小眼球

包括小眼症 15 号综合征；MCOPS15，包括小眼症和/或发育迟缓的缺损有证据表明，非综合征性小眼畸形伴缺损 9（MCOPCB9） 和小眼畸形和/或缺损伴发育迟...

高迁移率组蛋白 4；HMG4非组酮染色体蛋白 HMG4染色体蛋白、非组酮、HMG4HMG2AHGNC 批准的基因符号：HMGB3细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐...

伴有或不伴有草酸盐尿石症的甘氨酸尿症伴或不伴草酸肾结石的甘氨酸尿II 型亚氨基甘氨酸尿症有证据表明高甘氨酸尿症可能是由染色体 5q33 上的 SLC36A2 基因...

小眼症、小角膜、前段发育不全、白内障、眼部缺损、视网膜色素上皮异常、视杆细胞营养不良和外耳Schorderet-Munier-Franceschetti 综合征 ...

前脑无裂畸形，家族性 ALOBARHPE，家族性；HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标...

先天性对称圆周皮肤皱纹的特点是多余的皮肤折叠，导致环形皱纹，主要出现在四肢。 受影响的个体还表现出智力障碍、腭裂和畸形特征（Isrie 等人，2015 年总结）。...

奎因等人（2004） 描述了一个 3 代家族患有眼部发育异常，包括前节发育不全和缺损，与短指和斜指相关。 先证者 28 岁时出现眼睛疼痛且视力严重下降。 存在眼前...

前脑无裂畸形是人类大脑最常见的结构异常，是13号染色体缺失和重复患者中常见的异常之一。Brown等人在对一系列13号染色体长臂半合子缺失患者进行分子分析的基础上，...

眼腭脑侏儒症OPC 侏儒症▼ 说明眼腭脑综合征是一种罕见疾病，其特征为低出生体重、小头畸形、持续性原发性玻璃体增生、小眼球、大耳朵、小手脚、腭裂、关节过度活动、发...

细胞遗传学定位：2q31 基因组坐标（GRCh38）：2:179,700,000-182,100,000分手/分足畸形（SHFM）是一种累及自肢中央射线的肢体畸形...

小眼症 4▼ 描述小眼球的特征是眼球轴长比正常范围小 2 个标准差以上，或成人小于 20 毫米，角膜和晶状体通常大小正常，伴有 +7.00 屈光度或以上的严重远视...

小眼症，小鼠，同源物；MIHGNC 批准的基因符号：MITF细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:69,739,463-69,968,331（...

马丁等人（1977） 描述了一个有 7 人的亲属患有唇裂和前腭裂、眼距低下、小头畸形、智力低下、脊柱侧弯和慢性便秘的综合征。这种疾病与家族性前脑无裂畸形有相似之处...

MCOP无眼症，临床，孤立小眼症，常染色体隐性遗传细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:103,500,000-107,043,718▼ ...

Adams-Oliver 综合征 2 是一种常染色体隐性遗传的多发性先天性异常综合征，其特征是先天性皮肤发育不全（ACC） 和末端横向肢体缺陷，与大脑、眼睛和心血...

小眼症和垂体异常小眼症伴有大脑和手指发育异常临床无眼症，伴有小颌、耳朵畸形、指尖异常和外生殖器异常▼ 临床特征Bennett 等人（1991） 描述了一个 21 ...

彭蒂宁综合征▼ 描述Penttinen 综合征的特征是过早衰老的外观，包括脂肪萎缩、表皮和真皮萎缩，以及类似疤痕的肥厚性病变、头发稀疏、突眼、颧骨发育不全和明显的...

足底脂肪瘤、异常面容和发育迟缓▼ 描述皮尔庞特综合征是一种与学习障碍相关的多种先天性异常综合征。主要特征包括独特的面部特征，尤其是微笑时、足底脂肪垫和其他肢体异常...

浅井-科克韦尔等人（2013） 研究了一名 GDF6 基因复合杂合突变的女性 LCA 患者，该患者的视力仅限于检测手部运动，并且具有典型 LCA 表型的视网膜电图...

DPD 缺乏症DPYD 缺乏胸腺嘧啶尿嘧啶尿症，遗传性嘧啶血症，家族性此条目中代表的其他实体：5-氟尿嘧啶毒性，包括二氢嘧啶脱氢酶缺乏症表现出很大的表型变异性，从...

斯蒂万诺维奇等人（1994）发现 SOX2 基因编码一个 317 个氨基酸的蛋白质。▼ 基因家族有关 SOX 基因家族的讨论，请参见 SOX1（ 602148 ）...

斯台普顿等人（1993）通过使用 PAX2 配对框的 PCR 探针筛选分离出 PAX2 粘粒克隆。他们对含有前 3 个外显子的 DNA 片段进行亚克隆和测序。由前...

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