年龄

Friedreich共济失调是一种常染色体隐性神经退行性疾病，其特征在于进行性步态和肢体共济失调，伴有肢体肌肉无力，下肢反射消失，伸肌足底反应，构音障碍以及振动感...

家族性地中海热（FMF）是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是腹膜，滑膜或胸膜反复发烧和发炎，并伴有疼痛。患有肾功能衰竭的淀粉样变性病是一种并发症，可能会发展而不会...

VII型粘多糖贮积病是一种常染色体隐性溶酶体贮积病，其特征在于不能降解含葡萄糖醛酸的糖胺聚糖。该表型高度可变，从严重的致死性胎儿水肿到轻度的胎儿存活到成年。大多数...

Charcot-Marie-Tooth病是一种感觉神经性周围性多神经病。夏科特-玛丽-牙齿疾病大约每2500个人中就有 1个人患此病，它是周围神经系统最常见的遗传...

遗传性神经性肌萎缩症（HNA）是复发性局灶性神经病的常染色体显性形式，其临床特征是臂丛神经病的急性发作，反复发作，伴有肌肉无力和萎缩，并在患病手臂上出现严重疼痛。...

按照惯例，名称CMT4适用于常染色体隐性形式的脱髓鞘性Charcot-Marie-Tooth病，这是一种周围神经病变，其特征是远端运动和感觉障碍导致步态困难并与足...

遗传性运动和感觉神经病（HMSN）是影响运动和感觉功能的一组异质性周围神经系统疾病。HMSN I，也称为Charcot-Marie-Tooth（CMT）疾病或1型...

MYT1是一种C2HC型锌指转录因子，在发育中的神经组织以及发育中的胰腺中高度表达（Wang等，2007）。细胞遗传学位置：20q13.33 基因座标（GRCh3...

紫外线敏感综合症1是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是皮肤光敏性和轻度雀斑，而没有增加皮肤肿瘤的风险。尽管计划外的DNA修复是正常的，但由于主动转录基因中DNA损...

2B型夏洛特玛丽齿病（CMT2B）是由3q21号染色体上的RAB7基因（602298）的杂合突变引起的。由9q22号染色体上的SPTLC1基因（605712）突变...

随着肿瘤治疗学的进展，越来越多的靶向药物获得上市许可，改善了患者的生存期，并且由于副作用相对小，同时提升了患者的生存质量。近年研究表明，FGFR2基因表达异常如融...

怎么将90后培养成出色的保险将才？

当80后开始成为保险团队中坚力量的时候，中国人寿南京分公司的刘益宾总监开始重点网罗90后的年轻人。一大批20多岁的年轻主管在锐进部迅速成长起来，干得风生水起。刘益...

放调料是作死 还是养生

“民以食为天”，生活离不开柴米油盐酱醋茶。寻常百姓开门的七件事中，调味品“盐酱醋”占了三样，可见它的地位之高。&n...

老年性痴呆，随着年龄增大而越来越高发，神经科学家Lisa Genova分享了她在老年痴呆症AD领域的最新科学调查，她告诉我们可以做哪些事来对抗大脑的衰老。

“甲状腺结节是由于甲状腺组织细胞增生形成的,在人群中超声的检出率接近50%。”山东大学附属山东省耳鼻喉医院甲状腺疾病科主任邹纪东说。甲状腺是人体重要的内分泌器官,...

病情介绍患者女，40，今年6月在本地肿瘤医院穿刺确诊右乳内侧三阴性乳腺癌，后行右乳全切手术，未行腋下淋巴结清扫。ER（1% 弱阳性），PR（小于1%+），Her2...

难治性晚期乳腺癌病历分享

难治性晚期乳腺癌病历分享患者，朱XX，女，68岁。2009-11在外院接受“左侧乳腺癌改良根治术”，口述术后曾经接受过“化疗”，具体治疗过程不详，手术切除组织学病...

鼻咽癌 中国的患病人数全球第一

著名导演陈木胜因鼻咽癌逝世图片来源：报道截图 就在两天以前，香港著名导演陈木胜不幸因鼻咽癌逝世，终年58岁。 作为港片导演的中流砥柱，陈导为观...

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