常染色体

PDX1丙酮酸脱氢酶复合物，E3 结合蛋白亚基；E3BP丙酮酸脱氢酶复合物，含硫醇成分 XHGNC 批准的基因符号：PDHX细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标...

施密特等人（2003） 报道了一个 4 代家族患有以常染色体显性遗传方式遗传的扩张型心肌病（CMD） 和心力衰竭。 受影响的个体在 20 至 30 岁时心室尺寸增...

足底脂肪瘤、异常面容和发育迟缓▼ 描述皮尔庞特综合征是一种与学习障碍相关的多种先天性异常综合征。主要特征包括独特的面部特征，尤其是微笑时、足底脂肪垫和其他肢体异常...

隐睾症▼ 说明隐睾症或睾丸下降失败是一种常见的人类先天性异常，其病因有多种，可能反映了内分泌、环境和遗传因素的参与。 隐睾可导致不孕并增加睾丸肿瘤的风险。 睾丸从...

范德沃德综合征（VWS） 是一种显性遗传性发育障碍，其特征为下唇凹陷和/或窦，以及唇裂和/或腭裂（CL/P、CP）。这是最常见的唇裂综合征。有关 van der ...

磺基半胱氨酸尿症▼ 临床特征在一名患有致命神经系统疾病和晶状体异位的婴儿中，Mudd 等人（1967） 发现尿液中的亚硫酸盐增加，同时无机硫酸盐排泄显着减少。推测...

线粒体复合物 IV 缺陷核型 7（MC4DN7） 是一种常染色体隐性遗传代谢性脑肌病，其表现高度可变。 仅报告了少数患者。 一些患者早期发育正常，然后在儿童中后期...

短暂性婴儿高甘油三酯血症是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是在婴儿期出现中度至重度短暂性高甘油三酯血症，并随着年龄的增长而恢复正常。 高甘油三酯血症与肝肿大、转氨...

鲍曼等人（2003） 描述了一对近亲父母所生的异卵双胞胎，其骨骼成熟严重延迟，但身材正常（+1 至 +2 SD）。 一位兄弟在新生儿时期就发现了手指双侧尺偏的情况...

非胰岛素依赖型糖尿病，2； NIDDM2细胞遗传学位置：12q24.2 基因组坐标（GRCh38）：12:117,700,000-120,300,000有关 2 ...

感觉运动神经病伴共济失调，常染色体显性遗传； SMNA细胞遗传学定位：7q22-q32 基因组坐标（GRCh38）：7:104,900,000-132,900,0...

TDO综合症▼ 描述三齿骨综合征是一种具有完全外显性的常染色体显性遗传疾病，其特征是涉及头发、牙齿和骨骼的异常（Nguyen 等人，2013 年总结）。▼ 临床特...

婴儿小肠结肠炎自身炎症是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是在婴儿早期反复发作自身炎症。 受影响的个体在婴儿期往往整体生长较差，胃肠道症状与激活炎症的实验室证据相关...

L-2-羟基戊二酸血症▼ 临床特征杜兰等人（1980）报道了一名摩洛哥（柏柏尔）血统的 5 岁男孩，他接受了非特异性精神和运动迟缓以及生长缺陷的检查。感兴趣的点是...

Joubert 综合征-14 是一种常染色体隐性发育障碍，其特征为严重精神发育迟滞、脑成像中小脑蚓部和磨牙征（MTS） 发育不全、肌张力低下、婴儿期呼吸模式异常以...

生精失败-40（SPGF40） 的特点是鞭毛（MMAF） 的多种形态异常，包括尾部缺失、短、弯曲、卷曲和不规则口径，导致活力严重降低甚至缺失。患者精子还可能显示精...

干骺端软骨发育不良，MCKUSICK 型▼ 描述软骨毛发发育不全（CHH）是一种常染色体隐性遗传性干骺端软骨发育不良，其特征是四肢短小、毛发细而稀疏。其他特征包括...

Dryja 等人对 267 名患有常染色体显性或常染色体隐性视网膜色素变性的患者进行了筛查（1995） 鉴定出 4 名常染色体隐性 RP 的先证者携带 CNCG1...

泛素 C 末端水解酶，神经元特异性PGP9.5HGNC 批准的基因符号：UCHL1细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:41,256,927-...

成骨不全，第九型▼ 说明成骨不全症是一种结缔组织疾病，其临床特征是骨脆性和骨折易感性增加。 IX 型成骨不全症是一种严重的常染色体隐性遗传疾病（van Dijk ...

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