先天性造血障碍性贫血，Ia 型CDA，Ia 型先天性红细胞生成障碍性贫血，I 型 先天性红细胞生成障碍性贫血 Ia 型（CDAN1A） 是由染色体 15q15 上...

PFN1成孔蛋白；PFPHGNC 批准的基因符号：PRF1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,597,348-70,602,7...

C6.1ABRCC36HGNC 批准的基因符号：BRCC3细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:155,071,508-155,123,077...

HGNC 批准的基因符号：IL13RA2细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:115,003,982-115,017,616（来自 NCBI）...

粘液病毒抗性 2，小鼠，同源物干扰素诱导蛋白 p78，第二个基因座MXBHGNC 批准的基因符号：MX2细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）...

HCV，易感性此条目中涉及的其他实体：丙型肝炎病毒，包括耐药性HCV，耐药丙型肝炎病毒感染、治疗反应，包括几个不同基因的变异可能会影响对丙型肝炎病毒（HCV） 感...

HGNC 批准的基因符号：IFITM2细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:307,816-309,395（来自 NCBI）▼ 说明1...

高迁移率蛋白 1； HMG1染色体蛋白、非组酮、HMG1非组蛋白染色体蛋白 HMG1两性霉素HGNC 批准的基因符号：HMGB1细胞遗传学位置：13q12.3 基...

G 蛋白偶联受体 STRL33； STRL33BONZOHGNC 批准的基因符号：CXCR6细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,...

十四酰佛波醇乙酸酯诱导的序列 7； TIS7TPA 诱导序列 7PC4HGNC 批准的基因符号：IFRD1细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）...

静息淋巴细胞激酶； RLKHGNC 批准的基因符号：TXK细胞遗传学位置：4p12 基因组坐标（GRCh38）：4:48,066,393-48,134,250（来...

XLPDR 有证据表明具有全身表现的 X 连锁网状色素障碍（PDR） 是由染色体 Xp22 上 POLA1 基因（312040） 的半合子或杂合子突变引起的。▼ ...

HGNC 批准的基因符号：RNASE7细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,042,362-21,044,233（来自 NCBI...

STAT 诱导的 STAT 抑制剂 1； SSI1细胞因子诱导的 SH2 蛋白 1； CIS1； CISH1JAK 结合蛋白； JABTEC 相互作用蛋白 3；T...

IRAKHGNC 批准的基因符号：IRAK1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,010,507-154,019,902（来自 NCB...

干扰素基因刺激剂；STING跨膜蛋白 173； TMEM173MPYSIRF3 激活的介质； MITA内质网干扰素刺激剂；ERISHGNC 批准的基因符号：STI...

DIUBIQUITINFAT10HGNC 批准的基因符号：UBD细胞遗传学位置：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:29,555,515-29,559,...

线粒体核糖体蛋白 S29； MRPS29HGNC 批准的基因符号：DAP3细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,687,948-155...

包含 PPARG1PPARG2，包含PPARG3，包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PPARG细胞遗传学位置：3p25.2 基因组...

蛋白酶体激活剂 28-βPA28-β； PA28BMCP 激活剂，31-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：PSME2细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GR...

含 SH2 结构域的白细胞蛋白，76-KD； SLP76HGNC 批准的基因符号：LCP2细胞遗传学位置：5q35.1 基因组坐标（GRCh38）：5:170,2...

HGNC 批准的基因符号：IRF5细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,937,032-128,950,038（来自 NCBI）▼...

白细胞共同抗原；LCAT200 糖蛋白CD45CD45RLy5，B220的同系物HGNC 批准的基因符号：PTPRC细胞遗传学位置：1q31.3-q32.1 基因...

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明月经周期依赖性周期性发热可能是由染色体 5q11 上的 HTR1A 基因（109760） 的杂合突变引起的。▼ 说明女性...

结节病BOECK 结节病 有证据表明，染色体 6p21.3 上的 HLA-DRB1 基因（142857.0001） 的变异是结节病（SS1） 易感性的主要因素。有...

IL12，p40 亚基白细胞介素 23，p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基；CLMF2自然杀伤细胞刺激因子，40-KD 亚基；NKSF2HGNC 批准的基...

PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体：FRAGILE SITE FRA6E，已包含HGNC 批准的基因符号：PRKN细胞遗传学位置：6q26 基因组坐...

骨桥蛋白；OPN骨唾液酸蛋白 尿石蛋白早期 T 淋巴细胞激活 1；ETA1HGNC 批准的基因符号：SPP1细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38...

特应性皮炎、IgE 升高和嗜酸性粒细胞增多 有证据表明免疫缺陷 11B 伴特应性皮炎（IMD11B） 是由染色体 7p22 上的 CARD11 基因（607210...

NUP358HGNC 批准的基因符号：RANBP2细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:108,719,482-109,842,301（来自 ...