差异

第二期 肿瘤为什么会引起营养不良

中国抗癌协会一项1.5万人大样本研究显示,67%的肿瘤患者存在营养不良。20%的肿瘤患者直接死于营养不良。为什么肿瘤患者营养不良发生率那么高,原因包括以下方面:1...

淋巴瘤表观遗传学靶向治疗的进展

淋巴瘤表观遗传学 靶向治疗的进展苗昭艺 赵智刚 (天津医科大学肿瘤医院)摘要淋巴瘤是一类起源于淋巴结和淋巴组织的异质性肿瘤。表观遗传学为研究不改变DNA序列,基...

子宫内膜的厚度多少更有利于怀孕

在试管婴儿周期里,子宫内膜的厚度是非常重要的一项指标,通常医生都会给每位妈妈调理子宫内膜的厚度,然后再进行胚胎移植,那么这个子宫内膜的厚度对于试管婴儿来说,是有多...

有家族遗传病可以生健康孩子吗

有遗传病可以生孩子吗遗传病虽然具有一定的遗传性,对后代影响极大,但每个人都有生育权。夫妻自己可以选择生或者不生,没有谁可以随意剥夺这项权利,即使患有遗传病。不是所...

唐氏筛查是筛查哪些内容

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过胎儿B超和化验孕妇的血液,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查...

α/β地中海贫血的症状各是怎样的

α/β地中海贫血的症状各是怎样的?一般来说,轻型的地贫患儿在刚出生时,不会出现明显的反常,与其他婴儿无异。但是随着时间的推移,患儿就会出现浑身无力,贫血,身体浮肿...

一文看懂地中海贫血的病因症状治疗预防

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病...

贫血是身体没有足够数量的红细胞或血红蛋白的情况。血红蛋白是红血球中的蛋白质分子,它将氧气从肺部传送到身体组织,并将组织中的二氧化碳返回到肺部。一般成年男性的血红蛋...

白化病(albinism)是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。白化病具有广泛的遗传异质性。在小鼠中已发...

抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resi-stantRickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1:25,000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见...

Wilms瘤是儿科最常见的腹部肿瘤之一,占全部儿科癌肿的5-6%。其发病率约1:10,000活婴,或每100万个15岁以下儿童每年有6~7人发病。WAGR综合征是...

家族性高胆固醇血症(FamilialHypercholesterolemia,FH)(OMIM143890)是一种常染色体显性遗传性疾病。杂合子和纯合子都发病。是...

遗传与血友病

分甲型、乙型、丙型血友病,还包括因血小板vWF因子的缺乏引起的假性血友病。这里主要述及常见的甲型和乙型血友病。1.甲型血友病甲型血友病(HemophiliaA)(...

侏儒症是一类病因及发病机理都极为复杂,表型特征差异较大的遗传性疾病。现已发现的伴侏儒症的临床综合征已超过100种,其中软骨发育不全、软骨发育低下、致死性发育不全及...

枫糖尿病

枫糖尿病(MSUD)是一种潜在的致命疾病,影响人体分解三种氨基酸的方式:亮氨酸,异亮氨酸和缬氨酸。当它们不被用于构建蛋白质时,这三种氨基酸可以被回收或分解成能量。...

成骨不全病(osteogenesisimperfectas,OI)(OMIM166200)是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病,典型特征为骨...

老年性痴呆症(dementia),又称早老性痴呆,阿而茨海默氏病(Alzheimerdisease),简称AD(OMIM104300),是成年型痴呆症的常见病因。...

精神分裂症(schizophrenia)(OMIM181500)是一种最常见的精神障碍性疾病,人群中大约0.5-1.0%的人受累。是一种与遗传和环境因素都有关的疾...

1p36缺失综合征

什么是1p36缺失综合征1p36缺失综合征(也称为单体性1p36)是一种先天性遗传性疾病,其特征为中度至重度智力残疾,生长迟缓,张力减退,癫痫发作,言语能力有限,...