异常

Mast 综合征，也称为常染色体隐性痉挛性截瘫 21（SPG21），是由编码染色体上 33-kD 酸性簇蛋白（ACP33；608181 ）的基因突变引起的15q2...

MEN1 基因编码 menin，一种核支架蛋白，通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用，包括 JUND（ 165162 ）、NFKB...

神经元突触的突触前末端和突触后隔室均包含位于突触膜下方的高度特化的细胞骨架。突触前神经末梢是调节神经递质释放的主要部位。活动区是突触前质膜的区域，突触小泡停靠、融...

II 型成骨不全症（OI2） 是由 COL1A1 基因（ 120150 ） 或 COL1A2 基因（ 120160 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明II 型成骨不...

Inoue 等人使用外显子捕获（1999）鉴定了小鼠睾丸特异性 Morc 基因，其被转基因破坏导致精子发生在减数分裂前期 I 停滞（参见动物模型）。转基因插入删除...

DAB2IP 是一种 Ras（ 190020 ） GTP 酶激活蛋白（GAP），可作为肿瘤抑制因子。DAB2IP 基因在前列腺癌和乳腺癌中被甲基化灭活（Yano ...

甲羟戊酸尿症（MEVA） 是由染色体 12q24 上的甲羟戊酸激酶基因（MVK; 251170 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明甲羟戊酸尿症是胆固醇和类...

5 型遗传性球形红细胞增多症是由染色体 15q15 上编码蛋白 4.2（EPB42; 177070 ） 的基因突变引起的。有关遗传性球形红细胞增多症的一般表型描述...

TNFRSF10B 基因（ 603612.0001 ） 的突变单独或与其他基因结合可导致头颈部鳞状细胞癌。ING1 基因（ 601566 ） 的突变已在少量但重要...

Gonzalez-del Angel 等人（1992）描述了一个女孩和她的母亲颅穹窿延迟膜内骨化。11个月大的女儿有一个大的骨化缺损，涉及顶骨、颞骨鳞状部和枕骨顶...

颅额鼻综合征（CFNS） 是由染色体 Xq13 上的 EFNB1 基因（ 300035 ） 突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ 说明颅额鼻综合征是一种...

Noonan 综合征 13（NS13） 是由染色体 22q11 上的 MAPK1 基因（ 176948 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

IL1A 是 IL1 的 2 种结构不同形式中的一种，另一种是 IL1B（ 147720 ）。IL1A 和 IL1B 蛋白由多种细胞类型合成，包括活化的巨噬细胞、...

莱巴等人（1975）报道了一个 14 岁男孩，由近亲父母所生，他有面部畸形和低矮、发育不良和后旋的耳廓、脚趾宽、指甲部分发育不全、双侧锁骨外侧畸形和肩峰、阴茎增大...

孤立的生长激素缺乏 II 型（IGHD2） 是由染色体 17q23 上的 GH1 基因（ 139250 ） 的杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#）。...

Siddiqi 综合征（SIDDIS） 是由染色体 20q13 上的 FITM2 基因（ 612029 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

多发性线粒体功能障碍综合征-1（MMDS1） 是由染色体 2p13 上的 NFU1 基因（ 608100 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

HTT 基因编码亨廷顿蛋白，这是一种普遍表达的核蛋白，可与许多转录因子结合以调节转录。亨廷顿蛋白 N 末端聚谷氨酰胺束的异常扩张导致亨廷顿病（ 143100 ），...

硬脂酰辅酶A去饱和酶（SCD；EC 1.14.99.5）是一种含铁酶，可催化不饱和脂肪酸合成中的限速步骤。SCD的主要产物是油酸，它是由硬脂酸去饱和形成的。硬脂酸...

组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒，压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成，该八聚体包含高度保守的组蛋白 H2A（见613499）、H...

TWNK 基因编码一种线粒体蛋白，其结构与噬菌体 T7 引物/解旋酶（GP4） 和其他六聚体环状解旋酶具有相似性。闪烁蛋白与线粒体核素中的 mtDNA 共定位，它...

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