胸腺细胞抗原 CD1C; CD1C
BDCA1HGNC 批准的基因符号:CD1C细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:158,289,923-158,294,774(来自 N...
BDCA1HGNC 批准的基因符号:CD1C细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:158,289,923-158,294,774(来自 N...
再生障碍性贫血,包括有证据表明再生障碍性贫血可能与干扰素 γ 基因(IFNG; 147570)、NBS1 基因(602667)、PRF1 基因(170280) 或...
HC8PSC3HGNC 批准的基因符号:PSMA3细胞遗传学位置:14q23.1 基因组坐标(GRCh38):14:58,244,843-58,272,004(来...
UMP1,酵母,同源物;UMP1蛋白酶组装蛋白HGNC 批准的基因符号:POMP细胞遗传学位置:13q12.3 基因组坐标(GRCh38):13:28,659,1...
IRF2 结合蛋白 1HGNC 批准的基因符号:IRF2BP1细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,883,608-45,88...
细胞肌球蛋白重链,A 型肌球蛋白,重链,非肌肉,A 型;NMMHCA非肌肉肌球蛋白 IIANMHC IIAHGNC 批准的基因符号:MYH9细胞遗传学位置:22q...
有证据表明免疫缺陷 58(IMD58) 是由染色体 16q22 上的 CARMIL2 基因(610859) 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-58是一种常染色体隐...
HGNC 批准的基因符号:RAB2B细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:21,459,020-21,476,959(来自 NCBI)...
干扰素,β-2;IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2;BSF2肝细胞刺激因子;HSF杂交瘤生长因子;HGFHGNC 批准的基因符号:IL6细胞遗传学定位...
miRNA93MIRN93HGNC 批准的基因符号:MIR93细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,093,768-100,093...
14.7K 相互作用蛋白;FIP2HYPL转录因子 IIIA 相互作用蛋白TFIIIA-INTPNEMO 相关蛋白;NRPGLC1E基因HGNC 批准的基因符号:...
DICER,果蝇,同源物,个带有核糖核酸酶基序的,1DCR1解旋酶;HERNA解旋酶-MOIK12H4.8-LIKEKIAA0928HGNC 批准的基因符号:DI...
干扰素诱导蛋白,35-KD; IFP35HGNC 批准的基因符号:IFI35细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,006,78...
HGNC 批准的基因符号:UPP1细胞遗传学定位:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:48,088,704-48,108,736(来自 NCBI)▼ 说...
大型多功能蛋白酶 7;LMP7蛋白酶体相关基因 7RING10蛋白酶体亚基 β-5IHGNC 批准的基因符号:PSMB8细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标...
DEAH框 多肽 15死亡/H框 15; DDX15DEAH框 蛋白 1; DBP1PRP43,酿酒酵母,同源物RNA解旋酶2; HRH2HGNC 批准的基因符号...
全脑炎,亚急性硬化症▼ 说明亚急性硬化性全脑炎(SSPE)是一种致命的神经退行性疾病,由麻疹病毒持续中枢神经系统感染引起(Torisu 等人,2004 年总结)。...
Chediak-Higashi 综合征(CHS) 是由染色体 1q42 上的溶酶体转移调节基因(LYST; 606897) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征...
蛋白激酶,干扰素诱导双链 RNA 激活;PRKRPKRp68 激酶HGNC 批准的基因符号:EIF2AK2细胞遗传学定位:2p22.2 基因组坐标(GRCh38)...
鸟苷酸结合蛋白 4,小鼠,同源物; GBP4HGNC 批准的基因符号:GBP6细胞遗传学定位:1p22.2 基因组坐标(GRCh38):1:89,364,059-...
20 号染色体开放解读码组 183;C20ORF183肿瘤基质和活化巨噬细胞蛋白 DLM1;DLM1干扰素调节因子的 DNA 依赖性激活剂;DAIHGNC 批准的...
CMKBR3CKR3嗜酸细胞趋化因子受体HGNC 批准的基因符号:CCR3细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:46,210,696-4...
急性感染引起的脑病(疱疹特异性),对 2 敏感,包括;IIAE2,包括单纯疱疹病毒脑炎,易感性,2,包括肺炎,感染(病毒)引起,易感性,包括有证据表明免疫缺陷 8...
CASP12P1HGNC 批准的基因符号:CASP12细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:104,883,286-104,898,4...
有证据表明 Aicardi-Goutieres 综合征 6(AGS6) 是由染色体 1q21 上 ADAR 基因(146920) 的纯合或复合杂合突变引起。遗传性...
NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 6;NALP6PYRIN 结构域含有 APAF1 样蛋白 5;PYPAF5HGNC 批准的基因符号...
有证据表明脊髓小脑共济失调 25(SCA25) 是由染色体 2p16 上 PNPT1 基因(610316) 的杂合突变引起的。▼ 描述脊髓小脑性共济失调-25(S...
重症肌无力是一种自身免疫性疾病,其中抗体与乙酰胆碱受体或神经肌肉接头处突触后膜中的功能相关分子结合。这些抗体会导致骨骼肌无力,这是唯一的疾病表现。无力可以是全身性...
HGNC 批准的基因符号:SLFN5细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:35,243,072-35,273,655(来自 NCBI)▼ ...
长非编码 RNA 32长链RNA32HGNC 批准的基因符号:LUARIS细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:43,508,728-43,5...