家庭

近些年来,越来越多的父母重视孩子优生优育的问题,从优生十项检查到最佳生育年龄,都是为了孩子健康成长打下扎实的基础;经过多项研究及临床证明,女性最佳生育年龄在23岁...

试管婴儿在现如今已经非常流行,可以帮助更多想要宝宝但一直未孕的家庭通过试管孕育小生命,但还有很多人不了解试管婴儿的具体过程,所以对试管婴儿还带有一种玄学的色彩,也...

某些皮肤肥大细胞增多症(MASTC) 病例是由染色体 4q12 上的 KIT 基因( 164920 )中的杂合种系突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。系...

马蒂内利等人(1987)描述了一位父亲和 2 个儿子从十几岁开始出现特发性双侧咬肌肥大。没有发现磨牙症(磨牙)或不寻常的咀嚼习惯的证据。马蒂内利等人(1987 年...

基质 Gla 蛋白(MGP) 是最初从牛骨中分离出来的一种含有 84 个残基的维生素 K 依赖性蛋白。MGP 在心脏、肾脏和肺中也有高水平表达,并且在骨细胞中被维...

MAX 蛋白是调节细胞增殖、分化和凋亡的碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链(bHLHZ) 转录因子MYC( 190080 )-MAX-MXD1( 600021 ) 网络...

Pai 综合征的特征是轻度眼距过大、中线唇裂、鼻和面部息肉、胼周脂肪瘤、眼部异常和正常的神经心理发育(Guion-Almeida 等,2007)。▼ 临床特点Pa...

有证据表明家族性 MTC 是由10 号染色体上的 RET 基因( 164761 ) 突变引起的。家族性 MTC 也可能由位于 1q21- 上的 NTRK1 基因(...

髓母细胞瘤可能由染色体 10q24 上的 SUFU 基因( 607035 )、染色体 13q13 上的 BRCA2 基因( 600185 ) 和染色体 9q31 ...

有证据表明 1 型内脏肌病(VSCM1) 是由染色体 2p13 上的 ACTG2 基因( 102545 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ ...

原发性巨脑畸形被定义为头围约为 98%,这很可能是由于脑部扩大而不是继发于疾病(Petersson 等人的评论,1999 年)。▼ 临床特点DeMyer(1972...

甘茨等人(1993)确定了识别黑皮质素核心七肽序列的第三种黑皮质素受体(MC1 和 MC2 分别参见155555和202200。)该受体在大脑、胎盘和肠道组织中表...

甘茨等人(1993)克隆了 7 跨膜 G 蛋白连接受体的黑皮质素受体家族的第四个成员。通过Northern印迹分析和原位杂交,发现黑皮质素4受体(MC4R)主要在...

成长中的混血儿

我是 Eboni,一个 20 多岁的混血儿,住在伦敦。我早在 2016 年就开设了这个博客,作为在我作为演员所做的工作之间保持创造力的一种方式。在写我的社交经历和...

黑素细胞刺激素(MSH;促黑素)和促肾上腺皮质激素(ACTH)分别调节色素沉着和肾上腺皮质功能。它们是相同基因的产物,即阿片黑皮质素原(POMC; 176830 ...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中(Habif总结,2010 ...

因为染色体 9p21 上p16 基因(CDKN2A; 600160 ) 的杂合突变增加了对一种形式的皮肤恶性黑色素瘤(CMM2) 的易感性。▼ 说明恶性黑色素瘤是...

鲍文等人(1964)报道了一名 45 岁白人女性和她 26 岁女儿的恶性眼内黑色素瘤。Davenport(1927)连续 3 代报道了这种恶性肿瘤。皮肤黑色素瘤和...

因为几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q(UVM1; 606660 ) 和染色体 3p(UVM2; 606661 )。...

虽然不孕不育的以女方因素居多,但是由于男性因素造成的生育困境其实也不少,其中“精子碎了”即精子碎片率高就是男性常见的不育原因。如果我们把精子DNA看作一个完整的闭...

已过了立冬,表示冬季自此开始。立冬过后,日照时间将继续缩短,正午太阳高度继续降低。然而,季节变化后对于准备试管的爸爸妈妈们有影响吗?需要注意什么呢?冬季气候特殊,...

有证据表明黑色素瘤-星形细胞瘤综合征是由染色体 9p21 上的 CDKN2A 基因( 600160 )突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#) 。▼ 临床特点考...

蛋白聚糖是软骨细胞外基质的主要成分。聚集蛋白聚糖中糖胺聚糖侧链取代的程度和由此产生的固定电荷密度吸引反离子和水,从而产生对软骨的生物力学特性至关重要的膨胀压力(D...