遗传性对称性色素异常（DSH） 是由染色体 1q21 上DSRAD 基因（ADAR; 146920 ）的杂合突变引起的。▼ 说明对称性遗传性色斑病（DSH），也称...

有证据表明，Leri-Weill 软骨发育不良（LWD） 是由假常染色体基因 SHOX（ 312865 ） 或 SHOXY（ 400020 ）中的杂合缺陷或 SH...

Levi（1910）描述了 2 个具有显性遗传的 'microsoomie essentielle' 家族。身体比例正常。列维（1910）照片（见布莱克，1961...

有证据表明常染色体显性遗传 Kenny-Caffey 综合征（KCS2） 是由染色体 11q12 上FAM111A 基因（ 615292 ）的杂合突变引起的。纤细...

Dupuytren 挛缩是结缔组织最常见的遗传性疾病。它是一种手掌和手指软组织的疾病，其特征是通常为手掌无毛皮肤提供支撑的筋膜结构逐渐增厚和缩短。虽然它也可能是一...

Duane后缩综合征是一种先天性眼球运动障碍，其特征是第VI颅神经（外展神经）无法正常发育，导致外展、内收或两者均受限或缺失，以及睑裂变窄和眼球后缩关于内收尝试。...

有证据表明 CFH 基因的变体（ 134370 ） 会影响基底层状玻璃疣的发育。▼ 说明玻璃疣是在布鲁赫膜上的视网膜色素上皮下方积聚的细胞外沉积物。它们表现为随机...

有证据表明 Doyne 蜂窝状视网膜营养不良在大多数情况下是由染色体 2p16 上的 EFEMP1 基因（ 601548 ）中的杂合或纯合突变引起的。▼ 说明Do...

有证据表明具有骨脆性（CDL） 的颅盖甜甜圈病变和具有脊椎干骺端发育不良（CDLSMD） 的 CDL 是由染色体 4q25 上SGMS2 基因（ 611574 ）...

由 SLC6A3 基因编码的多巴胺转运蛋白（DAT） 介导突触中多巴胺的主动再摄取，是多巴胺能神经传递的主要调节剂。SLC6A3 基因与人类疾病有关，例如帕金森病...

DRD4 是一种 G 蛋白偶联受体，属于多巴胺 D2 样受体家族。在功能上，D2 样受体的特征在于它们能够抑制腺苷酸环化酶（Oldenhof 等，1998）。▼ ...

索科洛夫等人（1990） ，其特征在于多巴胺受体，在其药理学不同和信令系统从D1（126449）和D2（126450）受体和既代表自身受体和突触后受体。指定为多巴...

D2 多巴胺受体是一种 G 蛋白偶联受体，位于突触后多巴胺能神经元上，主要参与奖励介导的中皮质边缘通路（Neville 等，2004）。DRD2 基因编码具有不同...

TOP2B 基因编码 II 型拓扑异构酶，这种酶会产生瞬时 DNA 双链断裂，以缓解 DNA 复制和转录过程中的拓扑应力（Broderick 等人，2019和Pa...

DNA（cytosine-5）-甲基转移酶（DNMTs; EC 2.1.1.37 ），例如 DNMT1，维持哺乳动物基因组中甲基化胞嘧啶残基的模式。基因组甲基化模...

ERCC2 是 TFIIH 转录/修复因子的一个亚基，它作为 DNA 解旋酶用于核苷酸切除修复（ Coin et al., 1998 ）。▼ 克隆与表达韦伯等人（...

Fox（1962）回顾了这种异常的遗传。优势谱系由Erdmann（1904）和Cockayne（1933） 提出。Blatt（1924）追踪了 3 代人的双排睫毛...

有证据表明对多发性硬化症（MS1） 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...

和田等人（1992）从牛和大鼠脑库中分离出二肽基肽酶 IV 相关蛋白的 cDNA 克隆。与属于由丝氨酸、天冬氨酸和组氨酸形成催化三联体的家族的二肽基肽酶 IV（ ...

菲茨帕特里克等人（1974）和Bergsma 和 Kaiser-Kupfer（1974）观察到一种主要形式的白化病，其特征是皮肤和头发的黑色素减退以及虹膜和眼底的...

1,25-二羟基维生素 D3 是维生素 D3 的生理活性形式，通过受体（VDR；601769 ） 介导的机制发挥其功能。除了在钙代谢中的基本作用外，1,25-（O...

DLST 基因编码二氢硫辛酰胺琥珀酰转移酶，它是柠檬酸循环（TCA） 中 α-酮戊二酸（α-KG） 脱氢酶复合物结构核心的组成部分。α-酮酸脱氢酶复合物（丙酮酸脱...

二氢叶酸还原酶（ EC 1.5.1.3 ） 将二氢叶酸转化为四氢叶酸，这是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸从头合成所需的甲基穿梭。DHFR 被甲氨蝶呤（MTX） 抑制，M...

Sallis 和 Beighton（1972）描述了一种新的综合征，包括由于垂直距骨导致的手指和“摇臂底部”足的屈曲畸形。5 代中有 14 人受到影响，但没有观察...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病（见606391）的不同...

年轻 2 型成年型糖尿病（MODY2） 是由染色体 7p13 上GCK 基因（ 138079 ）的杂合突变引起的。▼ 说明MODY 是 NIDDM（ 125853...

有证据表明 1 型成年型青年糖尿病（MODY） 可由染色体上编码肝细胞核因子-4-α（HNF4A; 600281 ）的基因突变引起20.法詹斯等人（2001）报道...

常染色体肾性尿崩症-2（NDI2） 是由编码水通道蛋白 2 水通道（AQP2; 107777 ）的基因中的杂合、纯合或复合杂合突变引起的，该基因对应到染色体 12...

神经垂体尿崩症是由染色体 20p13 上的精氨酸加压素基因（AVP; 192340 ）杂合突变引起的。已经提出了一种 X 连锁形式的神经垂体尿崩症（ 304900...

桥粒钙粘蛋白是桥粒型细胞连接的潜在细胞粘附分子，因为它们与钙粘蛋白类细胞粘附分子具有同源性。两类桥粒钙粘素是已知的，即desmogleins和桥粒胶蛋白s（见12...