神经黑变病▼ 正文神经皮肤黑变病（NCMS） 是由染色体 1p13 上的 NRAS 基因（164790） 体细胞突变引起的。▼ 说明神经皮肤黑变病或神经黑变病的特...

HGNC 批准的基因符号：DSG4细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:31,376,776-31,415,790（来自 NCBI）桥...

WAS GENEWAS PROTEIN; WASPHGNC 批准的基因符号：WAS细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,683,7...

TIM23，酵母，同源物； TIM23HGNC 批准的基因符号：TIMM23细胞遗传学位置：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:45,972,48...

马歇尔-史密斯综合征（MRSHSS） 是一种畸形综合征，其特征是骨骼加速成熟、相对发育迟缓、呼吸困难、智力低下和异常相貌，包括前额突出、眼眶浅、巩膜蓝色、鼻梁凹陷...

瞬时受体电位阳离子通道，粘脂蛋白亚族，成员 3；TRPML3HGNC 批准的基因符号：MCOLN3细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:8...

端粒酶 RNA 候选物 3；TRC3TRHGNC 批准的基因符号：TERC细胞遗传学位置：3q26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:169,764,609-1...

普遍存在的葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基相关蛋白；UGRP葡萄糖-6-磷酸酶，βG6Pase-βHGNC 批准基因符号：G6PC3细胞遗传学位置：17q21.31 基...

HGNC 批准的基因符号：CDX4细胞遗传学位置：Xq13.2 基因组坐标（GRCh38）：X:73,447,052-73,455,170（来自 NCBI）▼ 说...

SEC61 复合体，α-1 亚基SEC61ASEC61，酿酒酵母，同系物；SEC61HGNC 批准的基因符号：SEC61A1细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐...

婴儿肝衰竭综合征的遗传异质性另请参见 ILFS2（616483），由染色体 2p24 上的 NBAS 基因（608025） 突变引起； ILFS3（618641）...

Hyperekplexia-4 是一种常染色体隐性遗传的严重神经系统疾病，出生时即明显。受影响的婴儿患有极度肌张力亢进，并且显得僵硬。他们几乎没有发育，视觉接触不...

黄嘌呤脱氢酶缺乏症XDH 缺乏症黄嘌呤氧化酶缺乏症▼ 正文有证据表明 I 型黄嘌呤尿症（XAN1） 是由染色体 2p23 上编码黄嘌呤脱氢酶（XDH; 60763...

多基因KIAA0898HGNC 批准的基因符号：TRIM37细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,968,009-59,106,87...

先天性肌无力综合症，ID 型；CMS1DCMS Id肌无力，家族性婴儿，1，以前；FIM1有证据表明与乙酰胆碱受体（AChR） 缺陷相关的先天性肌无力综合征 4C...

DPE2HGNC 批准的基因符号：POLE2细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:49,643,554-49,688,416（来自 N...

格里普等人（2016） 报告了 4 名不相关的患者，他们都表现出相对或绝对的大头畸形、前额突出、耳朵位置低且向后旋转、发育迟缓，以及头发生长缓慢、稀疏和/或不规则...

嗅觉神经元中的高尔基蛋白； GOOFYHGNC 批准的基因符号：GFY细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,423,746-4...

多囊肾病，成人，II 型；APKD2金伯林等人（1988） 描述了一个 5 代亲属，西西里岛移民到美国的后裔，其中常染色体显性多囊肾病的发生与 16 号染色体上的...

ADDITIONAL SEX COMBS-LIKE 2KIAA1685HGNC 批准的基因符号：ASXL2细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）...

对吡哆醇有或没有反应的同型半胱氨酸尿症胱硫醚β-合成酶缺乏症CBS 缺乏症此条目中代表的其他实体：包括与 CBS 相关的血栓性高同型半胱氨酸血症▼ 描述经典同型半...

Tsukahara 和 Sugio（1998） 报道了 3 名日本兄弟，年龄分别为 6 岁、3 岁和 2 ，他们患有小头畸形、面部异常、小肢畸形和轻度智力低下等迄...

跨膜耳蜗表达基因 1HGNC 批准的基因符号：TMC1细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:72,521,607-72,838,296（...

OPA 相互作用蛋白 2；OIP2核糖体 RNA 加工蛋白 43，酿酒酵母，同源物；RRP43HGNC 批准的基因符号：EXOSC8细胞遗传学位置：13q13.3...

先天性胆汁酸合成缺陷 3（CBAS3） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生后黄疸时间延长、肝肿大、结合胆红素血症、特征性异常胆汁酸升高以及进行性肝内胆汁淤积...

BTD 缺乏症迟发性多种羧化酶缺乏症青少年发病的多种羧化酶缺乏症▼ 正文生物素酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症的一种形式）是由染色体 3p25 上的 BTD 基因（60...

易洛魁家族相关同源域蛋白；IFRX易洛魁同源基因式 1；IFRXHGNC 批准的基因符号：MKX细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:...

除了婴儿白内障、皮肤异常和智力发育受损的临床特征外，CASGID 的特点是脑内和尿液中谷氨酸过量惊人，且谷氨酰胺几乎检测不到。 在 GLS 基因中发现了功能获得性...

转录因子 E2F视网膜母细胞瘤结合蛋白 3；RBP3视网膜母细胞瘤相关蛋白 1；RBAP1HGNC 批准的基因符号：E2F1细胞遗传学位置：20q11.22 基因...

戈尔茨坦等人（1994） 在一个家庭的 6 代人中观察到一种独特形式的“交叉”多指畸形。 该异常现象从父亲传给了儿子，并传了 3 代，据说这 3 代人中第一代的曾...