MCOP无眼症，临床，孤立小眼症，常染色体隐性遗传细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:103,500,000-107,043,718▼ ...

康巴迪埃等人（2007） 研究了年龄相关性黄斑变性患者的眼睛，发现小胶质细胞积聚在视网膜变性和脉络膜新生血管部位的视网膜下间隙中。▼ 分子遗传学陀等人（2004）...

进行性脊柱后干骺端发育不良，伴有身材矮小、面部畸形、第四跖骨短和智力低下，伴有或不伴有颅缝早闭法登等人（2015） 研究了一个近亲贝都因沙特家庭，其中 4 名同胞...

万斯等人（2009） 报道了 8 个因 FUS 基因突变而患有 ALS 的家庭。20名受影响者中，性别分布均匀，平均发病年龄为44.5，平均生存期为33个月。发病...

胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一，其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时，通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...

HGNC 批准的基因符号：ATL1细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:50,533,081-50,633,067（来自 NCBI）▼...

细胞遗传学定位：1p31.1-p21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:69,300,000-106,700,000▼ 临床特征奥尔拉基奥等人（2005） 报道...

MY025序列相似性 121B 的家族；FAM121B线粒体接触位点和嵴组织系统，26-KD 亚基；MIC26MICOS 复合体，26-KD 亚基HGNC 批准的...

出芽不受苯并咪唑 1 抑制，酿酒酵母BUB1 的同源物，酿酒酵母，有丝分裂检查点基因 BUB1的同源物BUB1AHGNC 批准的基因符号：BUB1细胞遗传学位置：...

真菌囊肿柱状囊肿细胞遗传学定位：3p24-p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:26,300,000-52,300,000▼ 说明毛根鞘囊肿，也称为毛根囊肿...

家族性多发性脂肪瘤；FML脂肪瘤；LIPO▼ 描述家族性多发性脂肪增多症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征是躯干和四肢出现大量包膜性脂肪瘤（Keskin e...

生长/分化因子 8；GDF8HGNC 批准的基因符号：MSTN细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:190,055,699-190,062...

贝克等人（2016） 报道了 4 名无关的患者，年龄从 8 岁到 20 岁不等，患有类似的复杂神经发育障碍。 这些患者患有肌张力低下和不同程度的运动发育迟缓：2 ...

精神发育迟滞，X染色体连锁 29； MRX29精神发育迟滞，X染色体连锁 32； MRX32精神发育迟滞，X染色体连锁 33； MRX33精神发育迟滞，X染色体连...

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体：包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号：RET细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（G...

CDG IIn；CDGIIn▼ 描述IIn 型先天性糖基化障碍（CDG2N） 是一种常染色体隐性遗传的严重多系统发育障碍，其特征是从婴儿期开始明显的精神运动发育迟...

PLS, ADULT; PLSA细胞遗传学定位：4p16 基因组坐标（GRCh38）：4:6,000,000-11,300,000▼ 说明尽管原发性侧索硬化症（P...

此条目中代表的其他实体：登革热（包括）的易感性登革热（包括）的防护登革出血热（包括）的易感性登革热休克综合症（包括）的易感性▼ 说明登革热病毒是属于黄病毒科的黄病...

DOK 样蛋白质； DOKLHGNC 批准的基因符号：DOK3细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,501,903-177,511...

类似δ 1；DL1δ，果蝇，1 的同源物；δ1HGNC 批准的基因符号：DLL1细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:170,282,199-...

FA弗里德里希共济失调 1；FRDA1FA此条目中代表的其他实体：弗里德赖希共济失调（包括反射保留）；法尔，包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

Other entities represented in this entry:包括高骨量；HBM，包括骨质疏松症，易感性，包括约翰逊等人（1997） 描述了一...

序列相似度57的家庭，成员B；FAM57BHGNC 批准的基因符号：TLCD3B细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,024,4...

Greenberg 等人研究了患有常染色体显性视网膜色素变性（adRP） 的家族（1994）是英国库存。 曾祖父于 1800 年代中期从英国萨福克来到南非。 夜盲...

精神发育迟滞，X染色体连锁 94；MRX94精神发育迟滞，X 连锁，综合征 29；MRXS29吴等人（2007） 鉴定了 3 个家族，其中 X 连锁智力低下与 G...

AlkB，大肠杆菌，同源物，1ABH1ABHHGNC 批准的基因符号：ALKBH1细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,672,...

SEDLIN; SEDLHGNC 批准的基因符号：TRAPPC2细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,712,242-13,734,...

OOMD▼ 说明透明带（ZP） 是一种包围卵母细胞的糖蛋白基质，平均厚度为 17 微米。 它对于早期发育中卵母细胞的产生、受精以及植入前早期胚胎的保护至关重要。 ...

进行性动脉闭塞性疾病，伴有高血压、心脏缺陷、骨质脆弱和短肢畸形Grange 闭塞性动脉综合征▼ 临床特征格兰奇等人（1998）报道了一个家庭，其中 9 名同胞中有...

皮质发育不良-局灶性癫痫综合征；CDFESCDFE 综合征▼ 描述皮特霍普金斯样综合征 1（PTHSL1） 是一种常染色体隐性神经发育障碍，其特征是精神运动发育迟...