JANUS 激酶 2; JAK2
Other entities represented in this entry:包含 JAK2/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:JAK2细胞遗传学位...
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FAS 与死亡域相关的蛋白质MORT1HGNC 批准的基因符号:FADD细胞遗传学位置:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:70,203,295-7...
程序性细胞死亡 1 配体 1;PDCD1LG1PDCD1配体1;PDCD1L1程序性死亡配体 1;PDL1B7 同系物 1;B7H1HGNC 批准的基因符号:CD...
HNRPA2B1此条目中代表的其他实体:包含异质核核糖核蛋白 A2;HNRPA2,包括异质核核糖核蛋白 B1,包括;HNRPB1,包括HGNC 批准的基因符号:H...
锌指蛋白 262; ZNF262KIAA0425此条目中代表的其他实体:包含细胞死亡抑制 RNA; CDIR,包括HGNC 批准的基因符号:ZMYM4细胞遗传学定...
从 T 细胞中分离的小核因子,21-KDp21(SNFT)HGNC 批准的基因符号:BATF3细胞遗传学位置:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:212...
激活筛选中鉴定出 T 细胞环蛋白;TRAC1HGNC 批准的基因符号:RNF125细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:32,018,...
此条目中代表的其他实体:登革热(包括)的易感性登革热(包括)的防护登革出血热(包括)的易感性登革热休克综合症(包括)的易感性▼ 说明登革热病毒是属于黄病毒科的黄病...
FA弗里德里希共济失调 1;FRDA1FA此条目中代表的其他实体:弗里德赖希共济失调(包括反射保留);法尔,包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...
细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:101,085,423-101,097,966(来自 NCBI)▼ 描述TRIM56属于细胞内先天免...
miRNA122AmiRNA122MIRN122AMIR122HGNC 批准的基因符号:MIR122细胞遗传学位置:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):...
甲状腺激素受体相互作用物14; TRIP14p59OASLHGNC 批准的基因符号:OASL细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:1...
白介素 27、EBI3 亚基IL27、EBI3 亚基白细胞介素 35、EBI3 亚基IL35、EBI3 亚基HGNC 批准的基因符号:EBI3细胞遗传学定位:19...
溶酶体硫醇还原酶,γ-干扰素诱导型; GILTHGNC 批准的基因符号:IFI30细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,173...
MCP1 诱导蛋白;MCPIP-MCPIP1-REGNASE 1HGNC 批准的基因符号:ZC3H12A细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):...
IRLBHGNC 批准的基因符号:DENND4A细胞遗传学位置:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:65,655,233-65,792,292(来...
APS I自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良;APECED自身免疫性多腺体综合征,I 型多腺体自身免疫综合征,I 型PGA I肾上腺皮质功能减退症伴甲...
斑点,140-KD淋巴限制性 SP100 同系物; LYSP100HGNC 批准的基因符号:SP140细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2...
人乳头瘤病毒 E6 相关蛋白;E6APHGNC 批准的基因符号:UBE3A细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(GRCh38):15:25,333,727-...
牛皮癣(寻常型牛皮癣;PV)是一种慢性炎症性皮肤病,影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块,通常出现在头皮、肘部和膝盖上,可能与严重关节炎有关。病变是由...
麸质敏感性肠病,易感性,8细胞遗传学定位:2q11-q12 基因组坐标(GRCh38):2:96,000,000-108,700,000▼ 描述乳糜泻,也称为乳糜...
NLR 家族,包含卡结构域 4NLR 家族,包含卡结构域 4半胱天冬酶 募集结构域包含蛋白 12;CARD12含 CARD、LRR 和 NACHT 结构域的蛋白质...
HGNC 批准的基因符号:IFNAR2细胞遗传学位置:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:33,229,937-33,265,663(来自 NCB...
MUS81,酿酒酵母,同源物SLX3,酵母,同源物;SLX3HGNC 批准的基因符号:MUS81细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:...
赖斯等人 (2009) 报道了 13 名患有 Aicardi-Goutieres 综合征的先证者。 这些家庭具有不同的种族背景,包括匈牙利人、马耳他人、印度人、法...
IgG 的 Fc 片段,低亲和力 IIIb,受体免疫球蛋白 G Fc 受体 III-1FCRIII-1CD16B此条目中代表的其他实体:包括中性粒细胞抗原 NA包...
Other entities represented in this entry:包括蛋白酶体相关自身炎症综合征 3,DIGENIC▼ 描述蛋白酶体相关自身炎症综...
感觉运动神经病伴共济失调,常染色体显性遗传; SMNA细胞遗传学定位:7q22-q32 基因组坐标(GRCh38):7:104,900,000-132,900,0...
干骺端软骨发育不良,MCKUSICK 型▼ 描述软骨毛发发育不全(CHH)是一种常染色体隐性遗传性干骺端软骨发育不良,其特征是四肢短小、毛发细而稀疏。其他特征包括...
碱性螺旋-环-螺旋结构域蛋白质,B 类,2;BHLHB2DEC1STRA13,小鼠,同源物分裂和毛相关蛋白 2 的增强子,大鼠,同源物;SHARP2HGNC 批准...