DAF 的主要同种型或 CD55 是一种 70-kD 的质膜蛋白，广泛分布在所有血细胞以及内皮和上皮组织中。DAF 的生理作用是在关键的 C3（ 120700 ）...

Smith（1939）描述了一个有 8 个孩子的兄弟姐妹，其中 4 个孩子的一只或另一只耳朵完全耳聋。鼓膜正常。迷宫测试正常。无血缘关系、腮腺炎或梅毒病史。母亲、...

发病于儿童时期，影响范围为 500 至 4000 cps。Williams 和 Roblee（1962）描述了受影响的母亲和她 6 个孩子中的 3 个。Konig...

有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核类型 4（MC2DN4） 是由染色体 1p36 上琥珀酸脱氢酶复合物亚基 B 基因（ SDHB ; 185470 ）的纯合或复...

CYP11B2 基因编码类固醇 11/18-β-羟化酶（ EC 1.14.15.5 ），该酶在肾上腺皮质肾小球带中的线粒体中起作用，以合成盐皮质激素醛固酮。该酶催...

细胞色素P450氧化还原酶是黄素蛋白在于将电子提供给所有微粒P450酶，包括类固醇合成酶P450C17（CYP17A1; 609300），P450c21（CYP2...

线粒体复合体 III 缺陷核 1 型（MC3DN1） 是由染色体2q35上核编码的 BCS1L 基因（ 603647 ）中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明 -...

细胞色素 c1 是线粒体电子转移链的细胞色素 bc1 复合物的亚基之一。它介导电子从 Rieske 铁硫蛋白到细胞色素 c 的转移。锦见等人（1987）从人肝脏 ...

UTP 到 CTP 的催化转化是通过 cytidine-5-prime-triphosphate 合成酶（UTP:L-谷氨酰胺酰胺连接酶；EC 6.3.4.2）完...

亲环素，例如 CYPB，以高亲和力结合免疫抑制药物环孢菌素 A（CsA）。CsA 在 T 细胞受体刺激和细胞因子基因转录激活之间的一个步骤中阻断辅助 T 细胞激活...

有证据表明锥杆营养不良-2（CORD2） 是由染色体 19q13 上CRX 基因（ 602225 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 锥杆营养不良（COR...

卡内罗等人（1972）描述了一个家族，其中 4 名成员具有散布的粉刺样病变，组织学上显示出独特的角化不良变化。罗丹等人（1967）描述了多个家庭成员中广泛存在的粉...

MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源，参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2（HNPCC2; 609310 ）（Pa...

有证据表明，有或没有听力障碍、唇裂/腭裂和/或智力低下（COB1） 的眼缺损是由染色体上YAP1基因（ 606608 ） 的杂合突变引起的11q22。▼ 临床特点...

Sorsby（1935）描述了一位母亲和 5 个患有双侧色素性黄斑缺损和短指的儿童。其中一名患者单侧缺肾。另外两个孩子和父亲没有受到影响。骨骼缺损属于MacArt...

有证据表明眼缺损是由染色体 11p13 上PAX6 基因（ 607108 ）的杂合突变引起的。曾报道过一名这样的患者。▼ 说明 ------ Coloboma 是...

国际头痛学会（1988） 的头痛疾病分类列出了以下丛集性头痛（CH） 的标准：至少 5 次严重的单侧眼眶、眶上和/或颞部疼痛发作，持续 15 至 180 分钟，与...

Joske 和 Laurence（1970）描述了一个家庭，其中的父亲和 10 个孩子中有 4 个患有慢性肝病并且免疫球蛋白水平升高。一个母亲和 3 个孩子的肝炎...

有证据表明，无论是否存在长骨缺陷和/或镜像多指畸形的先天性马蹄内翻足可由染色体 5q31 上的 PITX1 基因（ 602149 ）突变引起。▼ 说明 -----...

常染色体显性皮肤松弛-1（ADCL1） 是由染色体 7q11 上弹性蛋白基因（ELN; 130160 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 皮肤松弛症是一组...

Blepharocheilodontic Syndrome-1（BCDS1） 是由染色体 16q22 上CDH1 基因（ 192090 ）的杂合突变引起的。睑唇齿...

有证据表明单侧或双侧孤立性隐眼症（CRYPTOP） 是由染色体 13q13 上FREM2 基因（ 608945 ）的纯合或复合杂合突变引起的。FREM2 基因的突...

Syngnathia 是指上颌骨和下颌骨的先天性融合。融合可以根据连接组织的性质分为纤维融合或骨融合。拉斯特等人（2001）提出将骨性合颌分类为 4 种类型。1a...

南丁格尔等人（1977）描述了受影响的母亲和 4 个孩子。先证者在 12 岁时出现血尿和全身水肿，此后肾功能逐渐恶化。在 39 岁时，母亲被发现患有轻度高血压、蛋...

腭裂作为一种孤立的畸形表现为与唇裂不同的实体，有或没有腭裂（见119530）。据报道，显性遗传软腭裂分 4 代（Jenkins 和 Stady，1980）；见11...

伴或不伴腭裂的非综合征性唇裂是一种复杂的疾病，具有广泛的表型谱，从人中的朱红色凹痕和/或凹槽到完全的单侧和双侧唇腭裂（Neiswanger 等人总结，2007 年...

Cri-du-chat 综合征是一种充分描述的部分染色体异常，由 5 号染色体短臂缺失引起。多个基因的缺失很可能导致表型以及端粒酶逆转录酶基因（TERT; 187...

范德沃德综合征（VWS） 是一种显性遗传的发育障碍，其特征是下唇的凹坑和/或鼻窦，以及唇裂和/或腭裂（CL/P, CP）。它是最常见的裂隙综合征。范德沃德综合征的...

这种形式的手/足裂畸形伴长骨缺陷（SHFLD1） 对应到染色体 1q42.2-q43。另见 SHFLD2（ 610685 ），对应到染色体 6q14.1，和 SH...

年纪轻轻，却是百病缠身，腰疼，腿疼，哪哪儿都疼，感觉身体都要垮了。生活的快节奏，加班、熬夜、吃快餐……成为年轻人的标签，而正是这些导致了疾病的高发。 这篇文章，家...