差异

视觉空间/感知能力； VSPA此条目中涉及的其他实体：特纳综合征相关神经认知表型，包括细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:1-4,40...

类风湿性关节炎，易感性细胞遗传学位置：6q23 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型（参见 HLA-D...

SCA17基因HGNC 批准的基因符号：TBP细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:170,554,369-170,572,859（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：DYTN细胞遗传学位置：2q33.3 基因组坐标（GRCh38）：2:206,651,621-206,718,396（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：CLDN2细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:106,900,164-106,930,861（来自 NCBI）...

多发性溶骨发育不良，遗传性扩张； HEPODMCCABE 病家族性扩张性骨质溶解； EOF有证据表明家族性扩张性骨溶解（FEO） 是由染色体 18q21 上的 R...

X 射线修复交叉补充 9； XRCC9X 射线修复，补充缺陷，中国仓鼠，9； XRCC9HGNC 批准的基因符号：FANCG细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐...

Richieri-Costa 和 Guiion-Almeida（1993） 报告了 2 名没有血缘关系的女孩患有临床无眼症、鼻孔异常、中枢神经系统异常和智力迟钝的...

PS2STM2HGNC 批准的基因符号：PSEN2细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:226,870,616-226,903,668（...

膜联蛋白 VII; ANX7会联蛋白; SNXHGNC 批准的基因符号：ANXA7细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,375,...

婴儿期后颅窝脑肿瘤，家族性此条目中涉及的其他实体：恶性横纹肌瘤，包括体细胞包括横纹肌样瘤；包含 RDT包括非典型畸胎瘤AT/RT，包括横纹肌样瘤易感综合征 1（R...

胆石症，低磷脂相关；LPAC有证据表明低磷脂相关胆石症（LPAC）（此处称为胆囊疾病 1（GBD1））是由 ABCB4 基因中的纯合或杂合突变引起的（171060...

DNA 解旋酶，RECQ-LIKE，类型 3； RECQ3WRN基因；WRNHGNC 批准的基因符号：WRN细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：...

天冬氨酰/天冬酰胺酰-β-羟化酶；HAAHBAH此条目中涉及的其他实体：包含连接点连接，包括骗子，包括HGNC 批准的基因符号：ASPH细胞遗传学位置：8q12....

跨膜蛋白 16B； TMEM16B染色体 12 开放解读码组 3; C12ORF3HGNC 批准的基因符号：ANO2细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（...

有证据表明脑海绵状血管瘤 3（CCM3） 是由染色体 3q26 上的 PDCD10 基因（609118） 杂合突变引起的。有证据表明，涉及双等位基因种系和体细胞突...

多发性骨骺发育不良，常染色体隐性遗传多发性骨骺发育不良伴马蹄足多发性骨骺发育不良伴双层髌骨有证据表明常染色体隐性多发性骨骺发育不良 4（EDM4） 是由染色体 5...

DEAH框 多肽 16死亡/H框 16； DDX16DEAH框 蛋白 2； DBP2PRP8，S. POMBE，同源物不可能的任务，斑马鱼，同源；MISKIAA0...

HGNC 批准的基因符号：TFAP2B细胞遗传学位置：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:50,818,355-50,847,619（来自 NCBI）▼...

PRXI增殖相关基因A； PAGA天然致命物增强因子A； NKEFAHGNC 批准的基因符号：PRDX1细胞遗传学位置：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：...

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