视网膜锥体营养不良本条目中代表的其他实体：CONE-ROD DYSTROPHY 14，包括在内；包含 CORD14有证据表明视锥细胞营养不良 3（COD3） 和视...

巩膜正常的OI，IV型成骨不全IV 型成骨不全症（OI4） 是由 COL1A1 基因（120150） 或 COL1A2 基因（120160） 的杂合突变引起。▼ ...

范可尼贫血互补型 I（FANCI） 是由染色体 15q26 上的 FANCI 基因（611360） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明范可尼贫血（FA） 是一种临...

蛋白激酶 A，RI-β 亚基PRKAR1HGNC 批准的基因符号：PRKAR1B细胞遗传学定位：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:549,197-72...

有证据表明，伴有小头畸形、张力减退和可变脑异常（NMIHBA） 的神经发育障碍是由染色体 1q21 上的 PRUNE1 基因（617413） 的纯合或复合杂合突变...

周期性前庭小脑共济失调； PATX共济失调，周期性前庭小脑有关阵发性共济失调的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 EA1（160120）。▼ 临床特征Farmer...

DM 激酶；DMKDM 蛋白激酶 肌强直蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：DMPK细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,769...

骨髓增生性肿瘤，家族性，易感性细胞遗传学定位：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:89,300,001-107,043,718有证据表明，对家族性骨髓增...

H3.3BHGNC 批准的基因符号：H3-3B细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,776,434-75,779,779（来自 ...

溶质载体家族 17，成员 2，前；SLC17A2，前钠/磷酸盐转运 2，肾脏；NPT2肾钠/磷酸盐转运蛋白 2NaPi3HGNC 批准的基因符号：SLC34A1细...

早衰综合症，儿童期发病，伴有骨质溶解；PSCOO有证据表明 Nestor-Guillermo 早衰综合症（NGPS） 是由染色体 11q13 上的 BANF1 基...

甲状腺素脱碘酶，I 型；TXDI1HGNC 批准的基因符号：DIO1细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:53,894,187-53,91...

有证据表明痉挛性截瘫 31（SPG31） 是由 2p11 号染色体上的受体表达增强蛋白 1 基因（REEP1；609139） 杂合突变引起的。REEP1 基因的杂...

有证据表明 Meier-Gorlin 综合征 6（MGORS6） 是由染色体 6p22 上 GMNN 基因（602842） 的杂合突变引起的。有关 Meier-G...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 2; MADH2SMA 和 MAD 相关蛋白 2...

脊柱后骺端发育不良、巴基斯坦型SEMD、巴基斯坦型脊柱发育不良和过早阴毛初露 4 型短尾热（BCYM4） 是由染色体 10q23 上的 PAPSS2 基因（603...

细胞遗传学定位：8p21.1-q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:27,500,001-72,000,000有关常染色体显性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传...

皮肤错乱EHLERS-DANLOS 综合征，VII 型，常染色体隐性EDS VIICEDS7C有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征皮裂症（EDSDERM...

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明 Liddle 综合征 2（LIDLS2） 是由染色体 16p12 上的 SCNN1G 基因（600761） 的杂合突变...

有证据表明无蒂锯齿状息肉病癌症综合征（SSPCS） 是由染色体 17q22 上的 RNF43 基因（612482） 杂合突变引起。▼ 说明无蒂锯齿状息肉癌综合征（...

TCF6转录因子 6-L样 2；TCF6L2本条目中代表的其他实体：转录因子 6-LIKE 1，已包含；TCF6L1，包含转录因子 6-LIKE 3；TCF6L3...

HGNC 批准的基因符号：TRPM6细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:74,722,495-74,887,921（来自 NCBI）▼...

OPS成骨不全，眼部形式骨质疏松症-假性神经胶质瘤综合征是由染色体 11q13 上编码低密度脂蛋白受体相关蛋白 5（LRP5；603506） 的基因纯合或复合杂合...

智力低下，常染色体显性遗传 14；MRD14此条目中代表的其他实体：染色体 1p36.11 复制综合症，包括在内有证据表明 Coffin-Siris 综合征 2（...

细胞遗传学定位：Xp21.3 基因组坐标（GRCh38）：X:24,900,001-29,300,000自然绝经年龄与染色体 Xp21.3 的变异有关。 其他与自...

溶基质素 I；STMY1；STR1；SL1TRANSINHGNC 批准的基因符号：MMP3细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GRCh38）：11:102...

BO综合症33 号鳃裂综合征是由 SIX1 基因（601205） 突变引起的。有关鳃裂综合征的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 BOS1（602588）。▼ 测...

HGNC 批准的基因符号：DRP2细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:101,219,786-101,264,502（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：CCDC39细胞遗传学位置：3q26.33 基因组坐标（GRCh38）：3:180,614,008-180,679,489（来自 NCB...

染色体 4p16.3 缺失综合征皮特-罗杰斯-丹克斯综合征；PRDS皮特综合征威特沃综合征细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1-4,5...