尿毒症

枫糖浆尿毒症（Maple syrup urine disease，MSUD）也称为BCKD缺乏症，由3个基因中任一基因的致病变异引起；这3个基因可编码支链α-酮酸...

枫糖浆尿毒症（Maple syrup urine disease，MSUD）也称为BCKD缺乏症，由3个基因中任一基因的致病变异引起；这3个基因可编码支链α-酮酸...

转铁蛋白又被称为运铁蛋白，是人体中非常重要的一种蛋白，主要存在于人体的血清中，为血浆中主要的含铁蛋白质，其作用是运载由消化管吸收的铁和由红细胞降解释放的铁，并以T...

I 型多发性内分泌瘤形成（MEN1） 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因（ 613733 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型（MEN...

古拉马利等人（1976年）在一个家庭的4代人中观察到口腔、生殖器和眼睛的复发性炎症病变综合征。已建议病毒和自身免疫学。在家庭报告，两个兄弟患有一种不寻常的性性腺炎...

有证据表明系统性非神经性淀粉样变性可能是载脂蛋白 A1 基因（APOA1; 107680 ）、纤维蛋白原α-链基因（FGA; 134820 ） 或溶菌酶基因（LY...

有证据表明 prune belly syndrome（PBS） 是由染色体 1q43 上CHRM3 基因（ 118494 ）的纯合突变引起的。 ...

X染色体连锁 Alport 综合征-1（ATS1） 是由编码Xq22上基底膜 IV 型胶原蛋白（COL4A5; 303630 ） α-5 链的基因突变引起的。 ...

nephronophthisis-1（NPHP1） 是由染色体 2q13 上编码 nephrocystin（ 607100 ）的基因的纯合或复合杂合突变或缺失引起...

CFI基因编码补充因子I（"eye"），一种血清蛋白酶在补充通路负责切割和灭活C4b（120820）和C3b（见120700）的活动。因子 I 是一种血浆糖蛋白，...

多发性骨髓瘤最怕的四件事

多发性骨髓瘤是一种以浆细胞恶性增殖为主的疾病，此病在临床发病多见于中老年人。虽然被冠以“恶性肿瘤”的标签，但并非代表没有可治疗的空间。在积极治疗的同时注意并发症的...

如何预防放化疗引起的恶心呕吐？

写在前面： 恶心、呕吐是肿瘤药物治疗的常见不良反应。在我国，恶心、呕吐的预防和治疗以 5-羟色胺 3 受体拮抗剂联合地塞米松作为主流方案，但 30% 的...

肾囊肿——肾脏中的小水球

肾囊肿——肾脏中的小水球你最想知道的问题都在这儿 我们来医院就诊，不管是做超声还是CT等影像学检查，看到有关囊肿的诊断一定是数不...

警惕口中的那些怪味

人们通常认为，口臭可能是口腔的不清洁或者是忘记刷牙造成的。其实不然，口臭的原因有很多，大部分都是我们身体机能出现问题后导致的，如肝脏疾病、胃病、肾病、肺部疾病等等...

Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺（Gb3）和相关糖鞘脂在血浆和细胞...

家族性地中海热（FMF）是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是腹膜，滑膜或胸膜反复发烧和发炎，并伴有疼痛。患有肾功能衰竭的淀粉样变性病是一种并发症，可能会发展而不会...

  1. 1
  2. 2
  3. 3