异常

OPD II 综合征OPD 综合征 2颅指综合征面腭骨综合征；FPO▼ 正文此条目使用了数字符号（#），因为耳腭指综合征 2（OPD2） 是由染色体 Xq28 上...

毛发红糠疹是一种罕见的皮肤病，其特征是出现角化性毛囊丘疹、界限分明的鲑鱼色红斑，上面覆盖着细小的粉状鳞屑，散布着明显的未受累皮肤岛状物，以及掌跖角化病。大多数病例...

乳糜泻，易感性，1麸质敏感性肠病，易感性，1▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为已发现对乳糜泻 1（CELIAC1） 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...

HGNC 批准的基因符号：JTB细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,974,268-153,977,673（来自 NCBI）▼ ...

良性成人家族性肌阵挛癫痫 2 型；BAFME2皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，2；FCMTE2皮质肌阵挛和癫痫，常染色体显性遗传；ADCME▼ 正文该条目使用了数...

神经心血管骨骼综合症Turnpenny-Fry 综合征（TPFS） 的特点是发育迟缓、智力发育受损、生长受损以及可识别的面部特征，包括额叶隆起、头发稀疏、颧骨发育...

p53相关的Parkin样细胞质蛋白；PARCKIAA0708HGNC 批准的基因符号：CUL9细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43...

减数分裂扰动导致的无精子症成熟停滞的无精子症精子发生停滞此条目中代表的其他实体：复发性流产，包括 4 次；RPRGL4，包括▼ 正文有证据表明生精失败 4（SPG...

尿道下裂是一种常见的阴茎先天畸形，在欧洲，大约每 750 名新生儿中就有 1 人受到影响。 由于尿道融合发育停滞，尿道开口沿阴茎腹侧移位。 该开口可以位于阴茎头、...

科米尔-戴尔等人（2001）报道了一名女性胎儿患有一种明显新颖的致死性骨骼发育不良，临床上类似于软骨形成（见200600），但具有独特的放射学和软骨形态学特征。 ...

HGNC 批准的基因符号：CENPT细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,828,156-67,847,692（来自 NCBI）...

此条目中代表的其他实体：舌弱，孤立，包容▼ 说明反位性舌减退症是一种非常罕见的先天性疾病，可能代表发育领域缺陷。 仅报告了零星病例（Faqeih 等，2008）。...

周期，果蝇，同源物RIGUIPER此条目中代表的其他实体：包含 PER1/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号：PER1细胞遗传学定位：17p13.1 基因...

BBS21 是一种常染色体隐性纤毛病，以肥胖、轴后多指畸形、视网膜变性和轻度认知障碍为特征（Heon 等，2016；Khan 等，2016）。有关 Bardet-...

IFG干扰素，免疫；如果我HGNC 批准基因符号：IFNG细胞遗传学定位：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:68,154,767-68,159,739...

阴唇综合症白质脑病、脑钙化和囊肿（LCC），也称为 Labrune 综合征，其特征是一系列仅限于中枢神经系统的特征，包括白质脑病、脑钙化和囊肿，导致痉挛、肌张力障...

小头畸形严格来说是指头部尺寸异常小，但通常是指枕额头围低于婴儿胎龄、性别和种族的平均值-2 SD。 小头畸形可能表现为一种孤立的特征或与其他畸形相关。 它也可能是...

内皮蛋白C受体；EPCR细胞周期、中心体相关蛋白；CCCACCD41HGNC 批准的基因符号：PROCR细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38...

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