阿瓦德等人（2013） 报道了一名 12 岁女孩和她 6 岁的兄弟，其父母是沙特亲戚，患有原发性小头畸形（分别为 -5.8 和 -4.3 SD）和低正常认知功能。...

PSS染色体 11p11.2 缺失综合征近端 11p 缺失综合征；P11pDS缺陷 11 综合症细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:...

侧裂，孤立连合裂，孤立横向裂隙，隔离细胞遗传学定位：1p34-p32 基因组坐标（GRCh38）：1:43,700,000-60,800,000巨大口是一种先天性...

伴有癫痫、言语和行走障碍的神经发育障碍（NEDSSWI） 是一种常染色体隐性遗传疾病，在婴儿期发病。 患者表现出整体发育迟缓，特别是言语习得，以及由于肌张力低下、...

VWA 域包含蛋白 3BHGNC 批准的基因符号：VWA3B细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:98,087,166-98,330,68...

根格等人 （1995） 描述了 2 个兄弟姐妹，一个兄弟姐妹，以及第三个无关的女性在运动后出现严重的肌痛。 2 名同胞的无症状父亲肌酸激酶水平升高，提示常染色体显...

火棉胶婴儿，自我修复鱼鳞病，层状，5，以前；LI5，以前▼ 说明常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI） 是一组异质性角化疾病，其主要特征是全身皮肤鳞屑异常。这些疾病...

细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:164,100,000-170,805,979▼ 描述脊索瘤是一种罕见的临床恶性肿瘤，源自脊索残余物。它...

肾病综合征，类固醇耐药，常染色体隐性遗传；SRN12 型类固醇抵抗性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，临床特征为儿童期发病的蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿...

细胞色素 P450，亚家族 IVF，多肽 22HGNC 批准的基因符号：CYP4F22细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:15,5...

PKDYS2 是一种常染色体隐性遗传复杂的婴儿期发病的神经系统疾病，其特征是运动异常，包括帕金森症、肌张力障碍和精细运动技能差，以及自主神经功能障碍，包括异常出汗...

Adams-Oliver 综合征 2 是一种常染色体隐性遗传的多发性先天性异常综合征，其特征是先天性皮肤发育不全（ACC） 和末端横向肢体缺陷，与大脑、眼睛和心血...

智力低下，常染色体隐性遗传 67▼ 临床特征马丁等人（2018） 报告了来自 7 个欧洲血统非近亲家庭的 9 名患有智力发育障碍的患者，年龄在 4 至 48 岁之...

肉芽肿性疾病，慢性，常染色体隐性，细胞色素 b 阳性，II 型CGD，常染色体隐性细胞色素 b 阳性，II 型 - 肉芽肿性疾病，慢性，由于 NCF2 缺乏中性粒...

细胞遗传学定位：5p15.1-p13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:15,000,000-33,800,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。 来自远处...

施门蒂等人（2008） 招募了 95 名患有听力损失的婴儿，对这些婴儿的 Cx26 两个外显子进行了测序，并在一项比较患有和不患有连接蛋白相关听力损失的婴儿的研究...

蒂比等人（1998） 报道了伊朗第一表亲父母所生的 2 名女性同胞。 两个孩子都患有痉挛性截瘫、视神经萎缩、视力不佳、小头畸形，认知发育正常。 核型分析显示 1 ...

胎盘特异性 ATP 结合框转运蛋白；ABCP乳腺癌抗性蛋白；BCRP米托蒽醌抗性蛋白；MRXHGNC 批准的基因符号：ABCG2细胞遗传学位置：4q22.1 基因...

肝肾酪氨酸血症富马酰乙酰乙酸酶缺乏症FAH 缺乏症I 型遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，由酪氨酸降解的最后一种酶延胡索酰乙酰乙酸酶（FAH） 缺乏引起...

胰岛素受体缺陷，伴有胰岛素抵抗性糖尿病和黑棘皮病糖尿病，胰岛素抵抗性，伴有黑棘皮病，A 型伊朗，A 型▼ 临床特征Kahn 等人（1976）将胰岛素抵抗和黑棘皮病...

配对域基因 HuP2；HUP2此条目中代表的其他实体：包含 PAX3/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX3细胞遗传学位置：2q36.1 基因组坐标...

中西等人（2017） 报道了 2 个兄弟，他们的父母无关（AU0729 家庭），患有自闭症谱系障碍。 患者在生命的最初几年表现出言语和非言语交流的严重缺陷、异常的...

在突尼斯父母的 3 个女儿中，Labrune 等人来自突尼斯的同一个村庄，但不知道他们有什么血缘关系（1990） 描述了高蛋氨酸血症与发育迟缓、智力和运动迟缓、面...

APS I自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良；APECED自身免疫性多腺体综合征，I 型多腺体自身免疫综合征，I 型PGA I肾上腺皮质功能减退症伴甲...

后软骨瘤病的特点是外生骨疣（骨软骨瘤），常见于手和脚，以及长骨干骺端和髂嵴的内生软骨瘤（Sobreira 等人的总结，2010）。▼ 临床特征Maroteaux（...

HGNC 批准的基因符号：DVL3细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,155,376-184,173,613（来自 NCBI）果...

基础唾液富含脯氨酸蛋白，BstNI 型，1此条目中代表的其他实体：包括唾液蛋白 Pe包括腮腺中带蛋白；Pm，包含PmF，包含PmS，包含CON2，包含HGNC 批...

肌萎缩侧索硬化症 17，以前；ALS17额颞叶痴呆，3 连锁染色体；FTD3肌萎缩侧索硬化症，CHMP2B 相关额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 7（FTDALS...

巴塞尔-Vanagaite 等（2003） 研究了 4 个以色列-阿拉伯血统的近亲家庭的非综合征性智力低下，其中 10 名受影响的成员和 24 名未受影响的成员。...

FUNNEL CHESTNowak（1936） 在 12 个科中追踪了漏斗胸的 2 至 4 代； 5个家庭跳过了一代人。 Stoddard（1939） 报道了一个...