有证据表明 holoprosencephaly-3（HPE3） 是由染色体 7q36 上编码人类 Sonichedgehog 同源物的 SHH 基因（ 60072...

对 Hirschsprung disease-1（HSCR1） 的易感性与染色体 10q11 上的 RET 基因（ 164761 ） 的变异有关，因此在该条目中使...

HSPG2 基因编码 perlecan，它与各种基底膜蛋白结合，例如胶原蛋白 IV（ 120130 ） 和层粘连蛋白-1（ 150320 ），以及细胞表面受体，例...

hawkinsinuria（HWKS） 是由染色体 12q24 上编码 4-羟苯基丙酮酸双加氧酶的 HPD 基因（ 609695 ） 的杂合突变引起的。HPD 基...

GNAS 是一个复杂的印迹基因座，通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G ...

Myhre 综合征（MYHRS） 是由染色体 18q21 上的 SMAD4 基因（600993） 的杂合突变引起的。▼ 说明Myhre 综合征是一种罕见的疾病，其...

生长激素释放激素（GHRH; 139190 ） 通过 GHRH 受体（GHRHR） 发挥作用，在垂体中 GH 合成和分泌的调节中起关键作用。▼ 克隆与表达盖林等人...

库普奇克等人（ 1990 , 1992 ） 描述了患有性腺发育不全（Rieger 畸形）、智力低下和身材矮小的母女。他们还表现出小耳朵、小头畸形、鼻梁短、鼻梁低和...

GPT（ 138200 ） 和 GPT2（ EC 2.6.1.2 ），也称为丙氨酸转氨酶，是催化丙氨酸和 2-氧代戊二酸之间的可逆转氨反应形成丙酮酸和谷氨酸的吡哆...

GLUT1（HepG2） 基因编码大脑、胎盘和红细胞中的主要葡萄糖转运蛋白（ Baroni et al., 1992 ）。▼ 克隆与表达穆克勒等人（1985）从人...

有证据表明婴儿发病的进行性白质脑病伴或不伴耳聋（LEPID） 是由染色体 16q23 上的 KARS1 基因（ 601421 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。KA...

染色体 13q33-q34 缺失综合征与发育迟缓和/或智力发育受损、面部畸形以及癫痫、心脏缺陷和其他解剖异常的风险增加有关（Sagi-Dain 等人的总结，201...

有证据表明伴有阵发性运动障碍或癫痫发作的智力发育障碍（IDDPADS） 是由染色体 11q13 上的 PDE2A 基因（ 602658 ） 基因的纯合或复合杂合突...

有几种表型与 16 号染色体的着丝粒周围区域的变异相关：参见 16p12.2-p11.2 缺失综合征（ 613604 ）；参见611913，了解与自闭症相关的 1...

由于有证据表明 Floating-Harbor 综合征（FLHS） 是由染色体 16p11 上的 SRCAP 基因（ 611421 ） 中的杂合突变引起的，因此该...

由于有证据表明 Coffin-Siris 综合征 1（CSS1） 是由染色体 6q25 上的 ARID1B 基因（ 614556 ）中的杂合突变引起的，因此此条目...

有证据表明伴有或不伴有脉络膜视网膜病变、淋巴水肿或智力迟钝（MCLMR） 的小头畸形是由染色体 10q23 上的 KIF11 基因（ 148760 ）的杂合突变引...

角化不良症（Dyskeratosis congenita，DC/DKC）是一种骨髓衰竭遗传疾病，也就是骨骼中心的软组织中（骨髓）不能产生足够的造血干细胞。通常患有...

什么是8p23.1缺失/重复综合征8p23.1缺失/重复综合征是一种罕见的遗传疾病，由人类8号染色体的p23.1区域的缺失/重复引起。据估计，这种综合征的患病率为...

天使人综合征（Angelman syndrome），又称安格曼综合征,是一种基因缺陷而造成的疾病。患此症的小孩，脸上常有笑容，也许是这个病名称的由来。Angelm...

有证据表明 Nager 型肢端骨发育不全（AFD1） 是由染色体 1q21 上SF3B4 基因（ 605593 ）的杂合突变引起的。▼ 说明Nager 综合征是一...

因为 Treacher Collins 综合征 1（TCS1） 是由染色体 5q32 上的'treacle' 基因（TCOF1; 606847 ）中的杂合突变引起...

神经元蜡样质脂褐质沉积病（Neuronal ceroid lipofuscinosis ，NCL）是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...

Smith-Lemli-Opitz综合征（Smith-Lemli-Opitz syndrome，SLOS；亦称RSH综合征）由DHCR7基因的致病变异引起，该基因...

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，SCAD缺乏症）由ACADS基因的致病变异...

成纤维细胞生长因子（FGF；见131220）是一个多肽生长因子家族，参与多种活动，包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体，例如 FGFR3，包含一个具有 ...

神经元蜡样质脂褐质沉积病（Neuronal ceroid lipofuscinosis ，NCL）是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...

谈起孕期做B超，很多人会立刻联想到B超可以鉴别胎儿的性别，其实除了可以通过B超查看胎儿性别，孕期B超还能帮助医生和准爸爸准妈妈们及时观测到胎儿的诸多异常，是孕期产...

苯丙氨酸羟化酶（Phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏症由PAH基因的致病变异引起，PAH基因编码苯丙氨酸羟化酶（PAH）。PAH酶负责...

Nijmegen断裂综合征（Nijmegen breakage syndrome，NBS）也称为Berlin 断裂综合征（Berlin breakage synd...