Rett综合征（RTT）是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2; 300005）的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异（61345...

苯丙酮尿症由挪威化学家Folling于1934年首先报道，因发现尿液中含苯丙酮酸而命名为苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）,又称高苯丙氨酸血症（...

脑肝肾综合征（Smith–Lemli–Opitz syndrome ，SLOS）是由染色体11上的DHCR7（7-脱氢胆固醇还原酶）基因突变引起的代谢紊乱。该基因...

1q21.1微缺失是染色体变化，每个细胞的1号染色体的长臂（q）上q21.1区域其中一小片碱基缺失。1q21.1微缺失可导致发育迟缓，智力障碍，身体异常以及神经和...

什么是1p36缺失综合征1p36缺失综合征（也称为单体性1p36）是一种先天性遗传性疾病，其特征为中度至重度智力残疾，生长迟缓，张力减退，癫痫发作，言语能力有限，...

3p缺失综合症是由每个细胞中3号染色体的一小片被删除的染色体变化引起的病症。删除发生在染色体的短臂（p）末端。这种染色体变化常常导致智力障碍，发育迟缓和身体异常。...

3q29微缺失综合征（也称为3q29缺失综合征）是由缺失每个细胞中3号染色体的一小片导致的病症。该缺失发生在染色体长臂（q）上q29指定位置的。与3q29微缺失综...

3q29微复制综合征（也称为3q29复制综合征）是由复制（复制）引起的病症）在每个细胞中的一小片染色体3。重复发生在q29指定位置的染色体长臂（q）上。3q29微...

Wolf-Hirschhorn综合征是一种影响身体许多部位的疾病。这种疾病的主要特征包括面部特征，生长发育迟缓，智力障碍和癫痫发作。几乎所有患有这种疾病的人都具有...

什么是猫叫综合征（Cri-du-Chat）？猫叫综合征的患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名。其原因在于...

脑室周围异位是神经细胞（神经元）的一种状态）在妊娠第6周到第24周的胎儿早期发育期间不能正常迁移。在正常的大脑发育中，神经元形成于脑室周围区域，位于充满液体的腔体...

伊曼纽尔综合症是一类染色体异常引发的疾病，患者典型的症状是正常的生长发育受阻，从而累及全身许多器官。患儿还会并发肌张力减退，他们的身体与智力发育明显比同龄人迟缓，...

FOXG1综合症的典型症状是：先天性躯体畸形，脑部结构性功能异常。患儿在出生时体重偏小，头部发育会比正常婴儿缓慢，在婴幼儿早期即会有小头畸形症。此病症可归属为一类...

14号环形染色体综合症患者的典型症状是癫痫与智力残障。在其婴幼儿期间，癫痫会反复发作。在很多此病病例中，传统的抗癫痫MED物是不起作用的。该病的大多数患者都有不同...

天使人综合症指的是患者体内细胞的15号染色体包含的某些基因丧失遗传表达功能。缺失基因的区域位于该染色体长臂，在医学上被指定为：15q11-q13。此区域还包含一个...