常染色体隐性原发性小头畸形 9（MCPH9） 是由染色体 15q21 上的 CEP152 基因（613529） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明原发性小头畸形（...

有证据表明 Shwachman-Diamond 综合征 2（SDS2） 是由染色体 15q25 上的 EFL1 基因（617538） 纯合突变引起的。▼ 说明Sh...

线粒体外膜70的转位，酵母，A的同源物；TOMM70AKIAA0719HGNC 批准的基因符号：TOMM70细胞遗传学位置：3q12.2 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准的基因符号：LMNB2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,428,166-2,456,959（来自 NCBI）▼ ...

MIR17 宿主基因MIR17-92 簇宿主基因微 RNA 宿主基因 1；MIRHG1; MIHG1；MIRH1ONCOMIR1 宿主基因染色体 13 开放解读码...

HGNC 批准的基因符号：POMT2细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,274,956-77,320,883（来自 NCBI）...

有证据表明 6 号毛发硫营养不良（TTD6） 是由染色体 8p12 上的 GTF2E2 基因（189964） 的纯合突变引起的。有关毛发硫营养不良症遗传异质性的讨...

径向纤维和有丝分裂纺锤体蛋白；RADMISHGNC 批准的基因符号：CKAP2L细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:112,736,34...

查勒沃瓦病安德曼综合征多发性神经病，感觉运动，伴或不伴胼胝体发育胼胝体发育，伴神经元病常染色体隐性胼胝体发育不全伴周围神经病（ACCPN），也称为安德曼综合征，是...

复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 6（CDCBM6） 是由染色体 6p21 上的 TUBB 基因（191130） 杂合突变引起的。有关 CDCBM 遗传异质性的讨论，...

智力低下，常染色体显性遗传 23有证据表明常染色体显性智力发育障碍 23（MRD23） 是由染色体 3p25 上的 SETD5 基因（615743） 杂合突变引起...

有证据表明 Alkuraya-Kucinskas 综合征（ALKKUCS） 是由染色体 4q27 上的 KIAA1109 基因（611565） 的纯合或复合杂合突...

致命的骨骼发育不良，伴有细骨骨颅脾综合征颅骨狭窄畸胎瘤有证据表明薄骨发育不良（GCLEB） 是由染色体 11q12 上的 FAM111A 基因（615292） 杂...

有证据表明先天性心脏缺陷、畸形面部特征和智力发育障碍（CHDFIDD） 是由染色体 7p14 上的 CDK13 基因（603309） 杂合突变引起的。▼ 临床特征...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 15（MC4DN15） 是由染色体 11q13 上 COX8A 基因（123870） 的纯合突变引起的。 据报道，有一名这...

染色体 9q34.3 缺失综合征9q- 综合征9q 亚端粒缺失综合征有证据表明 Kleefstra 综合征 - 1（KLEFS1） 是由 EHMT1 基因（607...

有证据表明神经眼心生殖泌尿综合征（NOCGUS） 是由染色体 10p15 上的 WDR37 基因（618586） 杂合突变引起的。▼ 说明神经眼心生殖泌尿系统综合...

癫痫性脑病，婴儿早期，17 岁； EIEE17发育性癫痫性脑病 17（DEE17） 是由染色体 16q13 上 GNAO1 基因（139311） 的杂合突变引起的...

颅缝早闭，异位性有证据表明 trigonocephaly-1（TRIGNO1） 是由染色体 8p11 上的 FGFR1 基因（136350） 杂合突变引起的。▼ ...

CDG In; CDGIn有证据表明 In 型糖基化先天性疾病（CDG In、CDG1N） 是由染色体 3p21 上的 RFT1 基因（611908） 纯合或复合...

先天性胰腺发育不全，伴有糖尿病和先天性心脏病胰腺发育不全和先天性心脏缺陷；PACHD有证据表明先天性心脏缺陷和其他先天性异常（HDCA） 是由染色体 18q11 ...

5-甲酰四氢叶酸环连接酶HGNC 批准的基因符号：MTHFS细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:79,843,547-79,897,...

熔丝结合蛋白相互作用抑制子；FIRFBP 相互作用阻遏物SIAH 结合蛋白 1；SIAHBP1HGNC 批准的基因符号：PUF60细胞遗传学位置：8q24.3 基...

NADH-辅酶 Q 还原酶、18-KD复合物 I、线粒体呼吸链、18-KD 亚基AQDQHGNC 批准的基因符号：NDUFS4细胞遗传学位置：5q11.2 基因组...

智力低下，常染色体显性遗传 63，伴有大头畸形有证据表明常染色体显性智力发育障碍 63 伴大头畸形（MRD63） 是由染色体 5p15 上的 TRIO 基因（60...

智力低下，X 连锁，综合征，VAN ESCH-O'DRISCOLL 型； MRXSVEOD有证据表明 Van Esch-O'Driscoll 综合征（VEODS）...

葡萄糖转运缺陷、血脑屏障此条目中代表的其他实体：GLUT1 缺乏综合症 1，常染色体隐性遗传，包括GLUT1 缺乏综合征 1（GLUT1DS1） 是由染色体 1p...

原发性纤毛运动障碍，25 ，伴或不伴内翻有证据表明原发性纤毛运动障碍 25（CILD25） 是由染色体 15q21 上 DYX1C1 基因（DNAAF4; 608...

XP，B 组；XPBC此条目中代表的其他实体：色素性干皮病 B/科凯恩综合征，包括XPB/CS，包括与色素性干皮病互补组 B（XPB） 相关的表型是由染色体 2q...

PCH2脑桥小脑发育不全伴进行性脑萎缩VOLENDAM 神经退行性疾病有证据表明 2A 型脑桥小脑发育不全（PCH2A） 是由染色体 17q25 上 TSEN54...