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DNA（cytosine-5）-甲基转移酶（DNMTs; EC 2.1.1.37 ），例如 DNMT1，维持哺乳动物基因组中甲基化胞嘧啶残基的模式。基因组甲基化模...

有证据表明对多发性硬化症（MS1） 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...

白喉毒素通过催化延长因子 2（EF2; 130610 ） 的失活来抑制真核细胞中的蛋白质合成。毒素进入细胞取决于与细胞表面的结合。小鼠和大鼠对白喉毒素具有抗性，并...

二氢叶酸还原酶（ EC 1.5.1.3 ） 将二氢叶酸转化为四氢叶酸，这是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸从头合成所需的甲基穿梭。DHFR 被甲氨蝶呤（MTX） 抑制，M...

神经垂体尿崩症是由染色体 20p13 上的精氨酸加压素基因（AVP; 192340 ）杂合突变引起的。已经提出了一种 X 连锁形式的神经垂体尿崩症（ 304900...

有证据表明，与极端小牙症和畸形牙齿相关的 I 型牙本质发育不良是由染色体 6q27 上SMOC2 基因（ 607223 ）的纯合突变引起的。▼ 说明在 I 型牙本...

齿状红蛋白-苍白球萎缩（DRPLA） 是由染色体 12p13 上ATN1 基因（ 607462 ）中的杂合扩展三核苷酸重复引起的。▼ 说明Dentatorubra...

有证据表明原发性牙齿萌出失败（PFE） 是由染色体 3p21 上PTHR1 基因（ 168468 ）的杂合突变引起的。▼ 说明原发性牙齿萌出失败（PFE） 是一种...

IL10 是一种关键的抗炎细胞因子，由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用（Ip 等人的总结，2017 年）。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...

有证据表明 Kohlschutter-Tonz 综合征样（KTZSL） 是由染色体 3p24 上的 SATB1 基因（ 602075 ）的杂合突变引起的。SATB...

有证据表明 Baralle-Macken 综合征（BARMACS） 是由染色体 11p15 上COPB1 基因（ 600959 ）的纯合突变引起的。▼ 说明 --...

这个条目家族hypercholanemia-2（FHCA2）通过在SLC10A1基因（NTCP;纯合的或杂合化合物突变引起182396）上14q24染色体。▼ 说...

CYP2E1 基因编码一种酶（ EC 1.14.13.- ），参与药物、激素和外源毒素的代谢（Wang 等，2009）。▼ 克隆与表达 ------ Klinge...

Cytovillin 是一种微绒毛细胞质外周膜蛋白，在胎盘合体滋养细胞和某些人类肿瘤中强烈表达。它与埃兹蛋白相同，埃兹蛋白是肠上皮细胞微绒毛的一种成分，是某些蛋白...

久里斯等人（1993）使用相互作用陷阱，一种酵母对相互作用蛋白质的遗传选择，孤立出一种他们称为人类细胞周期蛋白依赖性激酶相互作用因子-1（CDI1） 的基因。在酵...

CDK5 是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员，在有丝分裂后中枢神经系统（CNS） 神经元中显着表达（Magen 等人的总结，2015 年）。▼ 克隆与表达 ---...

Lynch 综合征 I，也称为遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是由错配修复基因（MMR） 中的杂合突变引起的。HNPCC1 是指由 MSH2 基因突变引起...

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