Gilbert 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP-葡萄糖醛酸基转移酶基因（UGT1A1; 191740 ） 中的纯合子、复合杂合子或杂合子突变引起的。▼ ...

高密度脂蛋白（HDL） 胆固醇水平的变化，包括高 α 脂蛋白血症，可能是由染色体 16q21 上胆固醇酯转移蛋白基因（CETP; 118470 ） 的突变引起的。...

肾脏和泌尿道-2（CAKUT2） 的先天性异常是由染色体 6q14 上的 TBX18 基因（ 604613 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。...

有证据表明 Wagner 综合征是由染色体 5q14 上编码 versican（VCAN; 118661 ） 的基因（也称为硫酸软骨素蛋白聚糖-2（CSPG2））...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

HIVEP2 基因编码与各种基因的 NFKB 位点结合的转录因子（Takagi 等人总结，2006）。ZAS 家族的成员，例如 ZAS2（HIVEP2），是包含 ...

Deguchi 和 Kehrl（1991）发现 2 个人类同源框基因 HB9（MNX1） 和 HB24（HLX1; 142995 ） 在 CD34 阳性（ 142...

同源基因（HOX） 基因控制发育过程中的模式、分化和形态发生。HOXD13 是自足类骨骼形态发生的主要调节因子（Kuss 等人总结，2014 年）。▼ 克隆与表达...

HOXD10 基因编码 HOXD 同源框基因簇的成员，该基因编码参与肢体发育的转录因子（Dobbs 等人，2006 年总结）。▼ 基因功能Tabin（1992）回...

脊椎动物 HOX 基因的 Msx 家族最初是通过与果蝇 msh（肌肉片段同源框）基因同源分离的。来自基因组粘粒文库，Campbell 等人（1989）分离出含有与...

程等人（2005）发现通常调节苗勒管分化的 HOX 基因在正常卵巢表面上皮中不表达，但根据癌症的苗勒管样分化模式在上皮性卵巢癌亚型中表达。Hoxa9（ 14295...

holoprosencephaly-4（HPE4） 是由染色体 18p11 上的 TGIF 基因（ 602630 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号...

有证据表明 holoprosencephaly-3（HPE3） 是由染色体 7q36 上编码人类 Sonichedgehog 同源物的 SHH 基因（ 60072...

Holt-Oram 综合征（HOS） 是由染色体 12q24 上的 TBX5 基因（ 601620 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说...

有关主要组织相容性复合体（MHC） 和人类白细胞抗原（HLA） 的背景信息，请参阅 HLA-A（ 142800 ）。▼ 测绘坎恩等人（1983）发现了一个与 HL...

作为蛋白质生物合成的早期步骤，HARS 催化组氨酸与其同源 tRNA 的共价连接（O'Hanlon 和 Miller，2002）。▼ 克隆与表达奥汉隆等人（199...

组氨酸构成了一个独特的低分子量、富含组氨酸的阳离子唾液肽家族，其中组氨酸 1（HTN1；142701）、组氨酸 3 和组氨酸 5，包含 38、32 和 24 个氨...

先天性髋关节发育不良（CDH）是股骨头在髋臼中的位置异常。其严重程度从股骨头轻度不稳定伴轻微关节囊松弛，到股骨头中度侧向移位，而不会失去与髋臼的接触，直至股骨头从...

家族性痤疮 inversa-1（ACNINV1） 是由染色体 1q23 上编码 nicastrin（NCSTN; 605254 ） 的基因中的杂合突变引起的。▼ ...

常染色体显性家族性周期性发热（FPF） 是由染色体 12p13 上的肿瘤坏死因子受体 1 基因（TNFRSF1A; 191190 ） 的杂合突变引起的，因此该条目...

Beukes 髋关节发育不良（BHD） 是由染色体 4q35 上的 UFSP2 基因（ 611482 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。据报...

对 Hirschsprung disease-1（HSCR1） 的易感性与染色体 10q11 上的 RET 基因（ 164761 ） 的变异有关，因此在该条目中使...

HPCA 基因编码海马钙蛋白，它是在视网膜和大脑中发现的神经元特异性 Ca（2+） 结合蛋白家族的成员（Takamatsu 等，1994）。▼ 克隆与表达Hipp...

己糖激酶（ EC 2.7.1.1 ） 催化葡萄糖代谢的第一步，使用 ATP 将葡萄糖磷酸化为 6-磷酸葡萄糖。哺乳动物组织中存在由不同基因编码的四种不同形式的己糖...

HSPG2 基因编码 perlecan，它与各种基底膜蛋白结合，例如胶原蛋白 IV（ 120130 ） 和层粘连蛋白-1（ 150320 ），以及细胞表面受体，例...

Hepsin 是一种细胞表面的丝氨酸蛋白酶。▼ 克隆与表达从人肝和肝癌细胞系 mRNA 制备的 cDNA 文库，Leytus 等人（1988）分离出编码称为 he...

Bach 等人使用大鼠 Hnf1 cDNA 衍生探针（1990）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 HNF1 克隆。推导出的 631 个氨基酸的人 HNF1 蛋白...

暴发性肝衰竭患者的血浆中含有一种刺激原代培养中成年大鼠肝细胞生长的因子。戈达等人（1988）从患者血浆中纯化 HGF 并显示它具有多种形式，分子量在 76 和 9...

古德曼等人（1969）在 2 代中观察了 6 名受影响的人。6 人中有 5 人是女性。这种疾病有时被称为先天性食管短（Myles，1939）或部分胸胃。Carre...

肝素辅因子 II 是血浆中的一种丝氨酸蛋白酶抑制剂，在硫酸皮肤素或肝素存在的情况下可迅速抑制凝血酶（Kondo 等，1996）。▼ 克隆与表达Ragg（1986）...