什么是猫叫综合征（Cri-du-Chat）？猫叫综合征的患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名。其原因在于...

什么是威廉斯综合征？威廉姆斯综合征是一种罕见的遗传疾病，影响孩子的成长，身体外观和认知发展。有威廉斯综合征的人缺少7号染色体上的遗传物质，包括基因弹性蛋白。该基因...

雅克布森综合症是由11号染色体缺失某些遗传物质而诱发的。因为所缺失的基因位于11号染色体的长臂末端区域，因此，雅克布森综合症在医学上亦被称为11号染色体末端端粒缺...

13--三体综合症在医学上亦被称为Patau综合症，这是一种染色体变异而诱发的遗传病，症状是严重的智力障碍，身体许多部位和器官功能异常。此病患者常有先天性心脏病，...

天使人综合症指的是患者体内细胞的15号染色体包含的某些基因丧失遗传表达功能。缺失基因的区域位于该染色体长臂，在医学上被指定为：15q11-q13。此区域还包含一个...

当此条染色体短臂上缺失某些遗传物质或是此18号染色体上有多余的遗传物质的话，就可能诱发与18号染色体相关的其他一些遗传病症。但医学界对于18号染色体上若有缺失或是...

一项新的研究发现，西班牙裔可能具有遗传优势，使他们比其他族裔群体的衰老速度慢。用一个新开发的基因“时钟”进行的DNA分析发现，西班牙人的衰老速度较慢，因为他们对自...

研究人员训练了八只羊来识别照片中的名人面孔。研究人员还发现，绵羊可以在没有任何训练的情况下辨认出他们的训练员的照片。英国剑桥大学的科学家们认为，这一系列研究有助于...

结合两种靶向囊性纤维化最常见遗传原因的MED物可改善患者的肺功能。根据一项新的研究，联合治疗也降低了肺部感染率和其他问题。这两种MED物被称为ivacaftor和...

“内科医学年鉴”杂志上的一项新的研究发现，囊性纤维化患者的寿命比以往任何时候都长，但加拿大人的寿命比美国长近10年。囊性纤维化是影响肺和消化道的遗传疾病。它会导致...

囊性纤维化遗传疾病有希望得到改善，并可能延长患者的生命。在一项研究中的新英格兰医学杂志露面，研究人员报告做了实验口服MED物ivacaftor，前身为VX-770...

随着现代医学遗传学的发展，对遗传病的认识逐渐深入，以及诊断水平的不断提高，给遗传病的防治水平的提高奠定了基础。虽然目前对大多数遗传病尚缺乏根治的手段，主要采取对症...

我们已经知道：母亲的饮食能影响后代表观基因组的组成结构，那么父亲的饮食是否也如此呢？科学家曾对一份关于一个小型瑞士社区的保存完好的历史生育数据进行研究，历史数据进...