SOLUTE CA溶质载体家族 1(胶质高亲和力谷氨酸转运蛋白),成员 2; SLC1A2RRIER FAMILY 1 (GLIAL HIGH AFFINITY GLUTAMATE TRANSPORTER), MEMBER 2; SLC1A2
兴奋性氨基酸转运蛋白 2; EAAT2谷氨酸转运蛋白1; GLT1此条目中涉及的其他实体:EAAT2b,包含GLT1A,已包含GLT1B,包括HGNC 批准的基因...
兴奋性氨基酸转运蛋白 2; EAAT2谷氨酸转运蛋白1; GLT1此条目中涉及的其他实体:EAAT2b,包含GLT1A,已包含GLT1B,包括HGNC 批准的基因...
双特异性 A 激酶锚定蛋白 2;DAKAP2HGNC 批准的基因符号:AKAP10细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:19,904,...
HCF1VP16 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号:HCFC1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,947,557-153,971,8...
左心室致密化不全 5,包括; LVNC5,包含 有证据表明扩张型心肌病 1S(CMD1S) 是由染色体 14q12 上 MYH7 基因(160760) 的杂合突变...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 18; STK18SAK,小鼠,同系物;SAKHGNC 批准的基因符号:PLK4细胞遗传学位置:4q28.1 基因组坐标(GRCh38):...
PHD 手指蛋白 9; PHF9FANCONI 贫血相关多肽,43-KD; FAAP43HGNC 批准基因符号:FANCL细胞遗传学位置:2p16.1 基因组坐标...
白细胞粘附分子 CD18; CD18此条目中涉及的其他实体:包含白细胞相关抗原 CD18/11A、CD18/11B、CD18/11CHGNC 批准的基因符号:IT...
锌指蛋白 198; ZNF198非典型骨髓增生性疾病中的重排; RAMP融合于骨髓增生性疾病; FIM此条目中涉及的其他实体:包含 ZNF198/FGFR1 融合...
蛋白激酶 C 结合蛋白 2; PRKCBP2碱性螺旋-环-螺旋蛋白,B 类,1; BHLHB1HGNC 批准的基因符号:OLIG2细胞遗传学位置:21q22.11...
蛋白激酶,有丝分裂原激活,3; PRKM3细胞外信号调节激酶 1; ERK1p44ERK1p44MAPKHGNC 批准的基因符号:MAPK3细胞遗传学位置:16p...
RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体:RETT 综合征,ZAPPELLA 变种,包括包含 RETT 综合症(保留言语变体)非典型 R...
干细胞白血病造血转录因子; SCLT 细胞白血病/淋巴瘤 5; TCL5HGNC 批准的基因符号:TAL1细胞遗传学位置:1p33 基因组坐标(GRCh38):1...
RNA 聚合酶 II 转录介质,亚基 8,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:MED8细胞遗传学位置:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:43,3...
低分子量双特异性磷酸酶 2; LMWDSP2丝裂原激活蛋白激酶磷酸酶 X; MKPXVHR相关的MKPX; VHXJNK 通路相关磷酸酶; JKAPJNK 刺激性...
免疫球蛋白转录因子 2; ITF2SEF2-1BSEF2E2-2HGNC 批准的基因符号:TCF4细胞遗传学位置:18q21.2 基因组坐标(GRCh38):18...
EXOSTOSIN 样 3多发性外生骨样 3外部相关基因1; EXTR1REG 蛋白受体,大鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:EXTL3细胞遗传学位置:8p21...
CYBC1 缺陷导致的慢性肉芽肿性疾病有证据表明常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿病 5(CGD5) 是由染色体 17q25 上 CYBC1 基因(618334) 的纯...
MRGX2HGNC 批准的基因符号:MRGPRX2细胞遗传学位置:11p15.1 基因组坐标(GRCh38):11:19,054,455-19,060,717(来...
威斯科特-奥尔德里奇综合征 1; WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2; IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征(WAS...
JPO1HGNC 批准的基因符号:CDCA7细胞遗传学位置:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:173,354,872-173,368,997(来自 N...
信号素 III信号素D; SEMAD塌陷1; COLL1HGNC 批准的基因符号:SEMA3A细胞遗传学位置:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:83...
蛋白质精氨酸 N-甲基转移酶 4; PRMT4HGNC 批准的基因符号:CARM1细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,871,...
KIAA1553HGNC 批准的基因符号:BEND3细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:107,065,182-107,115,515(来自...
自噬 14,酿酒酵母,同源物酵母 ATG14 样; ATG14LKIAA0831BECN1 相互作用蛋白BECN1-相关自噬相关关键调节因子;BARKORHGNC...
卵巢上皮癌,包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关,包括 OPCML(600632)、PIK3CA(171834)、AKT1(164730)、CTNNB1(116...
CT1HGNC 批准的基因符号:CTF1细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,895,846-30,903,560(来自 NCB...
NOTCH2 N 末端样蛋白 BHGNC 批准的基因符号:NOTCH2NLB细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:148,600,285-...
肺泡细胞癌,包括肺腺癌,包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR(131550) 和 p53(TP53; 191170) 基因中已鉴...
有证据表明生精衰竭 11(SPGF11) 是由染色体 17q21 上 KLHL10 基因(608778) 的杂合突变引起的。有关生精障碍的一般表型描述和遗传异质性...
白细胞介素 2 受体,β,缺乏IL2RB 缺乏CD122 缺乏症 有证据表明免疫缺陷 63 伴淋巴细胞增殖和自身免疫(IMD63) 是由染色体 22q11 上的 ...