延迟

拉塞尔-西尔弗综合症；RSS银罗素侏儒症▼ 描述Silver-Russell 综合征-1（SRS1） 是一种临床异质性疾病，其特征是严重的宫内生长迟缓、产后生长不...

HGNC 批准的基因符号：PRX细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:40,393,761-40,414,717（来自 NCBI）▼ ...

SHUGOSHIN 2; SGO2TRIPINHGNC 批准的基因符号：SGO2细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:200,510,19...

上游刺激因子 1主要晚期转录因子；MLTFHGNC 批准的基因符号：USF1细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,039,250-...

足底脂肪瘤、异常面容和发育迟缓▼ 描述皮尔庞特综合征是一种与学习障碍相关的多种先天性异常综合征。主要特征包括独特的面部特征，尤其是微笑时、足底脂肪垫和其他肢体异常...

6号染色体开放解读码组5；C6ORF5核因子 KAPPA-B 激活剂 1；ACT1连接 I-KAPPA-B 激酶和应激激活蛋白激酶；CIKS6 号染色体开放解读码...

隐睾症▼ 说明隐睾症或睾丸下降失败是一种常见的人类先天性异常，其病因有多种，可能反映了内分泌、环境和遗传因素的参与。 隐睾可导致不孕并增加睾丸肿瘤的风险。 睾丸从...

磺基半胱氨酸尿症▼ 临床特征在一名患有致命神经系统疾病和晶状体异位的婴儿中，Mudd 等人（1967） 发现尿液中的亚硫酸盐增加，同时无机硫酸盐排泄显着减少。推测...

鲍曼等人（2003） 描述了一对近亲父母所生的异卵双胞胎，其骨骼成熟严重延迟，但身材正常（+1 至 +2 SD）。 一位兄弟在新生儿时期就发现了手指双侧尺偏的情况...

TDO综合症▼ 描述三齿骨综合征是一种具有完全外显性的常染色体显性遗传疾病，其特征是涉及头发、牙齿和骨骼的异常（Nguyen 等人，2013 年总结）。▼ 临床特...

干骺端软骨发育不良，MCKUSICK 型▼ 描述软骨毛发发育不全（CHH）是一种常染色体隐性遗传性干骺端软骨发育不良，其特征是四肢短小、毛发细而稀疏。其他特征包括...

HGNC 批准的基因符号：PVALB细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,800,702-36,819,498（来自 NCBI）...

ATR 基因共济失调毛细血管扩张症和 RAD3 相关FRAP 相关蛋白 1；FRP1HGNC 批准的基因符号：ATR细胞遗传学定位：3q23 基因组坐标（GRCh...

端粒酶 RNA 候选物 3；TRC3TRHGNC 批准的基因符号：TERC细胞遗传学位置：3q26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:169,764,609-1...

Hyperekplexia-4 是一种常染色体隐性遗传的严重神经系统疾病，出生时即明显。受影响的婴儿患有极度肌张力亢进，并且显得僵硬。他们几乎没有发育，视觉接触不...

遗传性叶酸吸收不良是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生后几个月内出现叶酸缺乏的体征和症状。婴儿的血液和脑脊液叶酸水平较低，伴有巨幼细胞贫血、腹泻、免疫缺陷、感...

生长激素不敏感综合症垂体侏儒症 II生长激素受体缺乏症▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明拉伦综合征（也称为生长激素不敏感综合征）是由 5p 染色...

浅井-科克韦尔等人（2013） 研究了一名 GDF6 基因复合杂合突变的女性 LCA 患者，该患者的视力仅限于检测手部运动，并且具有典型 LCA 表型的视网膜电图...

检查点激酶 2，S. Pombe，同源物CHK2RAD53，S. Cerevisiae，同源物；RAD53CDS1，S. Pombe，同系物HGNC 批准的基因符...

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