延迟

生长激素(GH) 由垂体前叶的嗜酸或促生长细胞合成。人类生长激素的分子量为 22,005,含有 191 个氨基酸残基和 2 个二硫键(Niall 等,1971)。...

Myhre 综合征(MYHRS) 是由染色体 18q21 上的 SMAD4 基因(600993) 的杂合突变引起的。▼ 说明Myhre 综合征是一种罕见的疾病,其...

粒细胞集落刺激因子(或集落刺激因子-3)特异性刺激粒细胞祖细胞的增殖和分化(Metcalf,1985)。永田等人(1986)确定了纯化 GCSF 蛋白的部分氨基酸...

颗粒蛋白前体是一种 88-kD 糖蛋白,具有自分泌生长因子的作用。它也可以被加工成几个 6-kD 的生长调节肽,称为颗粒蛋白或上皮蛋白,其特征是含有 12 个半胱...

促性腺激素释放激素(GNRH; 152760 ) 是一种下丘脑十肽,是生殖过程的关键神经调节剂。它由下丘脑神经元合成,以搏动方式分泌,并通过下丘脑垂体门静脉循环输...

抑制性甘氨酸受体介导脊髓和中枢神经系统其他区域的突触后抑制。它是由 α(GLRA1,138491;GLRA2,305990)和 β 亚基组成的五聚体受体。▼ 克隆...

CFB 基因编码补体因子 B,它是补体替代途径的一部分。在存在 C3b 的情况下,补体因子 B 被因子 D(CFD; 134350 ) 切割成 30-kD N 末...

GFPT1 基因编码谷氨酰胺的同工型:6-磷酸果糖氨基转移酶(GFAT),它催化氨基从谷氨酰胺转移到 6-磷酸果糖上,产生 6-磷酸葡萄糖胺和谷氨酸。它是己糖胺生...

谷氨酸受体是哺乳动物大脑中主要的兴奋性神经递质受体,并在各种正常的神经生理过程中被激活。谷氨酸受体的分类基于它们被不同的药理学激动剂激活。因此,谷氨酸受体已根据它...

GRIA4 基因编码 L-谷氨酸门控离子通道家族的成员,该离子通道介导快速突触兴奋性神经传递。这些通道也对谷氨酸激动剂 α-amino-3-hydroxy-5-m...

当中国仓鼠 K12 细胞缺乏葡萄糖时,几种称为葡萄糖调节蛋白(GRP) 的蛋白质的合成会显着增加。亨德肖特等人(1994)指出其中之一,GRP78(HSPA5),...

人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族,并作为配体依赖性转录因子发挥作用,正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达(Charmandari 总结,...

肾囊肿和糖尿病综合征(RCAD) 是由染色体 17q12 上的 TCF2 基因(HNF1B; 189907 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。...

染色体 13q33-q34 缺失综合征与发育迟缓和/或智力发育受损、面部畸形以及癫痫、心脏缺陷和其他解剖异常的风险增加有关(Sagi-Dain 等人的总结,201...

Lessel-Kreienkamp 综合征( LESKRES ) 是由染色体 8q24 上的 AGO2 基因(606229) 的杂合突变引起的,因此此条目使用了数...

有证据表明这种称为 GLC1E 的成人发病原发性开角型青光眼(POAG) 是由染色体 10p13 上OPTN 基因( 602432 ) 的杂合突变引起的。▼ 说明...

证据表明一个或多个基因的突变可导致 Gilles de la Tourette 综合征(GTS)。见分子遗传学和绘图。▼ 说明抽动秽语综合征是一种神经行为障碍,尤...

Gelsolin 是一种由白细胞、血小板和其他细胞组成的蛋白质,在亚微摩尔钙的存在下切断肌节蛋白丝,从而分离细胞质肌节蛋白凝胶。不依赖钙的机制逆转了这一过程。具有...

17 和 34 残基酰胺化胃泌素肽(分别为 G17 和 G34)由常见的前胃泌素前体加工而成,是调节胃酸分泌、胃动力和胃肠粘膜生长的主要胃肠激素。此外,胃泌素生物...

γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRB3 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

GABRD 基因编码 γ-氨基丁酸(GABA) 的配体门控氯离子通道的一个亚基,GABA 是哺乳动物大脑中的主要抑制性神经递质( Windpassinger et...

γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA5 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...