碳酸酐酶 IX;CA9
CA IX膜抗原 MN; MNHGNC 批准的基因符号:CA9细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,673,928-35,681,1...
CA IX膜抗原 MN; MNHGNC 批准的基因符号:CA9细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,673,928-35,681,1...
BCKDK 缺乏症BCKDK 缺陷是由染色体 16p11 上的 BCKDK(614901)基因纯合突变引起的。▼ 临床特征Novarino等人(2012)研究了3...
HGNC 批准的基因符号:BRWD3细胞遗传学定位:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:80,669,503-80,809,877(来自 NCBI)▼ ...
LIM3HGNC 批准的基因符号:LHX3细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,196,250-136,205,128(来自 NC...
NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 2;NALP2含有 PYRIN 结构域和 NACHT 结构域的蛋白质 1;PAN1含有 PYRIN...
HGNC 批准基因符号:SH3BGR细胞遗传学定位:21q22.2 基因组坐标(GRCh38):21:39,445,865-39,515,506(来自 NCBI)...
再生胰岛来源,大鼠,同系物; REG石蜡碱胰石蛋白,分泌;PSPSHGNC 批准的基因符号:REG1A细胞遗传学定位:2p12 基因组坐标(GRCh38):2:7...
IF 型亚瑟综合征(USH1F)可由原钙粘蛋白 15 基因(PCDH15)纯合或复合杂合突变引起;605514)在染色体10q上。参见 601067,了解由 CD...
美因泽-萨尔迪诺综合症;MZSDS冠状肾综合症肾发育不良、视网膜色素营养不良、小脑共济失调和骨骼发育不良本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明短肋胸廓发育不良-...
哺乳动物染色质重塑复合物,BRG1 相关因子 60BBRG1 相关因子,60-KD,B;BAF60B染色质重塑复合物 BAF60B 子单元SWP73,酵母,同源物...
肌节蛋白 OPATHY肌病、肌原纤维、肌节蛋白相关肌病,球状体肌营养不良症,肢带,1 型,以前;LGMD1,前肌营养不良症,肢带,1A 型,以前;LGMD1A,前...
端粒维持 2,酿酒酵母,同源物TEL2,S. Cerevisiae,同源物; TEL2CLK2, 线虫, 同源物F; CLK2KIAA0683HCLK2HGNC ...
KV2.2HGNC 批准的基因符号:KCNB2细胞遗传学定位:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:72,537,225-72,938,349(来自 N...
细胞遗传学定位:16q22.3-q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:72,800,001-79,200,000有关圆锥角膜的表型描述和异质性讨论,请参阅...
糖蛋白330巨蛋白HGNC 批准的基因符号:LRP2细胞遗传学定位:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:169,127,109-169,362,534(...
耳聋,X染色体连锁 6,进行性;DFN6耳聋,非综合征性感觉神经性进行性 6X染色体连锁 deafness-4(DFNX4)是由染色体 Xp22 上的 SMPX ...
tRNA-VAL、线粒体HGNC 批准的基因符号:MT-TV▼ 正文缬氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 1602-1670 编码。▼ 分子遗传学委内瑞拉一个多代大...
TOLL/白细胞介素 1 受体样 5;TIL3HGNC 批准的基因符号:TLR5细胞遗传学定位:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:223,109,404-...
极晚激活蛋白 2 受体,α-2 子单元VLA2 受体,α-2 子单元;VLAA2CD49B糖蛋白IaGP IaHGNC 批准的基因符号:ITGA2细胞遗传学定位:...
胶质细胞系衍生的神经营养因子受体 β;GDNFRBHGNC 批准的基因符号:GFRA2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:21,690,...
PIPPINHGNC 批准的基因符号:CSDC2细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,561,010-41,576,666(来自...
转录因子NFICCTFHGNC 批准的基因符号:NFIC细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,359,630-3,469,217(...
G蛋白偶联受体103; GPR103SP9155AQ27HGNC 批准的基因符号:QRFPR细胞遗传学定位:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:121,32...
亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症甲基四氢叶酸还原酶缺乏症此条目中代表的其他实体:MTHFR 缺乏症,包括耐热型亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏引起的高胱氨酸尿症是由染色体1p3...
δ-和Notch样EGF相关受体HGNC 批准的基因符号:DNER细胞遗传学定位:2q36.3 基因组坐标(GRCh38):2:229,357,629-229,7...
ZESTE 增强剂,果蝇,同源物 1HGNC 批准的基因符号:EZH1细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,700,275-42...
MAHOGANY, 小鼠, 同源; MGCAHGNC 批准的基因符号:ATRN细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:3,471,018-3...
OBESITY, MORBID 瘦素缺乏或功能障碍(LEPD)是由染色体 7q32 上的 LEP 基因(164160)纯合突变引起的。▼ 说明瘦素缺乏的特点是严重...
母婴遗传的糖尿病耳聋综合症巴林格-华莱士综合症II 型糖尿病,伴耳聋非胰岛素依赖性糖尿病伴耳聋患有耳聋的 NIDDM▼ 正文该条目使用了数字符号(#),因为有证据...
痉挛性截瘫 10 伴有或不伴有周围神经病变痉挛性截瘫 10(SPG10)是由驱动蛋白 5A 基因(KIF5A;KIF5A;602821)位于染色体 12q13 上...