XPC复合亚基、DNA损伤识别和修复因子; XPC
XPC 基因XPCC 基因RAD4,酵母,同源物; RAD4HGNC 批准的基因符号:XPC细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:14,1...
XPC 基因XPCC 基因RAD4,酵母,同源物; RAD4HGNC 批准的基因符号:XPC细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:14,1...
HGNC 批准的基因符号:HMSD细胞遗传学位置:18q22.1 基因组坐标(GRCh38):18:63,949,301-63,969,648(来自 NCBI)▼...
蛋白质磷酸酶 1,伽马亚基; PPP1GHGNC 批准的基因符号:PPP1CC细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,708,...
溶质载体家族 22(有机阳离子转运蛋白),成员 1-LIKE; SLC22A1LBECKWITH-WIEDEMANN 综合征染色体 1 区,候选者 A; BWSC...
以前患有 IB 型孤立性生长激素缺乏症; IGHD1B,前SINDH侏儒症 IV 型分离性生长激素缺乏症(IGHD4) 是由染色体 7p14 上的 GHRHR(1...
PFN1成孔蛋白;PFPHGNC 批准的基因符号:PRF1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,597,348-70,602,7...
细胞因子诱导蛋白,29-KD; CIP29肝细胞癌1; HCC1HSPC316此条目中涉及的其他实体:包含 CIP29/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:...
伴有镁缺陷、Epstein-Barr 病毒感染和肿瘤(XMEN) 的 X 连锁免疫缺陷是由编码镁转运蛋白 1(MAGT1; 300715) 的基因中的半合子突变引...
有证据表明痉挛性截瘫、视神经萎缩和神经病(SPOAN) 是由染色体 11q13.2 上的 KLC2 基因(611729) 纯合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫、视神...
HGNC 批准的基因符号:NUP133细胞遗传学位置:1q42.13 基因组坐标(GRCh38):1:229,440,259-229,508,341(来自 NCB...
精神发育迟滞,X染色体连锁 106; MRX106 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 106(XLID106) 是由染色体 Xq13 上 OGT 基因(30025...
MOV10-LIKE 1MEF2C 蛋白激活的心脏解旋酶;CHAMPHGNC 批准的基因符号:MOV10L1细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh...
圆形果蝇,同源物,1SAX3,线虫,同源物,1此条目中涉及的其他实体:已在《U 20 20》中删除; DUTT1,包括HGNC 批准的基因符号:ROBO1细胞遗传...
T框3; TBX3HGNC 批准的基因符号:TBX3细胞遗传学位置:12q24.21 基因组坐标(GRCh38):12:114,670,255-114,684,1...
POU 5 类 同源基因 1BPOU5F1P1OCT4PG1HGNC 批准的基因符号:POU5F1B细胞遗传学位置:8q24.21 基因组坐标(GRCh38):8...
融合,果蝇,同源; FUKIAA1278HGNC 批准的基因符号:STK36细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,672,086-21...
神经突生长促进因子,肝素结合神经突生长促进因子 1; NEGF1肝素结合生长因子 8; HBGF8HGNC 批准的基因符号:PTN细胞遗传学位置:7q33 基因组...
红细胞膜蛋白 p55; EMP55棕榈酰化红细胞膜蛋白; PEMPHGNC 批准的基因符号:MPP1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:15...
V-REL 禽类网状内皮细胞瘤病毒癌基因同源物 A核因子 KAPPA-B,亚基 3; NFKB3转录因子 NFKB3NFKB,p65 子单位B细胞中KAPPA轻链...
HGNC 批准的基因符号:AQP5细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:49,961,872-49,965,682(来自 NCBI)...
具有序列相似性的家族46,成员B; FAM46HGNC 批准的基因符号:TENT5B细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:27,005,...
具有 PDZ 结合基序的转录共激活子;TAZHGNC 批准的基因符号:WWTR1细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:149,517,23...
ETS 变异基因 2ETS 相关蛋白 71,小鼠,同源物; ER71; ETSRP71HGNC 批准的基因符号:ETV2细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐...
ANG1HGNC 批准的基因符号:ANGPT1细胞遗传学位置:8q23.1 基因组坐标(GRCh38):8:107,249,482-107,497,918(来自 ...
含美达霉素HGNC 批准的基因符号:VCL细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:73,998,116-74,121,363(来自 NC...
胍基乙酸甲基转移酶缺陷遗传缺陷由于配体缺陷导致的肌酸缺乏综合症脑肌酸缺乏综合征 2(CCDS2),也称为胍基乙酸甲基转移酶(GAMT) 缺陷,是由 19p13 号...
肿瘤排斥抗原1TRA1应激诱导肿瘤排斥抗原 GP96葡萄糖调节蛋白,94-KD; GRP94HGNC 批准的基因符号:HSP90B1细胞遗传学位置:12q23.3...
MADS 框转录增强因子 2,多肽 CHGNC 批准的基因符号:MEF2C细胞遗传学位置:5q14.3 基因组坐标(GRCh38):5:88,717,117-88...
中胚层特异性转录,小鼠,同源物父系表达基因 1;PEG1HGNC 批准的基因符号:MEST细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,4...
甲状腺激素受体相关蛋白 2; THRAP2与 TRAP240 相似的蛋白质; PROSIT240TRAP240 样蛋白; TRAP240LKIAA1025HGNC...