有证据表明 Sturge-Weber 综合征可能是由染色体 9q21 上的 GNAQ 基因（600998） 的体细胞嵌合突变引起的。非综合征性鲜红斑痣（CMC; ...

线粒体复合体 I 缺乏症NADH:Q（1） 氧化还原酶缺乏NADH 辅酶 Q 还原酶缺乏症复合物 I 的线粒体 NADH 脱氢酶成分，缺乏 有证据表明线粒体复合物...

TSUKAHARA SYNDROME冢原综合症▼ 临床特征冢原等人（1989） 报道了一名 14 岁女孩，其父母为二表亲，患有 A1 型短指畸形（见 112500...

DBCNHGNC 批准的基因符号：DCX细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:111,293,779-111,412,192（来自 NCBI）...

大疱性表皮松解症，黄斑型；EBM细胞遗传学位置：Xq27.3-qter 基因组坐标（GRCh38）：X:143,000,001-156,040,895▼ 说明黄斑...

GCP6KIAA1669HGNC 批准的基因符号：TUBGCP6细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,217,694-50,2...

癫痫性脑病，婴儿期或幼儿期，2； IECEE2有证据表明发育性癫痫性脑病 92（DEE92） 是由染色体 5q34 上的 GABRB2 基因（600232） 杂合...

虹膜缺损伴下垂、远距和智力迟钝FRYNS-AFTIMOS 综合征脑回肥大、智力低下、癫痫和特征性面容脑面淋巴综合征； COFLS伴有癫痫和特征性面容的智力低下脑额...

小头畸形、食管裂孔疝和肾病综合征加洛韦综合症肾病-神经元迁移失调综合征肾病-小头畸形综合征小脑性共济失调伴有智力低下、视神经萎缩和皮肤异常；CAMOS脊髓小脑性共...

卡纳文等人（2006） 报道了来自 3 个相互关联和近亲的巴基斯坦家庭的 3 名儿童患有先天性小眼症和失明、小头畸形、进行性痉挛、癫痫发作和严重智力低下。在生命的...

修补，果蝇，同源物，1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号：PTCH1细胞遗传学位置：9q22.32 基因组坐标（GRCh38）：9:95,442,980-95...

谷氨酸载体1； GC1HGNC 批准的基因符号：SLC25A22细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:790,475-798,281（...

环指蛋白 12； RNF12环锌指蛋白NY-REN-43抗原HGNC 批准的基因符号：RLIM细胞遗传学位置：Xq13.2 基因组坐标（GRCh38）：X:74,...

UNC13，线虫，同源物，AMUNC13-1KIAA1032HGNC 批准的基因符号：UNC13A细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：1...

HGNC 批准的基因符号：KATNB1细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:57,735,770-57,757,244（来自 NCBI）▼...

9 号染色体开放解读码组 154； C9ORF154HGNC 批准的基因符号：FREM1细胞遗传学位置：9p22.3 基因组坐标（GRCh38）：9:14,737...

睑裂-智力低下综合征，VERLOES 型▼ 临床特征Nowaczyk 和 Sutcliffe（1999） 描述了 2 名同胞，一名 2.5 岁的女孩和一名 10 ...

KIAA1897HGNC 批准的基因符号：PUS7细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:105,456,501-105,522,271（来...

ADAPTIN，β-3A； ADTB3AHPS2基因； HPS2珍珠，老鼠，同源物； PEHGNC 批准的基因符号：AP3B1细胞遗传学位置：5q14.1 基因组...

癫痫性脑病，婴儿早期，44；EIEE44 有证据表明发育性癫痫性脑病 44（DEE44） 是由染色体 3q22 上的 UBA5 基因（610552） 的复合杂合突...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 39（COXPD39） 是由染色体 5q13 上的 GFM2 基因（606544） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷酸化...

有证据表明伴有行为异常、失语和张力减退的神经发育障碍（NEDBASH） 是由染色体 9q34 上的 NTNG2 基因（618689） 的纯合突变引起的。▼ 说明伴...

维埃克综合症足部挛缩、肌肉萎缩和动眼神经失用失用、动眼神经，伴有先天性挛缩和肌肉萎缩迈尔斯-卡普特 X 连锁智力低下综合症； MCS精神发育迟滞，X 连锁，综合征...

包括常染色体显性 11 型智力发育障碍； MRD11，已包含智力低下，常染色体显性遗传 11，包括它代表染色体 20q11-q12 上的连续基因缺失综合征。一名患...

伴有或不伴有手足异常、生殖器异常或先天性膈疝的智力发育障碍精神发育迟滞，X 连锁 61； MRX61 有证据表明 Tonne-Kalscheuer 综合征（TOK...

有证据表明面部畸形、免疫缺陷、青斑和身材矮小（FILS） 是由染色体 12q24 上 POLE 基因（174762） 的纯合突变引起的。▼ 说明FILS 综合征的...

有证据表明张力减退、共济失调和发育迟缓综合征（HADDS） 是由染色体 10q26 上的 EBF3 基因（607407） 杂合突变引起的。▼ 说明肌张力低下、共济...

癫痫性脑病，婴儿早期，33； EIEE33 有证据表明发育性癫痫性脑病 33（DEE33） 是由染色体 20q13 上的 EEF1A2 基因（602959） 杂合...

有证据表明脑肌病线粒体 DNA 耗竭综合征 13（MTDPS13） 是由染色体 6q16 上 FBXL4 基因（605654） 的纯合突变引起。▼ 说明线粒体 D...

SEMD，日内瓦型NANS 缺乏有证据表明 Genevieve 型脊椎骨干骺端发育不良（SEMDG） 是由染色体 9q22 上 NANS 基因（605202） 的...