17q12重复症是一类染色体变异，患者的每只体细胞内的17号染色体的一小片段有非正常拷贝。此病患者的症状在个体之间显示出较大的差异，即使同是家庭成员，往往也是如此...

此遗传病是由于每只细胞中有一条多余的非正常染色体，即18号等臂染色体而诱发的。此异常染色体的两臂臂长相等。正常的染色体有一条长臂，一条短臂，但是等臂染色体有两条等...

22号染色体11区2带遗传物质微缺失症患者的症状包括：先天性心脏功能异常，腭裂，显著的面部异样，缺钙，患行为学障碍和精神分裂症等精神科疾病的风险增加。大多数22号...

X染色体上的少量遗传物质发生重复，就会引发此病，患儿的体格特点是病态地生长过快。患儿的典型症状是：脑下垂体肿大，该部位出现垂体腺瘤（一种恶性肿瘤）。脑垂体是位于颅...

Y染色体微缺失（YCM）是一种常见的导致男性不育的病因，这意味着致病的男性很难生育后代。常见的YCM患者临床症状包括少精症和无精症，以及精子形态异常/游动缓慢。少...

3月21日上午9:03，一声响亮的新生儿啼哭从上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院的手术室传来，宣告了这个重3030g、出生Apgar评分为10分的健康宝宝作...

研究表明APOE基因并不是阿尔茨海默病发病的唯一因素。家庭史对个人风险的影响一项新的研究表明，老年痴呆症似乎比先前确认的要复杂得多。科学家曾经认为晚发性阿尔茨海默...

来自瑞士和德国的研究人员报告说，半数以上严重智力残疾的病例是由随机基因突变的结果，而非父母遗传而来的。严重的智力障碍，又称为非综合征性精神发育迟缓，精神障碍是最常...

旨在衡量一个人健康问题的风险的基因测试现在已经很容易获得了，但是一项新的调查发现大多数人更喜欢医生解释结果。“遗传风险百分比要求解释和上下文，”研究的共同作者耶鲁...

一项新的医生调查显示，许多美国医生可能不支持没有特定家族病史的患者进行基因检测。当一个患有癌症家族史的中年男子的姨妈和叔叔想做基因检测时，180名接受调查的美国医...

一项新的研究表明，生活方式和环境对家庭疾病中起着和基因一样的作用。这项研究包括了英国500000多人及其家人的病史。这些人包括了亲生和收养家庭。研究人员关注12种...

一项新的研究表明，绘制一个人的整个基因组不能准确地预测健康人未来的医疗问题。随着全基因组作图的价格下降，许多健康的人都在想，是否值得他们去看看他们是否能发现DNA...

遗传不是单纯的模仿，当它涉及到父母在孩子成长过程中的教养方式时，基因可能是最大的决定因素。根据密歇根州立大学的最新研究，由密歇根州立大学的两位心理学家研究驳斥了那...

一组科学家相信他们发现了一个与严重自闭症有关的特定基因，这是一个重大发现，因为孤独症通常与男性有关。事实上，男性被诊断为自闭症的可能性是女性的四倍，而医学上对自闭...

一项新的研究表明：一种扫描所有人的基因定位一个单一突变的新测试可以帮助确定儿童罕见遗传性病。当Audrey Lapidus的儿子加尔文在10个月大时没有翻身和爬时...

参加新调查的大多数美国人表示，他们会对基因检测感兴趣，看他们或他们的孩子是否有严重疾病的风险。密西根大学的C.S. Mott儿童医院的一个小组查看了一项国家在线调...

研究人员建议，这些患者应该接受遗传咨询，以确定他们的家属是否有增加的风险。研究人员说，遗传性结肠癌总体上比较罕见，但是如果在50岁以前被诊断出来，这种癌症往往更为...

当人们提交用于科学研究的个人遗传物质时，他们希望保持匿名，但一项新的研究表明，特别是男性志愿者的隐私可能被破坏。研究人员在1月18日出版的“科学”杂志上发表的一篇...

50岁以前心血管原因的一级亲属死亡似乎使心脏病的风险加倍。研究人员报告说，如果死者没有达到35，那么风险就会上升10倍。“相对小于50岁的心血管死亡是年轻家族成员...

为什么了解家族病史是那么重要？家庭病史是关于一个人及其近亲的健康信息的记录。完整记录包括来自三代亲属的信息，包括儿童，兄弟姐妹，父母，阿姨和叔叔，侄女和侄子，祖父...

有家族遗传病，生育患病孩子的几率是多少？当在家庭中诊断出遗传病时，家庭成员通常想知道他们或他们的孩子患病的可能性。在某些情况下，这很难预测，因为许多因素会影响一个...

遗传病基本知识,在遗传优生咨询中，经常可以遇到一些怀着焦虑心情的孕妇前来咨询，他们未来的孩子是否会患有某些遗传性疾病。一些曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳...

很多人都想知道自己到底能生男孩还是生女孩，科学证明：男性从他们的父母中遗传了更容易生儿子或更容易生女儿的倾向。这意味着有多个兄弟的男性更容易生儿子，而有更多姐妹的...

伴随着试管婴儿技术的发展，试管婴儿的适应人群越来越多，有一部分人群是夫妻一方或双方有遗传病怕不能生育健康的孩子，有的是不孕不育患者，那么，试管婴儿能解决遗传性疾病...

在实现“优生”的道路上，遗传病是我们最大的敌人，它不仅给家庭带来沉重的经济负担，也在精神上折磨着患者的家人。现在，嗣道遗传与不育诊疗中心通过将SNP array技...

作为母亲，总是希望孩子能遗传到自己的好的基因，但能遗传给孩子什么并不能由我们决定。比如疾病，如果妈妈有一些遗传性疾病，则其女儿遗传的可能性极高，比如乳腺癌、卵巢癌...

智力是由遗传决定的吗？与人类行为和认知的大多数方面一样，智力是一种受遗传和环境因素影响的复杂特征。智力对于研究具有挑战性，部分原因在于它可以以不同的方式进行定义和...

酒窝是遗传的吗？脸颊上的凹痕 - 凹陷往往发生在家庭中，并且这种特性被认为是遗传的。凹陷通常被认为是显性遗传性状，这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以引起酒窝...

痣是由遗传决定的吗？痣很常见，尤其是皮肤白皙的人。痣是称为黑素细胞的皮肤细胞过度生长，但其发育所涉及的遗传因素尚不清楚。虽然痣如肿瘤是细胞过度生长，但痣几乎总是非...

什么是遗传性疾病？遗传疾病是由DNA序列远离正常序列的变化全部或部分引起的疾病。遗传性疾病可以由一个基因突变（单基因疾病），多基因突变（多因子遗传病），基因突变和...