PDYN 基因编码强啡肽原，这是几种阿片类神经肽的前体蛋白（Horikawa 等人，1983 年）。▼ 克隆与表达堀川等人（1983）克隆了一个含有前脑啡肽原 B...

有证据表明 Camurati-Engelmann 病是由染色体 19q13 上的转化生长因子-β-1 基因（TGFB1; 190180 ）中的域特异性杂合突变引起...

内皮素属于强血管活性肽家族，该家族由 3 种异肽 ET1（EDN1；131240）、ET2（EDN2；131241）和 ET3（EDN3；131242）组成。内皮...

内皮糖蛋白（ENG），也称为 CD105，是一种同源二聚体膜糖蛋白，主要与人体血管内皮相关。它也存在于儿童白血病的骨髓原红细胞、活化的单核细胞和淋巴母细胞中。En...

I 型多发性内分泌瘤形成（MEN1） 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因（ 613733 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型（MEN...

有证据表明低钙化牙釉质发育不全型 IIIA 型（AI3A） 是由染色体 8q24 上的 FAM83H 基因（ 611927 ）的杂合突变引起的，因此该条目使用了数...

有证据表明侧脑膜膨出综合征（LMNS） 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因（ 600276 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

Emilin 是一种细胞外基质糖蛋白，位于弹性蛋白和微纤维接近的部位。它以前被称为糖蛋白 gp115（Colombatti 等人，1988 年；Bressan 等...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CD...

EEF2 基因编码真核翻译延伸因子-2，这是蛋白质合成中易位步骤所必需的，其中肽基-tRNA 从核糖体上的受体位点转移到 mRNA 上的下一个密码子，代价是水解提...

这种 EEG 变体的特点是几乎完全没有 α 波，除了在某些情况下，闭眼后和过度换气后的几秒钟（Vogel 和 Motulsky总结，1986 年）。▼ 遗传Vog...

弹性纤维由两种不同的成分组成，一种更丰富的无定形成分（弹性蛋白）和微纤维成分。弹性蛋白主要由甘氨酸、脯氨酸和其他疏水性残基组成，并包含多个赖氨酸衍生的交联，例如桥...

中性粒细胞弹性蛋白酶（ EC 3.4.21.37 ） 是中性粒细胞和单核细胞颗粒的丝氨酸蛋白酶（ Horwitz et al., 1999 ）。它的关键生理作用是...

已经确定的大量不同类型的 Ehlers-Danlos 综合征表明存在很大的异质性，但很明显，目前的分类并没有穷尽异质性。一些未分类的家庭显然是隐性的（见22532...

有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征牙周病 1 型（EDSPD1） 是由染色体 12p13 上的 C1R 基因（ 613785 ）杂合突变引起的。▼ 说...

因为 Ehlers-Danlos 综合征 1 型脊柱发育不良（EDSSPD1） 是由染色体 5q35 上B4GALT7 基因（ 604327 ）的纯合或复合杂合突...

有证据表明 1 型 Ehlers-Danlos 综合征关节松弛症（EDSARTH1） 是由染色体 17q21 上COL1A1（ 120150 ）的杂合突变引起的。...

因为血管型 Ehlers-Danlos 综合征（EDSVASC） 是由染色体 2q32 上COL3A1 基因（ 120180 ）的杂合突变引起的。COL3A1 基...

因为 Ehlers-Danlos 综合征经典 2 型（EDSCL2） 是由染色体 2q31 上的胶原 α-2（V） 基因（COL5A2; 120190 ）杂合突变...

Ehlers-Danlos 综合征经典 1 型（EDSCL1） 是由染色体 9q34 上的胶原 α-1（V） 基因（COL5A1; 120215 ）杂合突变引起的...

这种称为 EEC1 的外指畸形、外胚层发育不良和唇裂/腭裂综合征与染色体 7q11.2-q21.3 相关。这种疾病的另一种形式，称为 EEC3（ 604292 ）...

因为常染色体显性孤立异位 lentis-1（ECTOL1） 是由染色体 15q21 上FBN1 基因（ 134797 ）的杂合突变引起的。同一基因的突变会导致马凡...

因为 Clouston 综合征是由 GJB6 基因（ 604418 ）中的杂合突变引起的，该基因编码染色体 13q12 上的连接蛋白 30。▼ 说明Clousto...

常染色体显性外胚层发育不良-10A 是由染色体 2q13 上的外胚层发育异常无汗受体基因（EDAR；604095 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明一些外胚层发育不良...

有证据表明巴桑综合征（BASAN） 是由染色体 4q22 上SMARCAD1 基因（ 612761 ）的杂合突变引起的。SMARCAD1 基因的突变也会导致与巴桑...

EGR2 基因是早期生长反应基因家族的成员，编码的转录因子是雪旺细胞髓鞘形成的主要调节因子。它也可能在后脑分割和发育中发挥作用（Szigeti 等人的总结，200...

MacCollum（1938）报道了一个大系列，但没有给出遗传信息。梁等人（2007）报道了一个有孤立双侧垂耳异常的 4 代中国家庭。6 个月大的男性先证者有上螺...

Best（1991）报道了一个大家族，在耳朵的螺旋后部有明显的常染色体显性遗传。此外，该家族中至少有2例Beckwith-Wiedemann综合征（BWS；130...

尽管至少有 1 个家族（ Muckle, 1961 ） 在胸骨乳突前缘的不同水平上都存在耳坑和颈侧窦开口，但有时在同一个人中，大多数家族要么仅表现出耳坑，要么表现...

快速发作性肌张力障碍-帕金森病（DYT12） 是由编码染色体 19q13 上N,K-ATPase（ATP1A3; 182350 ） α-3 亚基的基因中的杂合突变...