延迟

37岁后下降更为明显。随着年龄的增长，不孕及妊娠成功率逐渐下降，即便妊娠，流产、早产、高血压、糖尿病、前置胎盘、死产、胎儿生长受限等母体妊娠期并发症，低出生体重儿...

颌面骨发育不全是一种罕见的疾病，其特征是上颌发育不全、言语开始延迟和语言技能发育不良而没有相关的听力损失。偶尔会发现下倾的睑裂和轻微的耳廓异常（Escobar 等...

脊髓性肌萎缩（SMA）由SMN1基因的致病变异引起，该基因编码运动神经元生存（SMN）蛋白。研究发现，SMN蛋白位于运动神经元（控制肌肉运动的神经细胞）中，在细胞...

年轻的患者常常因为阴道干涩、xing交困难以及长久不孕而到医院就诊才发现。那么，卵巢早衰患者的临床表现有哪些呢？同时有以下好几个症状的姐妹需要注意了，适当的时候可...

生化妊娠是指精卵结合了，但没有成功在子宫着床，通过检查也没有发现孕囊的情况，一般生化妊娠在50天左右会随着月经一起自然流产，不需要清宫，但考虑再次要宝宝的话建议等...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

成纤维细胞生长因子（FGF；见131220）是一个多肽生长因子家族，参与多种活动，包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体，例如 FGFR3，包含一个具有 ...

成纤维细胞生长因子-2（FGF2） 是一种广谱的促有丝分裂、血管生成和神经营养因子，在许多组织和细胞类型中低水平表达，在脑和垂体中达到高浓度。FGF2 涉及多种生...

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体，是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成：α（FGA）、β（FGB; 134830 ） 和 γ（FGG; ...

糖原贮积病II型（Glycogen storage disease type II，GSDII）也称为庞贝病，由GAA基因的致病变异引起；GAA基因编码酸性α-葡...

黄体酮，又称为孕酮，是人体重要的性激素之一。孕酮就相当于肥料，能使试管婴儿子宫内膜由增生期向分泌期转化，以利于受精卵着床；也能让子宫肌肉松弛，降低子宫对外界的兴奋...

F13A1 基因编码因子 XIII（ EC 2.3.2.13 ）的 A 亚基，这是血液凝固级联中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原，纤维蛋白连接酶是一种转...

丙酸血症（Propionic acidemia，PA）由PCCA和PCCB基因的致病变异引起，这两个基因分别编码丙酰辅酶A羧化酶（propionyl-CoA ca...

Usher综合征1型（Usher syndrome type 1 ，USH1）由9种基因中任一基因的致病变异引起，这9种基因编码的蛋白对内耳和眼部特殊感觉细胞的结...

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）有4种类型：A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型，由SMPD1基因的致病变异引起，该基因可编码酸性...

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）有4种类型：A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型，由SMPD1基因的致病变异引起，该基因可编码酸性...

核苷酸切除修复（NER） 是色素性干皮病的缺陷（见278700），涉及在病变的每一侧切开一条 DNA 链。有证据表明，在 NER 期间进行的 2 个切口由单独的 ...

纠正啮齿动物修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补基因或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。人 ERCC3 基因产物特异性纠正互...

很多宝妈在做完试管婴儿移植后，就会开始各种忐忑移植后注意事项，向医生提出了各种奇葩的问题，其实在胚胎移植后最重要的是放松心情，该做什么就做什么。试管婴儿移植后注意...

根据发布在国际权威期刊上的国内八省市不孕情况最新流行病学调查显示，育龄女性原发性不孕率高达15.3%，继发性不孕率为9.7%，远高于国外平均8%-12%的水平。除...

粘多糖贮积症I型（MPS I）也称为α-L-艾杜糖醛酸酶缺乏症或IDUA缺乏症，由IDUA基因的致病变异引起，该基因编码α-L-艾杜糖醛酸酶。α-L-艾杜糖醛酸酶...

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