Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377）的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症（...

IIIA型粘多糖贮积病（MPS3A）是由17q25号染色体上编码N-磺基葡萄糖胺磺基水解酶（SGSH; 605270）的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。Sanf...

家族性肥厚性心肌病4（CMH4）是由11p11染色体上编码心肌肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3; 600958）的基因中的杂合，纯合或复合杂合突变引起的。有关家族...

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

Bloom综合征（BLM）（在此也称为小头畸形，生长受限和姊妹染色单体交换1（MGRISCE1））是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...

Rett综合征（RTT）是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2; 300005）的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异（61345...

心肌肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）横向排列在肌小节A带中，并与粗丝中的肌球蛋白重链（见160710）和弹性丝中的肌节蛋白（188840）结合。 该蛋白的磷酸化...

养老一直是大家比较关注的话题，上班族都知道，我们每个月都有一部分工资要缴纳五险一金，其中有一险就是养老保险，在你退休后，每个月都可以领一笔钱，用来保障老年生活。&...

根据食管的走行，分颈段和胸段，后者又分上中下三段。中国的食管癌以鳞癌居多，大约是世界食管癌新发患者的一半，又以食管胸中段居多，胸下段次之。欧美国家以腺癌居多，好发...

在第一项发现关于性激素对肠道干细胞的影响的研究中，科学家揭示了甾类激素--在结构上和功能上类似于人类的类固醇激素--大大改变了肠道干细胞的行为方式，最终影响这个关...

“衰老是由时间推移，以及与环境相互作用而引起的分子、细胞和机体结构与功能的随机改变，衰老增加死亡的可能性。”这里谈到了一个最为重要的点，细胞的衰老。细胞是构成生物...

北京时间7月31日，《柳叶刀》预防痴呆、干预与护理委员会发表了最新报告，改变生命周期中的12个风险因素可以延迟或预防40%的痴呆症病例。该报告同时在阿尔茨海默症协...

人生最烦恼的不是当你不想买保险时，卖保险的人天天打扰你 ！而是当你着急买保险时，却被公司嫌弃了…是当你用到保险时，却发现来不及准备了，买保险需要加费或被直接拒保了...

抗原呈递是特异免疫系统的T细胞和B细胞辨认抗原的过程。世界上有多少潜在抗原呢？无数。携带哪些抗原的病菌会感染你？不知道。那怎么办？你说，没问题啊，我打造一支有近乎...

心脑血管疾病是心血管疾病和脑血管疾病的总称，主要指的是冠心病和脑卒中，目前两类疾病加在一起的死亡率已经超过肿瘤，在我们国家人口死亡构成排行中排名第一。心脑血管病死...

央视晚间新闻报道：为了方便患者，医院与多家商业保险公司联合建立了“商业健康险直付系统”，“保险+医疗”模式，其实就是将保险和医疗深度结合。购买商业保险的患者，在试...

常说吸烟有害健康，但很多人没有直观感受，依然不在乎。 现在，用事实告诉你，吸烟有多可怕！看看吸烟者的肺！2015年，央视新闻频道曾报道，韩国 KBS 电视台公开了...

保险公司提供的一份2020年购买保险需要增加保费的“黑名单”，许多还在犹豫的客户不断咨询保险营销员，到底是什么情况，接下来将为你揭秘……根据这份黑名单”显示，排在...

对于普通人来说，希望自己一辈子自己都不会得癌症，但对于已经得癌的人来说，必须要接受这个事实，更担心的事情是癌症转移，如果癌症转移了，不仅身体承受的疼痛与痛苦更大了...

从大数据的角度来看，罹患肿瘤的概率跟人的寿命成正相关，年龄越大，越容易患肿瘤。但随着生活水平的提高、科技的进步、工作节奏的加快、精神压力的增加、环境的污染，人类千...

地中海贫血学名珠蛋白生成障碍性贫血，是一种由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。患上地中海贫血的人因为制造血...

α/β地中海贫血的症状各是怎样的？一般来说，轻型的地贫患儿在刚出生时，不会出现明显的反常，与其他婴儿无异。但是随着时间的推移，患儿就会出现浑身无力，贫血，身体浮肿...

地中海贫血又称海洋性贫血，是世界上最常见的遗传性血液疾病之一，主要分布于地中海附近、我国长江以南和东南亚一带，是单一基因遗传疾病之一。全球有4亿多人携带该疾病基因...

地中海贫血会隔代遗传吗?地中海贫血症是一种遗传性的疾病。它是由于遗传的基因缺陷而导致血红蛋白的一种或者多种蛋白质合成链缺失所引起的贫血等症状，这种疾病的危害是相当...

地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，组成珠蛋白的肽链有4种，即α，β，γ，δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,...

贫血是身体没有足够数量的红细胞或血红蛋白的情况。血红蛋白是红血球中的蛋白质分子，它将氧气从肺部传送到身体组织，并将组织中的二氧化碳返回到肺部。一般成年男性的血红蛋...

地中海贫血综合征是一组遗传性疾病，其特征在于β-珠蛋白链合成中的遗传缺陷。在纯合状态下，β地中海贫血（即重型地中海贫血）引起严重的输血依赖性贫血。在杂合子状态下，...

重型β地中海贫血的症状这是这种疾病最严重的类型。患病儿童一般在出生后几个月内发病，重型β地中海贫血症可导致严重的并发症，尤其是未经治疗的患者。重型β地中海贫血的并...

马凡综合征（Marfansyndrome）（OMIM154700）是最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国儿科医师于1896年首次描述。以骨骼、眼及心血管...

侏儒症是一类病因及发病机理都极为复杂，表型特征差异较大的遗传性疾病。现已发现的伴侏儒症的临床综合征已超过100种，其中软骨发育不全、软骨发育低下、致死性发育不全及...