DNase II（ EC 3.1.22.1 ） 或“酸性 DNase”在酸性条件下水解 DNA，是 2 种不同的哺乳动物 DNase 之一。参见 DNASE1（ ...

有证据表明对多发性硬化症（MS1） 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...

IL10 是一种关键的抗炎细胞因子，由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用（Ip 等人的总结，2017 年）。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...

有证据表明具有自身免疫性和发育迟缓（IMD78） 的免疫缺陷 78 是由染色体 13q33 上TPP2 基因（ 190470 ）中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

RPL13A属于高度保守的L13核糖体蛋白家族，是60S核糖体亚基和成熟80S核糖体的组成部分。RPL13A 作为 γ-干扰素（IFNG; 147570 ） 激活...

SAMD4B 是一种包含不育 α 基序（SAM） 域的转录抑制因子（ Luo et al., 2010 ）。▼ 克隆与表达 ------ 通过数据库分析和 PCR...

CTLA4 是免疫球蛋白超家族的成员，是由活化的 T 细胞表达的共刺激分子。CTLA4 类似于 T 细胞共刺激 CD28（ 186760 ），两种分子都与抗原呈递...

II 类细胞因子受体家族（CRF2） 成员，例如 IL10RB，其特征在于存在由 100 个氨基酸的 2 个亚结构域组成的细胞外结构域。▼ 克隆与表达 -----...

亲环素 A 是免疫抑制剂环孢菌素 A（CsA） 的主要细胞内受体，是亲免素类蛋白质的成员，它们都具有肽基-脯氨酰顺反异构酶活性，因此被认为参与蛋白质折叠和/ 或细...

CDK5 是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员，在有丝分裂后中枢神经系统（CNS） 神经元中显着表达（Magen 等人的总结，2015 年）。▼ 克隆与表达 ---...

Blepharocheilodontic Syndrome-1（BCDS1） 是由染色体 16q22 上CDH1 基因（ 192090 ）的杂合突变引起的。睑唇齿...

腘窝翼状胬肉综合征（PPS） 是一种常染色体显性遗传病，具有多种临床特征，包括口面部异常，如下唇窝、唇裂和/或腭裂和合颌，以及皮肤和生殖器异常，包括下肢蹼、并指、...

范德沃德综合征（VWS） 是一种显性遗传的发育障碍，其特征是下唇的凹坑和/或鼻窦，以及唇裂和/或腭裂（CL/P, CP）。它是最常见的裂隙综合征。范德沃德综合征的...

前血小板碱性蛋白（PPBP） 是 2 种血小板 α 颗粒蛋白、血小板碱性蛋白（PBP） 和结缔组织激活肽 III（CTAP3） 的前体。血小板活化后，它们被释放并...

羰基还原酶（ EC 1.1.1.184 ） 是几种单体、NADPH 依赖性氧化还原酶中的一种，对通常称为醛酮还原酶的羰基化合物具有广泛的特异性。其他包括醛还原酶（...

已在肝细胞癌（HCC） 和肝母细胞瘤中鉴定出许多不同基因的体细胞突变。这些包括TP53（191170），MET（164860），CTNNB1（116806），PI...

对细胞外或细胞内刺激后细胞质 Ca（2+） 水平升高的反应是由能够结合二价钙离子的蛋白质介导的。一类特殊的这些蛋白质的特点是所谓的 EF 手，参与协调 Ca（2+...

骨形态发生蛋白，例如 BMP6，属于调节分子的转化生长因子-β（参见 TGFB1；190180）超家族（Rickard 等，1998）。▼ 克隆与表达 -----...

转化生长因子-β（TGFB） 超家族至少编码 12 个成员，包括 TGFB1（ 190180 ）、TGFB2（ 190220 ）、TGFB3（ 190230 ）、...

泌尿膀胱癌患者经常在不同时间和膀胱的不同部位出现多个肿瘤。这一观察归因于膀胱的"场缺陷"，该缺陷允许在若干部位对上皮细胞进行孤立转化。西德兰斯基等人（1992年）...

霍尔辛格等人（1995年）分离了LST1的全长cDNA克隆，相当于人类对小鼠B144序列的克隆。LST1 编码干扰素伽马（IFNG;147570）- 淋巴组织、T...

努力确定慢性骨髓性白血病（CML）进展中涉及的基因：608232）到急性期白血病，刘等人（1988年）在2名患有此病的患者的DNAs中发现了一个转化基因。O'Br...

Immunodeficiency-81（IMD81） 是一种常染色体隐性复杂疾病，在婴儿早期出现反复感染，包括真菌感染，与 T 细胞、中性粒细胞和 NK 功能障碍...

SNORA31 是一种小核仁 RNA，预计可作为指导 RNA 用于核糖体 RNA（rRNA） 和小核 RNA（snRNA） 的假尿苷化（ Lafaille et ...

感染诱发的急性脑病 10（IIAE10） 的易感性表现为对急性感染的神经功能缺损，特别是单纯疱疹病毒 1（HSV-1），这会导致大脑炎症和单纯疱疹病毒脑炎（HSE...

TTLL12 参与微管蛋白和组蛋白修饰的调节（Brants 等，2012），是 RNA 病毒诱导的 I 型干扰素（如 IFNA1；147660）表达的负调节因子（...

对急性感染（病毒）诱发的脑炎 11（IIAE11） 的易感性是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是对嗜神经病毒的病毒性脑炎的易感性增加，例如单纯疱疹病毒 1（HSV...

有证据表明这种形式的额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化（FTDALS1） 是由 C9ORF72 基因的非编码区中的杂合六核苷酸重复扩增（GGGGCC） 引起的（ 61...

PML 肿瘤抑制蛋白对于形成称为 PML 核体（PML-NB） 的动态大分子核结构至关重要。PML-NBs 也被称为核域 10、Kremer 小体和 PML 致癌...

有证据表明 X 连锁慢性肉芽肿病（CGDX） 是由染色体Xp21上编码 p91-phox（CYBB; 300481 ）的基因的半合子或杂合子突变引起的。 ...