有证据表明免疫缺陷 76（IMD76） 是由染色体 19p13 上的 FCHO1 基因（ 613437 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

同型半胱氨酸尿症（Homocystinuria）由5个不同基因中任一基因的致病变异引起。大部分同型半胱氨酸尿症病例由CBS基因的致病变异引起，该基因编码酶胱硫醚β...

随着世界上第一列的试管婴儿出生，以及结婚生子，目前试管婴儿技术也已经临床运用了40年，且帮助了全球超过800万的试管宝宝出生。毫无疑问，试管婴儿技术的诞生为人类带...

有证据表明 VIII 型眼皮肤白化病（OCA8） 是由染色体 13q32 上的 DCT 基因（ 191275 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字...

各代试管婴儿之间有何区别，那一代试管助孕技术成功率最高？试管宝宝与正常宝宝有什么不一样？近些年总是听到试管婴儿一词，明星类人物如张庭、陈明真等，她们都是做了很多次...

亮丙瑞林（Leuprorelin）为促性腺素释放素（GnRH）类似物，可调节人体的促黄体生成素（LH）和促卵泡生成激素（FSH），临床常用于治疗子宫内膜异位症、子...

达必佳通用名为醋酸曲谱瑞林注射液，该药物是一种促性腺激素类药物，它的活性成分为合成的促性腺激素释放激素（GnRH）的类似物，注射后会刺激垂体放促黄体生成素（LH）...

己糖胺酶A（Hexosaminidase A ，HEX A）缺乏症也称为GM2神经节苷脂沉积症，由HEXA基因的致病变异引起，HEXA基因可编码β-己糖胺酶A（H...

微刺激方案也被称为温和刺激方案，和抗结剂方案一样是没有降调这个过程的，微刺激方案讲究的使用较小剂量的促排卵药物用来促使卵泡生长，微刺激方案的针剂使用量也是非常小的...

麒麟丸属于中成药，具有补肾填精、益气养血的作用，临床应用较为广泛，即可用于少精弱精、血气不足、腰膝酸软，倦怠乏力，面色不华、阳痿早泄的男性，也可用于月经不调、宫寒...

谷草转氨酶（AST）是转氨酶的一种，主要分布于人体的心肌中，其次是肝脏、骨骼肌和肾脏等组织中，正常时血清中的AST含量较低，但相应细胞受损时，细胞膜通透性增加，胞...

勃锐精（proxeed）是治疗男性少精弱精、无精死精中较为常见的口服类药物，也是目前国际上做过“双盲随机对照”临床试验（即“循证医学“）验证的治疗男性不育的专利品...

美卓乐又被称为甲泼尼龙片（甲基强的松/甲基氢化泼尼松），它是一种肾上腺皮质激素类药物，且只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品，主要适用...

有证据表明线粒体复合体 I 缺乏核型 36（MC1DN36） 是由染色体 11q14 上的 NDUFC2 基因（ 603845 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用...

转铁蛋白又被称为运铁蛋白，是人体中非常重要的一种蛋白，主要存在于人体的血清中，为血浆中主要的含铁蛋白质，其作用是运载由消化管吸收的铁和由红细胞降解释放的铁，并以T...

GUCD1 属于催化 GTP 转化为鸟苷 3-prime、5- prime-环状单磷酸盐（cGMP） 和焦磷酸盐的蛋白质家族（ Bellet et al., 20...

第一次听到“排卵监测”这个词多数人会比较疑惑，那么什么是排卵监测呢？其实排卵监测就是对排卵过程的监测，一般女性一个月会排卵一次，在排卵期成熟的卵子从女性的卵巢中排...

有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 11（HPS11） 是由染色体 6p24 上的 BLOC1S5 基因（ 607289 ）的纯合突变引起的，因...

黄体期方案是什么很多试管婴儿患者并不知晓，其实随着卵泡发育波理论的提出，然后在临床上也就出现在卵泡波进行促排卵，这就是试管婴儿黄体期方案最初出现的情况，为不孕不育...

有证据表明儿童期发病的神经变性伴肌张力减退、呼吸功能不全和脑成像异常（CONRIBA） 是由染色体 1p36 上CLCN6 基因（ 602726 ）的杂合突变引起...

有证据表明卵母细胞成熟缺陷 10（OOMD10） 是由染色体 15q24 上的 REC114 基因（ 618421 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

糖原贮积病I型（Glycogen storage disease type I，GSDI）也称为冯吉尔克氏病，由两个基因（G6PC和SLC37A4）之一的致病变异...

有证据表明 51 型生精失败（SPGF51） 是由染色体 3q13 上的 CFAP91 基因（ 609910 ）中的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

血沉是红细胞沉降率（erythrocyte sedimentation rate,ESR）的俗称，具体是指抗凝血中的红细胞在特制的血沉管中于一定单位时间内沉降的速...

有证据表明肌原纤维肌病 11（MFM11） 是由染色体 17q11 上的 UNC45B 基因（ 611220 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字...

促黄体生成素（LH）主要是由垂体分泌的一种生殖激素，它存在于男性和女性中的作用都不相同，在男性中能帮助睾丸间质细胞分泌男性激素，在女性中能够帮助卵巢分泌女性雌激素...

有证据表明常染色体显性原发性小头畸形 26（MCPH26） 是由染色体 5q23 上的 LMNB1 基因（ 150340 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字...

醋酸泼尼松片就是人们常说的强的松，该药物是一种激素类抗肿瘤药物，对于治疗过敏及自身免疫引起的炎症性疾病有着良好的治疗效果，也可作为试管婴儿技术中的保胎药物，因此在...

有证据表明常染色体显性原发性小头畸形 27（MCPH27） 是由染色体 19p13 上的 LMNB2 基因（ 150341 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了...

马凡氏综合征又叫马凡综合征、先天性中胚层发育不良，它是一种比较少见的先天遗传性结缔组织疾病，造成的原因为常染色体显性遗传，伴随有家族史。病症名称 马凡氏综合征 英...