有证据表明原发性开角型青光眼-1O 是由染色体 19q13 上的 NTF4 基因（162662） 杂合突变引起的。有关原发性开角型青光眼（POAG） 的表型描述和...

遗传性脑视网膜血管病； CRV血管性视网膜病变，累及大脑和肾脏以及雷诺和偏头痛现象视网膜血管病，以前患有脑白质营养不良 有证据表明伴有脑白质脑病和全身表现的视网膜...

雌激素受体，β； ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号：ESR2细胞遗传学位置：14q23.2-q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:64,...

DEP 域包含蛋白 2； DEPDC2HGNC 批准的基因符号：PREX2细胞遗传学位置：8q13.2 基因组坐标（GRCh38）：8:67,952,046-68...

有证据表明扩张型心肌病 2C（CMD2C） 是由染色体 1p34 上 PPCS 基因（609853） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明CMD2C 的特点是严重程...

有证据表明 Leber 先天性黑蒙 12（LCA12） 是由染色体 1q32 上 RD3 基因（180040） 的纯合突变引起的。有关 LCA 遗传异质性的一般表...

MADS 框转录增强因子 2，多肽 CHGNC 批准的基因符号：MEF2C细胞遗传学位置：5q14.3 基因组坐标（GRCh38）：5:88,717,117-88...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 22； GPIBD22 有证据表明伴有肌张力低下和小脑萎缩、伴或不伴癫痫发作的神经发育障碍（NEDHCAS） 是由染色体 1p31 上...

琥珀酸脱氢酶 1，酿酒酵母，同源物SDH1，同系物HGNC 批准的基因符号：SDHA细胞遗传学位置：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:218,320...

SLOWPOKE、果蝇、同源； SLOSLO1SLO-αHGNC 批准的基因符号：KCNMA1细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:7...

RPC2C128，酿酒酵母，同源物； C128HGNC 批准的基因符号：POLR3B细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:106,35...

有证据表明常染色体隐性遗传性高 IgE 复发性感染综合征 3（HIES3） 是由染色体 20q11 上的 ZNF341 基因（618269） 纯合突变引起。▼ 说...

胰蛋白酶原 1；TRY1阳离子胰蛋白酶原此条目中涉及的其他实体：包含胰蛋白酶 1HGNC 批准的基因符号：PRSS1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh...

CHDS4细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:89,300,001-107,043,718有关冠心病（CHD） 遗传异质性的讨论，请参阅...

肌病，肌球蛋白储存，常染色体隐性遗传； MSMB肌病，透明体，常染色体隐性遗传有证据表明常染色体隐性肌球蛋白储存先天性肌病 7B（CMYP7B） 是由染色体 14...

STAT 诱导的 STAT 抑制剂 1； SSI1细胞因子诱导的 SH2 蛋白 1； CIS1； CISH1JAK 结合蛋白； JABTEC 相互作用蛋白 3；T...

FGF 受体蛋白酪氨酸激酶，受体样，14； TK14此条目中涉及的其他实体：包含角质细胞生长因子受体；包含 KGFRBEK，小鼠，同源物，包含包含成纤维细胞生长因...

细胞遗传学位置：3p25.1-p23 基因组坐标（GRCh38）：3:13,200,001-32,000,000▼ 说明肢带型肌营养不良症 1H 型（LGMD1H...

细胞遗传学位置：1p32 基因组坐标（GRCh38）：1:50,200,001-60,800,000有关身高数量性状基因座（STQTL） 遗传异质性的讨论，请参阅...

线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺乏，ATP5A1 型 有证据表明线粒体复合物 V 缺陷核型 4（MC5DN4） 是由染色体 18q21 上的 ATP5A1 基因...

COGAN 型动眼失用症；COMA先天性扫视启动失败细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:108,700,001-112,200,000▼ 说...

高同型半胱氨酸血症是指血浆/血清同型半胱氨酸浓度高于正常值。血浆/血清同型半胱氨酸是含硫醇的氨基酸同型半胱氨酸和二硫键同型半胱氨酸和半胱氨酸-同型半胱氨酸的同型半...

肌病，肌球蛋白储存，常染色体显性； MSMA肌病，透明体，常染色体显性遗传伴有 I 型肌原纤维溶解的肌病肩胛腓骨肌病，MYH7 相关； SPMM肩胛腓骨肌营养不良...

有证据表明先天性肌无力综合征 17（CMS17） 是由染色体 11p11 上的 LRP4 基因（604270） 的复合杂合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。有关...

磷脂酶 A2，IVA 组，缺乏 有证据表明，血小板功能障碍性复发性胃肠道溃疡（GURDP） 是由染色体 1q31 上的 PLA2G4A 基因（600522） 的纯...

原发性分流性高胆红素血症（PSHB） 是一种罕见的临床黄疸形式，其特征是与无效红细胞生成和骨髓增生相关的血清非结合胆红素水平升高。外周红细胞存活率正常（Wang ...

SRY 相关 HMG框 基因 10显性巨结肠，小鼠，同系物； DOMHGNC 批准的基因符号：SOX10细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）...

热休克 40-KD 蛋白质 1； HSPF1HDJ1此条目中涉及的其他实体：包含 DNAJB1/PRKACA 融合基因HGNC 批准的基因符号：DNAJB1细胞遗...

镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白（HBB；141900） 的结果，其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...

Bardet-Biedl 综合征 16（BBS16） 是由染色体 1q43 上的 SDCCAG8 基因（613524） 的纯合或复合杂合突变引起。 SDCCAG8...