什么是视网膜色素变性retinitis pigmentosa?
什么是视网膜色素变性?色素性视网膜炎(RP)是一组罕见的遗传性疾病,主因是视网膜中细胞的分解和丧失。视网膜是眼睛后部的光敏组织,常见症状包括夜间难以看到和侧(外周...
什么是视网膜色素变性?色素性视网膜炎(RP)是一组罕见的遗传性疾病,主因是视网膜中细胞的分解和丧失。视网膜是眼睛后部的光敏组织,常见症状包括夜间难以看到和侧(外周...
当你准备做取卵手术时,遵循医院的章程和提前询问任何你关心的问题都是重要的步骤。试管婴儿(IVF)可能会让外行人不解其意(是从试管中培养婴儿么?),但取出卵子(也叫...
凡怀孕满37~42周内出生的婴儿,体重在2500~4000克之间,身长达到或超过45厘米,各器官功能已相当成熟的婴儿,为正常新生儿。正常新生儿有哪些标准?目前选择...
现在试管婴儿的技术发展的越来越成熟,帮助了很多不孕不育的家庭。但是与此同时,对于试管助孕的不同声音也就随之而来。比如做试管会加速衰老等等说辞,不管是现实中还是网络...
试管婴儿技术从面世以来,经过几十年飞速发展,造福了不少的家庭。试管婴儿技术也从一开始的第一代、第二代发展到现在的第三代。 虽然如今第三代试管婴儿技术已经应用得十分...
死精症指的是男性的精子成活率降低,该病症又被称为精子活力低下症,具体为男性在排出精液一个小时之内,通过精液常规检查发现精子死亡率超过40%(正常男人精子存活率在7...
对于血尿素氮来说也被称之为尿素氮,是人体血、血浆中除了常见的蛋白质含氮之外的另外一种含氮化合物,属于代谢最后的产物,并且能够很好的反应肾功能是否异常,所以在医学上...
胚胎停育简单的说就是胎儿停止发育了,这种情况一般发生在孕早期,是在自然流产前面的阶段,如果胚胎停育了,母体出于自我保护的状态,将死胎排除体外就是大家常说自然流产;...
肌醇又有环己六醇、维生素B8、纤维醇、肌糖等多种称呼,英文名称为INOSITOLUM,属于一种化学药瓶,肌醇可从心肌、肝脏中分离得到,纯净的肌醇是白的晶体,在食物...
排卵障碍又被称为不排卵,分为3种类型(WHOI型排卵障碍、WHOII型排卵障碍、WHOIII型排卵障碍),具体表现为不孕、闭经、多毛、肥胖等症状,其中以不孕最为常...
宫腔镜是一项新的、微创性妇科诊疗技术,是用于女性宫腔内诊断和治疗的一种纤维光源内窥镜,这项检查可观察宫颈管、子宫前后壁、侧壁、宫底部、左右宫角及输卵管开口,了解宫...
甘胆酸是胆酸与甘氨酸结合而成的结合型胆酸之一,为妊娠晚期的女性血清中最主要的胆汁酸组分,一旦人体的肝细胞受损,肝细胞摄取甘胆酸的能力就会下降,从而致使血清中的甘胆...
醋酸泼尼松片就是人们常说的强的松,该药物是一种激素类抗肿瘤药物,对于治疗过敏及自身免疫引起的炎症性疾病有着良好的治疗效果,也可作为试管婴儿技术中的保胎药物,因此在...
催乳激素是一种由垂体前叶腺嗜酸细胞分泌的蛋白质激素,在属于孕前性激素六项检查项目中的一项;PRL含有近200个氨基酸并有少量的二硫键多肽,对于身体健康非常的重要,...
染色体检查是检测染色体有无异常的方法,作为孕期非常重要的一项检查,它具有预测后代是否有染色体病风险,对于及早发现遗传疾病和夫妻双方是否有染色体异常、常见性染色体异...
近年来,子宫内膜薄造成的不孕不育越来越多。究其原因,是女性生活方式的改变,极大地伤害了脆弱的子宫,从而影响到受精卵的正常着床,导致习惯性流产的出现,使患者不能正常...
补佳乐的通用名叫戊酸雌二醇片,其主要成份为戊酸雌二醇,为雌激素药品的一种,能有效补充雌激素帮助修复内膜,防止宫腔粘连的一种口服类药物,被誉为是最接近人体分泌的天然...
女性宫颈性不孕的原因是什么?宫颈性不孕属于女性不孕的一种,它对女性患者带来了很大的烦恼,除了会影响患者本身的身心健康,还将影响一个家庭的和睦和幸福,所以大家一定要...
ERCC2 是 TFIIH 转录/修复因子的一个亚基,它作为 DNA 解旋酶用于核苷酸切除修复( Coin et al., 1998 )。▼ 克隆与表达韦伯等人(...
有证据表明常染色体显性先天性耳聋伴甲营养不良症(DDOD) 是由染色体 8p21 上ATP6V1B2 基因( 606939 )的杂合突变引起的。▼ 说明DDOD ...
醌氧化还原酶缺乏症(SQORD)通过在SQOR基因(纯合子突变引起617658)上15q21染色体。▼ 说明 ------ 硫化物:醌氧化还原酶缺乏症(SQORD...
有证据表明免疫缺陷 79(IMD79) 是由染色体 12p13 上CD4 基因( 186940 )的纯合突变引起的。▼ 说明 ------ Immunodefic...
细胞色素 P450 3A4(CYP3A4) 是在成人肝脏中表达的主要 P450,由多种结构不同的异种化学物质组成型表达和转录激活。CYP3A4 负责许多临床使用的...
Alagille 综合征是一种常染色体显性遗传疾病,传统上定义为肝内胆管缺乏,与 5 种主要临床异常相关:胆汁淤积、心脏病、骨骼异常、眼部异常和特征性面部表型(L...
伴有或不伴有免疫缺陷的家族性自身炎症综合征(AISIMD) 的特征是各种自身免疫特征的发作,通常发生在生命的最初几十年,尽管有报道称其发病较晚。典型特征包括自身免...
小脑性共济失调、反射消失、pes cavus、视神经萎缩和感音神经性听力损失(CAPOS) 是由染色体 19q13 上ATP1A3 基因( 182350 )的杂合...
有证据表明局灶性真皮发育不全是由染色体 Xp11 上PORCN 基因( 300651 )的杂合突变引起的。 点位 表型 表型...
先天性乳糖酶缺乏症是由染色体 2q21 上LCT 基因( 603202 )的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 表型MI...
有证据表明羟基犬尿氨酸尿症是由染色体 2q22 上编码犬尿氨酸酶的 KYNU 基因( 605197 )的纯合突变引起的。据报道,有一个这样的家庭。 ...
Barth 综合征,也称为 II 型 3-甲基戊二酸尿症(MGCA2),是由染色体 Xq28 上的 tafazzin 基因(TAZ; 300394 )突变引起的。...