小头畸形

染色体异常遗传病 14号环形染色体综合症

14号环形染色体综合症患者的典型症状是癫痫与智力残障。在其婴幼儿期间,癫痫会反复发作。在很多此病病例中,传统的抗癫痫MED物是不起作用的。该病的大多数患者都有不同...

天使人综合征

天使人综合症指的是患者体内细胞的15号染色体包含的某些基因丧失遗传表达功能。缺失基因的区域位于该染色体长臂,在医学上被指定为:15q11-q13。此区域还包含一个...