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先天性白内障，伴有面部畸形和神经病▼ 说明先天性白内障、面部畸形和神经病是一种常染色体隐性遗传疾病，在保加利亚吉普赛人中普遍存在。其他特征包括精神运动发育迟缓、骨...

低β蛋白血症，家族性；FHBL棘细胞增多症伴低β脂蛋白血症低β脂蛋白血症，正常甘油三酯血症本条目中代表的其他实体：包含低密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 4；L...

MMP3 基因的启动子序列存在常见的多态性，其中 1 个等位基因包含 6 个腺苷（6A），其他 5 个腺苷（5A）（185250.0001）。 叶等人（1996）...

衰老标记蛋白 30； SMP30HGNC 批准的基因符号：RGN细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:47,078,413-47,093,...

中央离心性疤痕性脱发（CCCA） 是影响非洲血统女性的最常见的原发性疤痕性脱发类型，估计患病率为 2.7% 至 5.6%。 它可能是由梳理头发的习惯引发的； 然而...

Kniest 发育不良的特点是骨骼和颅面异常。骨骼异常包括不成比例的侏儒症、躯干短、骨盆小、脊柱后侧凸、四肢短、关节突出以及限制运动的过早骨关节炎。颅面表现包括中...

HGNC 批准的基因符号：MYO3A细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:25,934,228-26,212,535（来自 NCBI）...

股骨头、股骨头坏死；ANFH股骨头无菌性坏死股骨头缺血性坏死股骨头骨坏死▼ 说明股骨头缺血性坏死（ANFH） 是一种使人衰弱的疾病，通常会导致 30 岁至 50 ...

患有窦房结功能障碍和耳聋的患者患有先天性重度至极重度耳聋，无前庭功能障碍，伴有间歇性明显心动过缓导致的阵发性晕厥（Baig 等，2011）。有关另一种心脏传导受损...

身材矮小、小头畸形、面容独特的特征是产前或产后生长迟缓、额部隆起、额头高、头发和眉毛稀疏以及外眦赘皮。 患者还表现出皮肤色素异常，即色素过度和/或色素减退的区域（...

高胆固醇血症，常染色体显性遗传，3； HCHOLA3FH3此条目中代表的其他实体：包含低密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 1； LDLCQ1，包括▼ 说明家族性...

PCO1；PCOPCOS斯坦利文塔尔综合征高雄激素血症细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:6,900,000-12,600,000▼...

染色体 15q13.3 微缺失综合征细胞遗传学定位：15q13.3 基因组坐标（GRCh38）：15:30,900,000-33,400,000它代表连续基因缺失...

Thauvin-Robinet-Faivre 综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是全身过度生长（主要是身高）以及精神运动发育轻度延迟，并伴有轻度或重度学习困...

戈萨尔综合症▼ 说明Ghosal 血干骨干发育不良（GHDD） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是骨密度增加，主要累及骨干和再生性皮质类固醇敏感性贫血（Gene...

伴有或不伴有肌强直的遗传性癫痫发作GAMSTORP 病此条目中代表的其他实体：正常钾血症周期性麻痹，包括钾敏感▼ 描述两种显性遗传、临床相似的阵发性弛缓性全身无力...

肿瘤转移蛋白KISSPEPTINHGNC 批准的基因符号：KISS1细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:204,190,340-204,...

强迫症（OCD） 的特点是反复出现的强迫观念和/或强迫行为，据估计影响着美国近 500 万人（Karno 等人，1988 年）。强迫症有很强的遗传因素的证据来自双...

HMSN VHMSN5具有锥体特征的腓骨肌萎缩，常染色体显性遗传具有锥体特征的夏科玛丽图斯病，常染色体显性遗传具有锥体特征的夏科玛丽齿神经病，常染色体显性遗传具有...

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