孩子

直链酰基辅酶A氧化酶缺乏症假性胎儿肾上腺脑白质营养不良▼ 描述过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症是一种过氧化物酶体脂肪酸β-氧化障碍。另请参见 D-双功能蛋白缺乏...

丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病。特征表型是可变的，但可能包括儿童早期发育迟缓、癫痫发作、肌张力低下、腹泻、呕吐、代谢性酸中毒、低血糖、酮症、尿...

MKS3 基因MECKELINHGNC 批准的基因符号：TMEM67细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:93,754,843-93,83...

儿童交替性偏瘫是一种罕见的综合征，其特征是婴儿期发作的阵发性偏瘫或四肢瘫痪。大多数病例伴有肌张力障碍姿势、舞蹈手足徐动、眼球运动异常、发育迟缓和进行性认知障碍（H...

XCID免疫缺陷6； IMD6▼ 临床特征布鲁克斯等人（1990） 描述了一个家庭，其中 5 名活着的男性患有 X 连锁隐性遗传的联合免疫缺陷。 该疾病不同于之前...

睫毛，长▼ 说明毛发肥大症（TCMGLY） 或睫毛过长是一种罕见的家族性特征（Higgins 等，2014）。▼ 临床特征Goldstein 和 Hutt（197...

铁粒幼细胞贫血伴骨髓细胞空泡化和胰腺外分泌功能障碍Pearson 骨髓-胰腺综合征是一种涉及多个 mtDNA 基因的连续基因缺失/重复综合征。皮尔逊等人（1979...

Prystowsky 和 Rogers（1976） 在一位母亲及其 4 个孩子（由 3 个丈夫生）的上唇中部观察到一个结节。 据报道，这位母亲的 9 名兄弟姐妹和...

XIII 因子缺乏症是一种常染色体隐性遗传性血液病，其特征是出血增加和伤口愈合不良。 大多数先天性因子 XIII 缺乏症是由 A 亚基突变引起的（Kangsada...

心房颤动（AF） 是最常见的持续性心律失常，影响超过 200 万美国人，总体患病率为 0.89%。患病率随着年龄的增长而迅速增加，40 岁至 60 岁之间为 2....

JAGL1HGNC 批准的基因符号：JAG1细胞遗传学定位：20p12.2 基因组坐标（GRCh38）：20:10,637,683-10,673,998（来自 N...

线粒体丙酮酸载体缺乏症是一种常染色体隐性代谢性疾病，其特征是精神运动发育迟缓和乳酸性酸中毒，由于线粒体丙酮酸氧化受损而导致乳酸/丙酮酸比率正常（Bricker 等...

常染色体隐性耳聋-57 的特点是对称双侧中度至重度听力损失，表现为轻微向下倾斜的听力图。听力损失可能是轻度进行性的（Guan et al., 2018）。▼ 临床...

琥珀酸辅酶 Q 还原酶缺乏症琥珀酸脱氢酶缺乏症▼ 描述线粒体复合物 II 缺乏症是一种常染色体隐性遗传多系统代谢疾​​病，具有高度可变的表型。有些患者在婴儿期发病...

BUP1β-丙氨酸合成酶HGNC 批准的基因符号：UPB1细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:24,495,059-24,528,...

髓磷脂糖蛋白 P-ZERO；P0外周髓磷脂蛋白；MPPHGNC 批准的基因符号：MPZ细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,303...

4-羟基-L-脯氨酸氧化酶缺乏症▼ 说明羟脯氨酸是一种通常存在于人血浆中的亚氨基酸。 它主要来源于内源性胶原蛋白的周转和膳食胶原蛋白的分解。 血清羟脯氨酸升高（与...

神经感觉非综合征性隐性耳聋 6； NSRD6▼ 临床特征西尔马奇等人（2009） 报道了多个土耳其家庭经遗传分析证实患有常染色体隐性遗传 DFNB6。 表型包括先...

脊髓小脑萎缩 II橄榄桥小脑萎缩，霍尔金型橄榄桥小脑萎缩 II；OPCA2脊髓小脑共济失调，古巴型小脑退化伴眼球运动缓慢WADIA-SWAMI 综合征脊髓小脑退化...

头发脆弱和智力缺陷▼ 说明萨宾纳斯脆发综合征是一种非光敏性毛发硫营养不良症（TTDN；参见 234050），其主要特征包括先天性少毛症、轻度至中度甲发育不良、不同...

细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:23,600,000-27,600,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。 来自远处物体的光线聚焦在...

吡哆胺磷酸氧化酶吡哆醛 5-磷酸合酶HGNC 批准的基因符号：PNPO细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,941,570-4...

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