年龄

与X连锁的躁狂抑郁症的概念至少可以追溯到1930年代，当时受影响的女性过多，而男性与男性之间的遗传不足使这种可能性极具吸引力。Reich等人的论文（1969）报道...

胶质瘤是不治之症吗？

近段时间，由河南省医学科普学会主办的“医路有我—护佑大脑，说防论治”系列科普在健康中原平台火爆直播。河南省人民医院暨河南省脑血...

200元给娃买对重疾险

孩子都是父母的掌中宝、心头肉！除了深夜喂奶、换尿布、教识字等琐事外，给孩子买保险也是件很头疼的事。 在疾病面前，孩子是渺小脆弱的，我每次看到&ldquo...

肿瘤患者该吃调料吗 ？

“民以食为天”，生活离不开柴米油盐酱醋茶。寻常百姓开门的七件事中，调味品“盐酱醋”占了三样，可见它的地位之高。“食以味为先”，可以说，没有调味品，食物就少了灵魂！...

如何科学筛查乳腺癌？

乳腺癌是危害我国女性健康的两大主要致命物之一，其发病高峰年龄开始于40～50 岁之间，55岁左右达到高峰。然而只要做到早查早诊早治，乳腺癌是可防可治的。定期体检及...

招募三阴性乳腺癌患者丨PD-L1

项目介绍 预计有来自全球 30 个国家约 2300 名受试者参加该研究，中国预计将由 250 例受试者参加。该研究在中国将在中国由复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授牵...

Gurrieri等（1992年）描述了2个患有口音综合征的兄弟，这似乎不适合先前描述的7种类型（Toriello，1988；Munke等，1990）。这两个兄弟有...

I型口头面部指趾综合症（OFD1）的特征是面部，口腔和手指的畸形，并以X连锁显性疾病的形式遗传，男性具有致死性。牙槽增厚和牙列异常，包括无侧切牙，是OFD1的其他...

Harrod等（1977年）报道了两个兄弟，他们患有异常的智力低下综合征，异常的面部表情，大耳朵突出，蛛网膜下垂，性欲低下、,壮成长和轻微异常。年龄较小的孩子也有...

帕里等（1994）从婴儿急性淋巴细胞白血病建立的细胞系中克隆并测序了t（X; 11）断裂点区域。在X染色体上被破坏的基因AFX1（也表示为MLLT7）在多种细胞类...

软骨发育不全

软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育过程中构成了大部分骨骼。软骨发...

有证据表明脊柱肋肋骨发育不全（SCDO5）是由16p11染色体上TBX6基因（602427）中的杂合或复合杂合突变引起的。对于一般的表型描述和脊椎肋骨发育不全的遗...

ABL1原癌基因编码一种胞质和核蛋白酪氨酸激酶，已参与细胞分化，细胞分裂，细胞粘附和应激反应的过程。如慢性粒细胞白血病（CML；608232）中那样，通过染色体重...

脊椎肋骨骨痛是异质性的一组轴向骨骼疾病，其特征是椎骨（SDV）的多个节段性缺损，肋骨错位和肋间融合的可变点，并且经常减少肋骨的数量。术语“脊椎肋骨发育不全”最适用...

在全球95％的病例中，莱伯遗传性视神经萎缩（LHON）是由于编码呼吸链复合体I的基因中线粒体DNA的3个点突变中的1个引起的：MTND1（36000G-A）（51...

染色质相关酶聚（ADP-核糖）聚合酶（ADPRT; EC 2.4.2.30）使用NAD作为底物来催化ADP-核糖向多种核蛋白受体的共价转移以及随后向其中的60起始...

促红细胞生成原卟啉-1是卟啉代谢的先天性错误，是由于铁螯合酶（血红素生物合成途径的末端酶）活性降低而引起的，该酶催化铁插入原卟啉形成血红素。EPP的临床特征是对儿...

过度的遗传性气孔细胞增多症是一种严重程度不一的可变补偿的大细胞溶血性贫血，其特征是循环血红细胞在外周血涂片上明显出现裂隙状透血（气孔）。OHST红细胞显示阳离子泄...

有证据表明NOD2 / CARD15基因的突变（605956）与与16号染色体相关的家族的克罗恩病易感性相关。IL6基因的启动子多态性（147620）为与克罗恩病...

X连锁性色素性视网膜炎（XLRP）是遗传性视网膜变性的一种严重形式，主要影响视杆光感受器（Demirci等，2002）。它通常会导致早起的夜盲症和周围视力丧失，通...

由于存在证据表明色素性视网膜炎13（RP13）是由17p13染色体上的PRPF8基因（607300）的杂合突变引起的。有关色素性视网膜炎的表型描述和遗传异质性的讨...

循环中的成熟T淋巴细胞构成具有两种主要表型的异种细胞群，一种在其表面表达CD4标记（186940）（通常与辅助/诱导功能相关），而另一种表达CD8抗原（18691...

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