角膜营养不良，中央型Francois（1958） 描述了一对年龄分别为 50 岁和 35 岁的兄妹，他们患有一种他认为是“新型”的遗传性角膜营养不良症。 他将其称...

年龄相关性黄斑变性（ARMD） 是一种常见的复杂疾病，影响视网膜中央区域（黄斑），是 65 岁以上美国白人法定失明的主要原因。环境因素和遗传易感性的影响已得到证实...

肌营养不良症，肢带，2G 型；LGMD2G有关常染色体隐性肢带型肌营养不良症遗传异质性的一般描述和讨论，请参阅 LGMDR1（253600）。▼ 命名法在第 22...

FTLE细胞遗传学定位：12q22-q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:92,200,000-108,600,000▼ 描述家族性颞叶癫痫（FTLE、E...

拉莫特等人（2014） 研究了 2 个患有角化病和羊毛状毛发的阿拉伯近亲家族，其中 1 个（家族 1）先前已被 Djabali 等人报道过（家族 B）（2002）...

桥小脑发育不全 13 型（PCH13） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是整体发育迟缓、智力发育受损、言语缺失、小头畸形以及小脑蚓部和脑干进行性萎缩。 其他特征...

KIAA1166HGNC 批准的基因符号：ZC4H2细胞遗传学位置：Xq11.2 基因组坐标（GRCh38）：X:64,915,806-65,034,740（来自...

奥多等人（2014） 检查了一个 3 代大家族的 9 名受影响成员，将常染色体显性遗传性内层视网膜营养不良与神经节细胞异常分开。 症状发作年龄在 25 岁至 40...

TCP▼ 临床特征TCP 是一种特发性、青少年型、非酒精性慢性胰腺炎，在几个热带国家广泛流行。胰腺纤维钙化糖尿病（FCPD） 是继发于 TCP 的糖尿病的一种形式...

中性粒细胞趋化性缺陷的免疫缺陷 73B（IMD73B） 是一种常染色体显性免疫性疾病，其特征是在婴儿期或幼儿期反复感染。受影响的个体会出现呼吸道感染、蜂窝组织炎和...

GEFS+，类型 2；GEFS+2此条目中代表的其他实体：家族性高热惊厥，3A，包括在内；2月3A，包括▼ 说明全身性癫痫伴热性惊厥附加 2 型（GEFSP2） ...

周围神经上皮瘤，包括在内；PNE，包括ASKIN 肿瘤，包括▼ 描述尤文肉瘤家族肿瘤（原始神经外胚层肿瘤；PNET）由形态异质性肿瘤组成，其特征是非随机染色体易位...

Other entities represented in this entry:包括预防深静脉血栓形成▼ 临床特征Simioni 等人（2009） 报道了一名 ...

阿尔斯科格样综合征科威特型面指生殖综合症▼ 临床特征蒂比等人（1988） 描述了一个阿拉伯家庭，该家庭有正常的近亲父母和 5 个孩子（3 名男性和 2 名女性），...

EEC 综合症 3▼ 描述外指畸形、外胚层发育不良和唇裂/腭裂综合征 3（ECC3） 是一种常染色体显性遗传疾病，包括手脚中央部分缺失，导致手/足裂畸形、外胚层发...

伴有或不伴有大脑结构异常的神经发育障碍和语言发育迟缓（NEDLBA） 的特点是从婴儿期起就明显的整体发育迟缓。 表型变化很大：患者可能出现肌张力低下、行为异常和脑...

tRNA-THR、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TT▼ 正文苏氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 15888-15953 编码。▼ 等位基因变异体（3 个选...

运动障碍、癫痫发作和智力发育障碍；DYSEIDD伴有肌张力低下和表达性语言受损并伴有或不伴有癫痫发作的神经发育障碍（NEDHELS） 是一种常染色体隐性遗传疾病，...

伴有假性高钾血症和溶血的 GLUT1 缺乏综合征冷氢细胞增多症、造口素缺乏，伴有智力低下、癫痫发作、白内障和严重肝脾肿大▼ 描述伴有神经系统缺陷的造口素缺陷性冷冻...

戈德堡综合征神经氨酸酶缺乏症伴 β-半乳糖苷酶缺乏症神经氨酸酶/β-半乳糖苷酶表达；NGBE溶酶体保护蛋白缺乏组织蛋白酶 A 缺乏保护蛋白/组织蛋白酶 A 缺乏P...

LQT15 是一种心律失常疾病，其特征是室性心律失常，通常危及生命，发生在生命早期，T 波交替频繁发作，QTc 间期明显延长，以及间歇性 2:1 房室传导阻滞（C...

肌肉-肝脏-脑-眼侏儒症心包收缩和生长障碍PERHEENTUPA 综合征▼ 描述Mulibrey nanism（MUL） 是一种罕见的常染色体隐性生长障碍，产前发...

二硫尿，混合▼ 临床特征安波拉等人（1969） 描述了一位性情温和、运动能力低下的 45 岁男性，他是兄妹乱伦的产物，智商低、癫痫发作、鼻梁扁平、上颚过度拱起。 ...

直链酰基辅酶A氧化酶缺乏症假性胎儿肾上腺脑白质营养不良▼ 描述过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症是一种过氧化物酶体脂肪酸β-氧化障碍。另请参见 D-双功能蛋白缺乏...

V-KIT HARDY-ZUCKERMAN 4 猫肉瘤病毒癌基因同源物KIT 癌基因肥大细胞生长因子受体干细胞因子受体；SCFRHGNC 批准的基因符号：KIT细...

丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病。特征表型是可变的，但可能包括儿童早期发育迟缓、癫痫发作、肌张力低下、腹泻、呕吐、代谢性酸中毒、低血糖、酮症、尿...

家族性痉挛性截瘫，常染色体显性遗传，2；FSP2▼ 描述遗传性痉挛性截瘫（SPG、HSP）是一组临床和遗传上多样化的遗传性疾病，其主要特征是进行性下肢痉挛和无力。...

洛伊登综合症▼ 说明白质脑病、发育迟缓和阵发性神经退行综合征（LEUDEN） 的特点是儿童早期明显的整体发育迟缓，随后出现与全身应激（如发热感染）相关的阵发性神经...

先天性多巴胺β-羟化酶缺乏症去甲肾上腺素缺乏症去甲肾上腺素缺乏症▼ 描述体位性低血压-1（ORTHYP1） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是严重的自主神经功能...

儿童交替性偏瘫是一种罕见的综合征，其特征是婴儿期发作的阵发性偏瘫或四肢瘫痪。大多数病例伴有肌张力障碍姿势、舞蹈手足徐动、眼球运动异常、发育迟缓和进行性认知障碍（H...