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有证据表明孤立的颅缝早闭-1（CRS1） 是由染色体 7p21 上的 TWIST1 基因（ 601622 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 颅缝早闭是...

什么是第三代试管婴儿技术

第三代试管婴儿又叫“胚胎植入前遗传学诊断”，即在进行胚胎移植前选取胚胎中的遗传物质进行分析看看是否有异常，从而筛选出健康的胚胎进行移植，也就是说PGD主要查有没有...

Cornelia de Lange 综合征-1（CDLS1） 是由 NIPBL 基因（ 608667 ）中的杂合突变引起的，该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...

有证据表明后多形性角膜营养不良-1（PPCD1） 是由染色体 20p11 上OVOL2 基因（ 616441 ）启动子的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 后...

有关点状软骨发育不良的遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 CDPX2（ 302960 ）。▼ 临床特点 ------ 里特勒等人（1990）描述了 7 个散发...

脑肋下颌综合征（CCMS）的主要特征是严重的小颌畸形、肋骨缺损和智力低下。已经报道了一系列肋骨间隙缺陷，范围从几个背侧肋骨节段到完全没有骨化。迄今为止，在报告的 ...

Sotos 综合征是一种神经系统疾病，其特征是从产前阶段到儿童期的过度生长、骨龄提前、头骨大的不寻常面孔、肢端肥大症特征和尖下巴、偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力...

Spinocerebellar ataxia-29 是一种常染色体显性遗传神经系统疾病，其特征是在婴儿期出现运动发育迟缓和轻度认知迟缓。受影响的个体在大脑成像上会...

有证据表明，中央核心疾病（CCD） 及其变异可能由染色体上的 利阿诺定 受体 1 基因（RYR1; 180901 ） 中的杂合子、纯合子或复合杂合子突变引起19q...

白内障是眼内晶状体或晶状体囊的混浊，是世界上儿童失明的最常见原因，每 10,000 名活产婴儿中就有 1 至 3 人发生白内障。如果在婴儿期或儿童时期未经治疗，它...

雷斯等人（2013）研究了一个大的 4 代乌拉圭家族，孤立了具有不完全外显率的常染色体显性白内障。先证者有双侧多灶性先天性白内障和偏心瞳孔。在 19 名受影响个体...

韦尔斯利等人（1991）描述了一位母亲和 2 个孩子，一个男孩和一个女孩，身材矮小、白内障和口腔系带异常。母亲身高 150 厘米（小于第 3 个百分位数），并在成...

猫眼综合征（CES） 的临床特征是虹膜缺损和肛门闭锁与瘘管、下斜睑裂、耳前标记和/或凹坑、心脏和肾脏畸形的频繁发生以及正常或接近正常的智力发育的组合. 存在一个小...

腕管综合征-1（CTS1） 的特征是手部疼痛和正中神经分布麻木，发病年龄为 60 岁。在手腕的滑膜组织和腕横韧带中观察到淀粉样蛋白沉积物（Murakami 等，1...

亨德森等人（1968）描述了 3 兄弟背部有许多皮肤结节。由于胶原组织增加，这些包括增厚的真皮。一个兄弟患有特发性心肌病，第二个患有左虹膜萎缩和严重的高频感音神经...

辛等人（2007）研究了 23 名患有严重新生儿肥厚型心肌病的 Old Order Amish 婴儿，其中 20 名来自俄亥俄州的 Geauga 县定居点，1 名...

心面皮肤（CFC） 综合征是一种多发性先天性异常疾病，其特征在于独特的面部外观、心脏缺陷和智力低下（Niihori 等人的总结，2006 年）。心脏缺陷包括肺动脉...

CIMDAG 综合征是一种多系统疾病，其特征是精神运动发育严重受损和婴儿早期明显的血液学异常。受影响的个体整体发育不良，小头畸形、智力发育受损、言语不良或缺失、眼...

DFNA80 的特征是非综合征性先天性耳聋与耳蜗和第八脑神经缺失或畸形相关（Schrauwen 等，2018；Schrauwen 等，2020）。▼ 临床特点 -...

CA8（CARP） 基因编码碳酸酐酶 VIII，它是锌金属酶家族的一部分。尽管 CA8 具有中心碳酸酐酶基序，但由于缺乏催化性锌配位残基，它缺乏碳酸酐酶活性（EC...

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