DFNA80 的特征是非综合征性先天性耳聋与耳蜗和第八脑神经缺失或畸形相关（Schrauwen 等，2018；Schrauwen 等，2020）。▼ 临床特点 -...

有证据表明鳃眼面部综合征（BOFS） 是由染色体 6p24 上TFAP2A 基因（ 107580 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 鳃眼面部综合征（BO...

有证据表明，伴有或不伴有脉络膜视网膜病变、淋巴水肿或智力低下（MCLMR） 的小头畸形是由染色体 10q23 上KIF11 基因（ 148760 ）的杂合突变引起...

Viljoen 和 Smart（1993）描述了一名患有智力低下、边缘性小头畸形、小眼畸形、前突、唇裂和腭裂、足部畸形和皮肤过早老化的女性。她的核型显示从头易位 ...

有证据表明鳃眼面部综合征（BOFS） 是由染色体 6p24 上TFAP2A 基因（ 107580 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明局灶性真皮发育不全是由染色体 Xp11 上PORCN 基因（ 300651 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表型...

生长/分化因子-6是转化生长因子-β（TGFB1; 190180）超家族的成员（Storm等，1994；Chang等，1994）。细胞遗传学位置：8q22.1 基...

MITF是一种基本的螺旋-环-螺旋（hHLH）-亮氨酸拉链蛋白，在多种细胞类型的发育中起作用，包括神经c衍生的黑素细胞和视杯衍生的视网膜色素上皮细胞（Fuse等，...

骨形态发生蛋白7是调控分子的转化生长因子β（见TGFB1，190180）超家族的成员。参见112265。细胞遗传学位置：20q13.31 基因座标（GRCh38）...