尿液

肝脏表达的抗菌肽；LEAP1铁皮素；LEAP1HGNC 批准的基因符号：HAMP细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,282,...

精氨酸琥珀酶HGNC 批准的基因符号：ASL细胞遗传学位置：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:66,075,819-66,093,576（来自 NC...

干扰素，β-2；IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2；BSF2肝细胞刺激因子；HSF杂交瘤生长因子；HGFHGNC 批准的基因符号：IL6细胞遗传学定位...

先天性肾上腺发育不全，伴有促性腺功能减退症；AHCHADDISON 病，X 连锁；AHXAHC 伴 HHG巨细胞性肾上腺皮质发育不全AHC 伴孤立性促性腺激素缺乏...

氧化芳烃解毒缺陷二苯乙内酰脲，羟基化缺陷此条目中代表的其他实体：胎儿乙内酰脲综合征，包括；FHS，包括▼ 临床特征二苯乙内酰脲很难通过肾脏排泄。从体内的清除取决于...

为什么您应该考虑采用更温和的 IVF 方法

如果您经历过试管受精过程，您就会知道这对身体的要求很高。高剂量的激素、每天多次注射或服用药物，以及持续进行血液检查和超声波检查，都会让任何人感到精疲力竭和不知所措...

TC II 缺陷TCN2 缺陷转钴胺素 II 缺乏症是由染色体 22q12 上编码转钴胺素 II（TCN2; 613441） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

前列腺皂苷缺乏症综合 SAP 缺乏组合性皂苷缺乏症（PSAPD） 是由染色体 10q22 上的 PSAP 基因（176801） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

青少年佩吉特病；JPD皮质增生症青少年高磷酸盐血症家族性特发性高磷酸盐血症、慢性先天性特发性骨扩张症、家族性有证据表明 Paget 骨 5 病（PDB5）（也称为...

II 型高赖氨酸血症糖苷脱氢酶缺乏症α-氨基己二酸半醛合成酶缺乏症▼ 说明糖蛋白尿，也称为 II 型高赖氨酸血症，是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，几乎没有临床表现...

有证据表明，immunodeficiency-22（IMD22） 是由染色体 1p35 上的 LCK 基因（153390） 纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患...

心肌病，扩张，伴共济失调；DCMAMGA，V 型；MGA5V 型 3-甲基戊烯酸尿症（MGCA5）（也称为共济失调扩张型心肌病）是由染色体 3q26 上的 DNA...

HSD17B10 缺乏症17-β-羟基类固醇脱氢酶 X 缺乏症3-羟酰基-CoA 脱氢酶 II 缺乏症2-甲基-3-羟基丁酰-CoA 脱氢酶缺乏症MHBD 缺乏症...

对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1（PNH1） 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因（311770） 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿（P...

Torsin 相关蛋白 1； TORP1此条目中代表的其他实体：包含前丙沙卢辛SALUSIN-α，包括SALUSIN-β，包括HGNC 批准的基因符号：TOR2A...

伴有或不伴有草酸盐尿石症的甘氨酸尿症伴或不伴草酸肾结石的甘氨酸尿II 型亚氨基甘氨酸尿症有证据表明高甘氨酸尿症可能是由染色体 5q33 上的 SLC36A2 基因...

智力发育受损、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病智力低下、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病变异性红角化症 3; EKV3变异性红角化病，卡穆拉斯卡型有证...

丙酰辅酶A羧化酶缺乏症PCC 缺乏症、酮症高甘氨酸血症、酮症酸中毒和白细胞减少症酮症高甘氨酸血症丙酸血症是由编码丙酰辅酶 A 羧化酶、PCCA（232000） 或...

巩膜正常的OI，IV型成骨不全IV 型成骨不全症（OI4） 是由 COL1A1 基因（120150） 或 COL1A2 基因（120160） 的杂合突变引起。▼ ...

2-甲基丁酰甘氨酸尿短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；SBCADD短/支链酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷（SBCADD） 是由染色体 10q26 上编码短/支链酰基辅酶 ...

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