III型胶原蛋白是包含3条α-1（III）链的原纤维形成胶原蛋白，并在早期胚胎和整个胚胎发生过程中表达。在成年人中，III型胶原蛋白是各种内部器官和皮肤中细胞外基...

视紫红质（180380）吸收光子会触发视杆感光器中的视觉信号。光导级联反应导致cGMP被活化的cGMP磷酸二酯酶（PDE）快速水解，从而导致质膜中cGMP门控的阳...

RYR1基因编码骨骼肌利阿诺定受体，该受体充当肌浆网的钙释放通道，以及连接肌浆网和横管的桥接结构（MacLennan等，1989）。另请参见RYR2（180902...

甲状腺激素受体（TRs）是介导甲状腺激素（TH或T3）调节基因的核受体。TR 在称为TH响应元件（TRE）的靶DNA结合位点形成具有类维生素X受体（RXR;参见1...

结节性硬化症（TSC）是常染色体显性遗传的多系统疾病，其特征是多个器官系统（包括脑，皮肤，心脏，肾脏和肺）中的错构瘤。中枢神经系统表现包括癫痫，学习困难，行为问题...

交界性表皮松解性大疱是一种常染色体隐性皮肤病，其中水泡出现在透明层上。Fine等（2000年，2008年）建议根据严重程度将JEB的不同形式分为“赫利兹”和“非赫...

Niemann-Pick疾病A和B型是由酸性鞘磷脂酶活性的遗传缺陷引起的。临床表型的范围从严重的婴儿型伴有神经系统变性，通常在3岁时死亡（A型）到后来发作的非神经...

FLNA基因编码纤维蛋白A，一种广泛表达的280 kD肌节蛋白结合蛋白，通过与整合素，跨膜受体复合物和第二信使相互作用来调节肌节蛋白细胞骨架的重组。纤维蛋白将肌节...

丙酮酸脱氢酶复合物中的遗传缺陷是儿童原发性乳酸性酸中毒的最常见原因之一。大多数情况是由X染色体上的E1-α亚基基因突变引起的。X连锁的PDH缺乏症是少数X连锁的疾...

VCP基因编码含valosin的蛋白质，后者是一种普遍表达的多功能蛋白质，是AAA +（与各种活性相关的ATPase）蛋白质家族的成员。它与多种细胞功能有关，从细...

ITPR1基因编码肌醇1,4,5-三磷酸（IP3）受体，它是调节细胞内钙信号传导的细胞内IP3门控钙通道（Berridge，1993；Hirota等，2003）。...

SOD1基因编码超氧化物歧化酶-1（EC 1.15.1.1），一种主要的细胞质抗氧化酶，可将超氧化物自由基代谢为分子氧和过氧化氢，从而提供抗氧毒性的能力（Niwa...

最好的玻璃状黄斑营养不良是一种早期发作的常染色体显性遗传疾病，其特征是在视网膜下间隙中大量沉积脂褐素样物质，从而形成特征性的黄斑病变，类似于卵黄（“卵状”）。尽管...

终末期肾脏疾病（ESRD）是一个主要的公共卫生问题，每1000个人中就有1个人受到影响，尽管进行了透析治疗，但其年死亡率仍为20％。IgA肾病（IgAN）是肾小球...

Waardenburg综合征1型（WS1）是常染色体显性遗传的听觉色素综合症，其特征是头发，皮肤和眼睛的色素异常。先天性感音神经性听力损失；和“反乌托邦”，眼内c...

Aicardi-Goutieres综合征是一种遗传异质性脑病，其特征是最严重的形式为脑萎缩，白细胞营养不良，颅内钙化，慢性脑脊髓液（CSF）淋巴细胞增多，CSFα...

Shwachman-Diamond综合征是一种多系统常染色体隐性遗传疾病，其特征在于外分泌胰腺功能障碍，骨干phy端营养不良和不同程度的骨髓性细胞减少症。多达三分...

婴儿猝死综合症（SIDS）是一种排除诊断，只有在彻底尸检后才能确定死因（Mage and Donner，2004）。Weese-Mayer等（2007年）提供了详...

人体的正常彩色视觉是三色的，基于三类视锥细胞，它们分别对大约420 nm（蓝色视锥细胞；613522），530 nm（绿色视锥细胞；300821）和560 nm（...

DAZ基因编码在精子发生中起作用的RNA结合蛋白（Tsui等，2000）。细胞遗传学位置：Yq11.223 基因座标（GRCh38）：Y：23,129,354-2...

在小鼠中，对不相关的细胞内寄生虫（如分枝杆菌，沙门氏菌和利什曼原虫）的感染的自然抵抗力是由1号染色体上的单个基因Bcg，Ity或Lsh控制的。Vidal等人在小鼠...

结合甲基化的CpGs的MECP2是与染色质相关的蛋白，可以激活和抑制转录。它是神经元成熟所必需的，并且受到发育的调节（Swanberg等，2009年摘要）。细胞遗...

Treacher Collins综合征是颅面发育障碍。这些特征包括眼睛的反类人动物偏斜，眼睑球状瘤，微念头症，耳部小眼畸形和其他畸形，hypo骨弓发育不良和大口气...

PDGFRB基因编码血小板衍生的生长因子受体β，血小板衍生的生长因子家族的成员的细胞表面酪氨酸激酶受体（参见，例如，PDFGB，190040）。受体的活化导致下游...

卟啉症是血红素生物合成中的遗传缺陷。急性间歇性卟啉症是卟啉症的最常见形式，是一种常染色体显性疾病，其特征为反复发作的腹痛，胃肠道功能障碍和神经系统疾病。在AIP的...

蛋白质-酪氨酸磷酸酶是一组高度多态的分子，在调节真核细胞对细胞外信号的反应中起作用（Dechert et al。，1995）。他们通过调节特定细胞内蛋白质的磷酸酪...

具有非典型增生的患者表现出脊柱侧弯，双侧龟头形，棘突畸形，软骨钙化，肋软骨过早钙化以及某些情况下的left裂。由于第一掌骨的畸形，其特别的特征是“搭便车”拇指。L...

Syntrophin是一种相对质量约为58,000的外周膜蛋白，首先在Torpedo电器官的突触后膜中鉴定出，随后证明存在于许多哺乳动物组织中。对合成肌钙蛋白的兴...

CA8（CARP）基因编码碳酸酐酶VIII，它是锌金属酶家族的一部分。尽管CA8具有中心碳酸酐酶基序，但由于缺乏催化性锌配位残基，因此它缺乏碳酸酐酶活性（EC 4...

肝细胞色素P450系统负责新陈代谢的第一阶段，并消除了许多内源性和外源性分子以及所摄入的化学物质。P450酶将这些物质转化为亲电子中间体，然后与II期酶（例如UD...