铁存储蛋白铁蛋白是24个L-铁蛋白（FTL）和H-铁蛋白（FTH1; 134770）亚基的复合物，其比例在不同的细胞类型中有所不同。FTH亚基显示出铁氧化酶活性，...

子痫前期与慢性高血压和妊娠高血压一起构成妊娠高血压疾病，其特征在于妊娠20周后出现新的高血压（血压140/90或更高），并伴有临床相关蛋白尿。子痫前症是全球孕产妇...

明显的盐皮质激素过量（AME）是低肾素高血压的常染色体隐性遗传形式，与低醛固酮，代谢性碱中毒，高钠血症和低钾血症相关。这种疾病是由于11型11-β-羟基类固醇脱氢...

随着水滴保险商城的产品和服务走进千家万户，我们已经帮助很多家庭成功转嫁了疾病和意外风险。有的用户获赔几万元，也有的是几十万元，还有的用户获得了接近180万元理赔款...

我家两个宝宝，教育支出压力好大，怎么存教育金合适？ 相信很多宝妈宝爸们也有这样的需求，教育金怎么存，哪款产品靠谱呢？在考虑产品之前，我们先看看如何更有效...

如果说家庭必备的保险有哪些，定期寿险必定榜上有名。大多数的定期寿险，不仅保身故，还保全残。保障因意外或是疾病（包含猝死）导致的身故或是全残。保多少赔多少。万一发生...

瑞幸造假暴雷后，中概股赴美上市风声鹤唳。但任有企业勇往直前，“前有理想，后有贝壳”。8月13日，贝壳找房在纽交所上市敲钟。此次贝壳发行1....

脚下有泥土，心中有希望，榆梦同行别让这个死过一次的男人再次濒临死亡的深渊……  那年，命运给他带来了怎样的打击，让...

“妈妈，我能下水游泳吗？” 杨羡琳回答儿子说：”宝贝，你手上有PICC置管，不能碰到水。” &...

 据美国投资公司协会（ICI）统计，2017年美国养老金计划的总规模达到27.9万亿，其中，IRA规模最大，为8.9万亿美元，占比达到31.9%，有近4...

   国家印发的《“健康中国2030”规划纲要》在完善健康保障一篇中指出：积极发展商业健康保险，落实税收等优...

目前人们的生活水平越来越高,私家车出行早已经不是稀奇之物，更是有不少人选择驾车去国内外度假游玩。但出行方便，却难免意外无情……7月13...

因子V缺乏症（也称为嗜血亲热）是由1q24号染色体上编码凝血因子V（F5； 612309）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。V因子缺乏症是一种罕见的常染色体隐性出...

DFNA6（DFNA14，DFNA38）是一种低频感觉神经性听力损失（LFSNHL），是由4p16染色体上WFS1基因（606201）的杂合突变引起的。低频感觉神...

肌球蛋白VI是所谓的非常规肌球蛋白之一，是一种基于肌节蛋白的分子马达，参与细胞内小泡和细胞器的转移（Rock等，2001； Hasson和Mooseker，199...

PMP2基因编码对脂质动力学和髓磷脂膜稳定性重要的外周髓磷脂蛋白。 它主要在雪旺氏细胞中表达（Hong等人，2016年和Gonzaga-Jauregui等人，20...

生长激素敏感性综合症 垂体侏儒II 生长激素受体缺乏症有证据表明Laron综合征（也称为生长激素不敏感性综合征）是由5p号染色体上的生长激素受体基因（GHR; 6...

具有生物活性的生长激素（GH1; 139250）结合其跨膜受体（GHR），该受体二聚化以激活细胞内信号转导途径，从而导致胰岛素样生长因子I（IGF1; 14744...

8月17日，国务院总理李克强主持召开国务院常务会议，部署深入做好新增财政资金直接惠企利民工作，巩固经济恢复性增长基础；要求进一步落实金融支持实体经济的政策措施，助...

 提到「百万医疗险」，众安《尊享e生》绝对够资格载入史册。自2016年8月，它初入健康险江湖就一战成名，入世即巅峰，让消费者记住了它的名号。 ...

有证据表明Opitz GBBB综合征（GBBB1）的X链接形式是由Xp22上MID1基因（300552）的突变引起的。Opitz GBBB综合征是一种先天性中线畸...

有证据表明先天性挛缩蛛网膜上盖（CCA）是由5q23染色体上的原纤维蛋白2（FBN2; 612570）编码基因的杂合突变引起的。有关表型的描述和远侧关节置换的遗传...

中间丝是蛋白质聚合物，与肌节蛋白丝和微管一起形成细胞的细胞骨架。在上皮细胞中，中间丝由角蛋白组成，角蛋白是一大类相关的多肽，其表达方式随细胞类型以及上皮分化阶段而...

有证据表明家族性圆柱状增生是由16q12号染色体上CYLD基因（605018）的杂合突变引起的。另请参见Brooke-Spiegler综合征（BRSS; 6050...

有证据表明常染色体显性遗传的Opitz GBBB综合征（GBBB2）是由22q11.2号染色体上SPECC1L基因（614140）的杂合突变引起的。该表型也可以由...

由于存在证据表明I型低钙血症性高钙血症（HHC1）是由染色体上编码钙敏感受体的CASR基因（601199）中的杂合性功能丧失突变引起的 3q13-q21。CASR...

人Ia或Ia类抗原是一组细胞膜同种抗原，主要在B细胞上表达，是小鼠Ia抗原的同源物。类似于小鼠Ia，认为涉及多个基因座。家庭和人口数据表明存在2个人类Ia基因座（...

免疫球蛋白（Ig）是B细胞的抗原识别分子。一个Ig分子由2条相同的重链（请参见147100）和2条相同的轻链（κ或λ）（请参见147220）组成，它们通过二硫键相...

IGF2R是一种多功能受体，具有多种配体的结合位点，包括胰岛素样生长因子II（IGF2; 147470），视黄酸，TGF-β（TGFB1; 190180），尿激酶...

Kabuki综合征1（KABUK1）是由12q13号染色体上的MLL2基因（KMT2D; 602113）中的杂合突变引起的。歌舞伎综合征是一种先天性智力低下综合症...