小头畸形

有证据表明范可尼贫血互补 W 组（FANCW） 是由染色体 16q23 上的 RFWD3 基因（614151） 的复合杂合突变引起的。 据报道，有一名这样的患者。...

智力低下，常染色体显性遗传 14；MRD14此条目中代表的其他实体：染色体 1p36.11 复制综合症，包括在内有证据表明 Coffin-Siris 综合征 2（...

染色体 4p16.3 缺失综合征皮特-罗杰斯-丹克斯综合征；PRDS皮特综合征威特沃综合征细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1-4,5...

有证据表明 无脑回-3（LIS3） 是由染色体 12q13 上 TUBA1A 基因（602529） 的杂合突变引起的。有关无脑畸形遗传异质性的一般描述和讨论，请参...

前脑无裂畸形，家族性 ALOBARHPE，家族性；HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标...

2-甲基丁酰甘氨酸尿短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；SBCADD短/支链酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷（SBCADD） 是由染色体 10q26 上编码短/支链酰基辅酶 ...

5 型毛发硫营养不良（TTD5） 是一种 X 连锁疾病，其特征是毛发稀疏、脆弱、面部畸形、整体发育迟缓、生长缺陷、性腺功能减退和大脑结构异常（Mendelsohn...

CDG2U精神发育迟滞，常染色体隐性遗传 15，以前；MRT15，以前▼ 说明拉菲克综合征（RAFQS） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是智力和运动发育不同程...

癫痫性脑病，婴儿早期，81； EIEE81▼ 说明发育性癫痫性脑病 81（DEE81） 是一种常染色体隐性遗传性神经发育障碍，其典型特征是出生后不久或出生后最初几...

此条目中代表的其他实体：智力发育障碍，X连锁，有或没有眼球震颤，包括精神发育迟滞，X连锁，有或没有眼球震颤，包括▼ 说明FG 综合征 4（FGS4） 是一种 X ...

迪肯等人（1974）描述了患有婴儿心肌病的兄妹，其特征是心肌纤维肌浆中脂质积聚。 以前只报道过零星病例（Reid et al., 1968）。 Deacon 的患...

硫胺激酶HGNC 批准的基因符号：TPK1细胞遗传学位置：7q35 基因组坐标（GRCh38）：7:144,451,940-144,836,423（来自 NCBI...

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