尿液

有证据表明肩峰额鼻骨发育不全（AFND） 是由染色体 5q12 上的 ZSWIM6 基因（615951） 杂合突变引起的。▼ 说明维洛斯等人（1992） 描述了额...

GSD XIII烯醇酶 3 缺乏症烯醇酶-β 缺乏症有证据表明糖原累积病 XIII（GSD13） 是由染色体 17p13 上编码 β-烯醇化酶的 ENO3 基因（...

ACACA 缺陷ACC1 缺陷▼ 临床特征布洛姆等人（1981） 报道了一名新生女婴患有低渗性肌病、严重脑损伤和生长不良。在富含碳水化合物的饮食中，她的尿液排出己...

努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体：翼状胬肉综合症，包括在内Noonan 综合征 1（NS1） 是由染色体 ...

SPPM-158▼ 正文哈里森等人（1991） 鉴定并表征了具有 2 个等位基因形式的血清蛋白多态性。这种蛋白质是在生殖隔离的宗教教派哈特派中发现的（Hostet...

这就是不孕不育的感觉......

尝试怀孕是什么感觉？终于尝试了，感觉头晕又兴奋！它每天醒来都会揉着你的肚子，希望里面有一个小人。它正在跑进浴室，让你早上撒尿（因为你知道这是最好的时间），用一根棍...

哈特努普病 有证据表明 Hartnup 疾病（HND） 是由染色体 5p15 上的 SLC6A19 基因（608893） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Har...

氨酰化酶 1 缺陷（ACY1D） 是由染色体 3p21 上的 ACY1 基因（104620） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明氨酰基酶-1 缺乏症（ACY1D...

鱼臭综合症 有证据表明三甲基氨基尿症（有时称为鱼臭综合症）是由编码含黄素单加氧酶 3（FMO3；136132） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。染色体 1q2...

HGNC 批准的基因符号：DEFB1细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:6,870,592-6,877,936（来自 NCBI）▼ 克隆...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 42（COXPD42） 是由染色体 12q24 上 GATC 基因（617210） 的纯合突变引起的。▼ 说明联合氧化磷酸化缺陷 4...

半乳糖脑苷脂酶HGNC 批准的基因符号：GALC细胞遗传学位置：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:87,933,014-87,993,665（来自...

有证据表明伪 TORCH 综合征 2（PTORCH2） 是由染色体 22q11 上的 USP18 基因（607057） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明假性 T...

贝克尔肌营养不良症肌营养不良症，假性肥厚进行性，贝克尔型贝克尔肌营养不良症（BMD） 与杜氏肌营养不良症（DMD; 310200） 一样，是由染色体 Xp21 上...

肝脏表达的抗菌肽；LEAP1铁皮素；LEAP1HGNC 批准的基因符号：HAMP细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,282,...

精氨酸琥珀酶HGNC 批准的基因符号：ASL细胞遗传学位置：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:66,075,819-66,093,576（来自 NC...

干扰素，β-2；IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2；BSF2肝细胞刺激因子；HSF杂交瘤生长因子；HGFHGNC 批准的基因符号：IL6细胞遗传学定位...

先天性肾上腺发育不全，伴有促性腺功能减退症；AHCHADDISON 病，X 连锁；AHXAHC 伴 HHG巨细胞性肾上腺皮质发育不全AHC 伴孤立性促性腺激素缺乏...

氧化芳烃解毒缺陷二苯乙内酰脲，羟基化缺陷此条目中代表的其他实体：胎儿乙内酰脲综合征，包括；FHS，包括▼ 临床特征二苯乙内酰脲很难通过肾脏排泄。从体内的清除取决于...

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